目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定...目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于11号染色体的已知CFEOM基因附近选取微卫星标记物进行连锁分析。运用MILINK软件计算最大优势对数LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中的5例患者均表现为典型的眼外肌纤维化特征。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D11S4151和D11S1320,其最大的LOD值为1.21。结论此家系为常染色体隐性遗传型CFEOM2型,其致病基因位于11号染色体的D11S4151和D11S1320之间,位于该区间内的已知基因PHOX2A/ARIX的突变可能是导致该家系致病的分子基础。展开更多
文摘目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于11号染色体的已知CFEOM基因附近选取微卫星标记物进行连锁分析。运用MILINK软件计算最大优势对数LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中的5例患者均表现为典型的眼外肌纤维化特征。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D11S4151和D11S1320,其最大的LOD值为1.21。结论此家系为常染色体隐性遗传型CFEOM2型,其致病基因位于11号染色体的D11S4151和D11S1320之间,位于该区间内的已知基因PHOX2A/ARIX的突变可能是导致该家系致病的分子基础。
