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穿支动脉疾病型脑梗死的临床特点与预后分析 被引量:11
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作者 于海芙 付建辉 +1 位作者 张斌 余波 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期353-356,共4页
目的探讨穿支动脉疾病(penetrating artery disease,PAD)型脑梗死的临床特点、影像特点及其转归。方法经头颅MRI和头颈CTA、颈部大动脉彩超或DSA证实,将前瞻性收集的脑梗死病例100例,分为PAD组44例与对照组即大动脉粥样硬化(large arter... 目的探讨穿支动脉疾病(penetrating artery disease,PAD)型脑梗死的临床特点、影像特点及其转归。方法经头颅MRI和头颈CTA、颈部大动脉彩超或DSA证实,将前瞻性收集的脑梗死病例100例,分为PAD组44例与对照组即大动脉粥样硬化(large artery atherosclerosis,LAA)型脑梗死组56例,两组通过比较,分析PAD型脑梗死的临床特点、影像特点及其转归。观察发病早期(7 d内)出现进展性运动障碍(progressive motordeficits,PMD)的发生率。结果根据2011年中国脑梗死分型(Chinese ischemic stroke subclassification,CISS)诊断标准,100例脑梗死患者中,PAD型44例(44%),LAA型56例(56%)。与LAA型相比,PAD型吸烟及饮酒的患者更少(P值分别为0.021及0.023),且有短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)史者也更低(P=0.025)。PAD型出现PMD的现象较LAA型更常见(56.82%vs.30.36%,P=0.008);PAD型发病部位多位于侧脑室旁,与LAA型比较有显著差异(52.27%vs.21.43%,P=0.001)。随访两组患者发病3个月改良Rankin量表(modifiedRankin Scale,mRS)评分无统计学差异(1.43±1.17 vs.1.43±1.45,P=0.99)。结论 PAD型脑梗死早期多出现PMD,但发病3个月预后良好。 展开更多
关键词 穿支动脉疾病 脑梗死 进展性运动障碍 侧脑室
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携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结 被引量:2
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作者 刘晓黎 詹飞霞 +3 位作者 黄啸君 田沃土 李资益 曹立 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期206-212,共7页
目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资... 目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,就其临床表型进行总结分析,并比较男性与女性以及家族性与散发性患者的临床表型差异。结果93例携带PRRT2基因热点突变的PKD患者男女比例为2.72∶1,平均发病年龄为(9.93±3.52)岁,平均就诊年龄为(23.98±8.92)岁;单纯型54例(58.06%)、复杂型39例(41.94%);87例(93.55%)发作前有预感;发作形式包括肌张力障碍44例(47.31%),舞蹈样动作5例(5.38%),或混合发作(47.31%)。散发性58例(62.37%)、家族性35例(37.63%),外显率为67.05%。62例(66.67%)服用抗癫药物患者中46例(74.19%)症状完全控制,14例(22.58%)发作频率下降但偶有发作,2例(3.23%)未见明显缓解。男性组面部累及比例低于女性组(P=0.017),家族性组面部累及比例低于散发性组(P=0.011)。结论PRRT2基因c.649dupC突变具有基因型-表型异质性,该基因型更容易表现为复杂型PKD,具有外显不全的遗传特点。 展开更多
关键词 PRRT2 PKD 热点突变 表型 基因型 c.649dupC 运动障碍
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