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穿支动脉疾病型脑梗死的临床特点与预后分析
被引量:
11
1
作者
于海芙
付建辉
+1 位作者
张斌
余波
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第6期353-356,共4页
目的探讨穿支动脉疾病(penetrating artery disease,PAD)型脑梗死的临床特点、影像特点及其转归。方法经头颅MRI和头颈CTA、颈部大动脉彩超或DSA证实,将前瞻性收集的脑梗死病例100例,分为PAD组44例与对照组即大动脉粥样硬化(large arter...
目的探讨穿支动脉疾病(penetrating artery disease,PAD)型脑梗死的临床特点、影像特点及其转归。方法经头颅MRI和头颈CTA、颈部大动脉彩超或DSA证实,将前瞻性收集的脑梗死病例100例,分为PAD组44例与对照组即大动脉粥样硬化(large artery atherosclerosis,LAA)型脑梗死组56例,两组通过比较,分析PAD型脑梗死的临床特点、影像特点及其转归。观察发病早期(7 d内)出现进展性运动障碍(progressive motordeficits,PMD)的发生率。结果根据2011年中国脑梗死分型(Chinese ischemic stroke subclassification,CISS)诊断标准,100例脑梗死患者中,PAD型44例(44%),LAA型56例(56%)。与LAA型相比,PAD型吸烟及饮酒的患者更少(P值分别为0.021及0.023),且有短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)史者也更低(P=0.025)。PAD型出现PMD的现象较LAA型更常见(56.82%vs.30.36%,P=0.008);PAD型发病部位多位于侧脑室旁,与LAA型比较有显著差异(52.27%vs.21.43%,P=0.001)。随访两组患者发病3个月改良Rankin量表(modifiedRankin Scale,mRS)评分无统计学差异(1.43±1.17 vs.1.43±1.45,P=0.99)。结论 PAD型脑梗死早期多出现PMD,但发病3个月预后良好。
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关键词
穿支动脉疾病
脑梗死
进展性运动障碍
侧脑室
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职称材料
携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结
被引量:
2
2
作者
刘晓黎
詹飞霞
+3 位作者
黄啸君
田沃土
李资益
曹立
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期206-212,共7页
目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资...
目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,就其临床表型进行总结分析,并比较男性与女性以及家族性与散发性患者的临床表型差异。结果93例携带PRRT2基因热点突变的PKD患者男女比例为2.72∶1,平均发病年龄为(9.93±3.52)岁,平均就诊年龄为(23.98±8.92)岁;单纯型54例(58.06%)、复杂型39例(41.94%);87例(93.55%)发作前有预感;发作形式包括肌张力障碍44例(47.31%),舞蹈样动作5例(5.38%),或混合发作(47.31%)。散发性58例(62.37%)、家族性35例(37.63%),外显率为67.05%。62例(66.67%)服用抗癫药物患者中46例(74.19%)症状完全控制,14例(22.58%)发作频率下降但偶有发作,2例(3.23%)未见明显缓解。男性组面部累及比例低于女性组(P=0.017),家族性组面部累及比例低于散发性组(P=0.011)。结论PRRT2基因c.649dupC突变具有基因型-表型异质性,该基因型更容易表现为复杂型PKD,具有外显不全的遗传特点。
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关键词
PRRT2
PKD
热点突变
表型
基因型
c.649dupC
运动障碍
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职称材料
题名
穿支动脉疾病型脑梗死的临床特点与预后分析
被引量:
11
1
作者
于海芙
付建辉
张斌
余波
机构
上海交通大学附属第六人民医院南院神经内科
上海
复旦
大学
附属
华山
医院
上海
市浦东
医院
神经
内科
上海
市浦东
医院
血管外科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第6期353-356,共4页
基金
上海浦东新区卫计委资助项目(编号:PW2013D-13)
文摘
目的探讨穿支动脉疾病(penetrating artery disease,PAD)型脑梗死的临床特点、影像特点及其转归。方法经头颅MRI和头颈CTA、颈部大动脉彩超或DSA证实,将前瞻性收集的脑梗死病例100例,分为PAD组44例与对照组即大动脉粥样硬化(large artery atherosclerosis,LAA)型脑梗死组56例,两组通过比较,分析PAD型脑梗死的临床特点、影像特点及其转归。观察发病早期(7 d内)出现进展性运动障碍(progressive motordeficits,PMD)的发生率。结果根据2011年中国脑梗死分型(Chinese ischemic stroke subclassification,CISS)诊断标准,100例脑梗死患者中,PAD型44例(44%),LAA型56例(56%)。与LAA型相比,PAD型吸烟及饮酒的患者更少(P值分别为0.021及0.023),且有短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)史者也更低(P=0.025)。PAD型出现PMD的现象较LAA型更常见(56.82%vs.30.36%,P=0.008);PAD型发病部位多位于侧脑室旁,与LAA型比较有显著差异(52.27%vs.21.43%,P=0.001)。随访两组患者发病3个月改良Rankin量表(modifiedRankin Scale,mRS)评分无统计学差异(1.43±1.17 vs.1.43±1.45,P=0.99)。结论 PAD型脑梗死早期多出现PMD,但发病3个月预后良好。
关键词
穿支动脉疾病
脑梗死
进展性运动障碍
侧脑室
Keywords
Penetrating artery disease
Cerebral infarction
Progressive motor deficits
Lateral ventricles
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结
被引量:
2
2
作者
刘晓黎
詹飞霞
黄啸君
田沃土
李资益
曹立
机构
上海
市奉贤区中心
医院
(
上海交通大学
附属第
六
人民医院
南
院
)
神经
内科
上海交通大学
附属第
六
人民医院
神经
内科
上海交通大学
医学
院
附属
瑞金
医院
神经
病学研究所
神经
内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期206-212,共7页
基金
上海市卫生和计划生育委员会科研课题(编号:20184Y0056)
国家自然科学基金(编号:81870889,82071258)。
文摘
目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,就其临床表型进行总结分析,并比较男性与女性以及家族性与散发性患者的临床表型差异。结果93例携带PRRT2基因热点突变的PKD患者男女比例为2.72∶1,平均发病年龄为(9.93±3.52)岁,平均就诊年龄为(23.98±8.92)岁;单纯型54例(58.06%)、复杂型39例(41.94%);87例(93.55%)发作前有预感;发作形式包括肌张力障碍44例(47.31%),舞蹈样动作5例(5.38%),或混合发作(47.31%)。散发性58例(62.37%)、家族性35例(37.63%),外显率为67.05%。62例(66.67%)服用抗癫药物患者中46例(74.19%)症状完全控制,14例(22.58%)发作频率下降但偶有发作,2例(3.23%)未见明显缓解。男性组面部累及比例低于女性组(P=0.017),家族性组面部累及比例低于散发性组(P=0.011)。结论PRRT2基因c.649dupC突变具有基因型-表型异质性,该基因型更容易表现为复杂型PKD,具有外显不全的遗传特点。
关键词
PRRT2
PKD
热点突变
表型
基因型
c.649dupC
运动障碍
Keywords
PRRT2
PKD
Hot spot mutation
Phenotype
Genotype c.649dupC
Dyskinesia
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
穿支动脉疾病型脑梗死的临床特点与预后分析
于海芙
付建辉
张斌
余波
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
11
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结
刘晓黎
詹飞霞
黄啸君
田沃土
李资益
曹立
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
2
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