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EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良
被引量：
3
1
作者
顾本宏
朱晓斌
+10 位作者
朱子珏
田汝辉
李朋
智二磊
姚晨成
王洪
陈慧兴
万众
黄煜华
何祖平
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期288-292,共5页
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基...
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。
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关键词
X连锁少汗性外胚层发育不良
基因突变
EDA基因
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职称材料
精原干细胞自我更新与分化机制的研究进展
被引量：
4
2
作者
林南河
朱子珏
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第4期445-449,共5页
正常精子发生起始于精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSC)。SSC是具有自我更新与分化潜能的生殖干细胞,在多种生长因子、微环境和自身信号调控下最终分化为精子。SSC自我更新相关的分子包括胶质细胞来源神经生长因子、成纤维细胞...
正常精子发生起始于精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSC)。SSC是具有自我更新与分化潜能的生殖干细胞,在多种生长因子、微环境和自身信号调控下最终分化为精子。SSC自我更新相关的分子包括胶质细胞来源神经生长因子、成纤维细胞生长因子及其下游信号通路、转录因子和表观调控因子等;SSC分化相关的分子包括视黄酸、多种转录因子及表观调控因子等。SSC自我更新与分化的机制研究,对于深入理解精子发生及男性精子发生障碍性不育的诊治有重要意义。该文就近几年SSC自我更新与分化调控相关的外源性因子、转录因子及表观调控因子等进行综述。
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关键词
精原干细胞
自我更新
分化
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职称材料
外胚层发育不良分子机制及子代出生缺陷的研究进展
被引量：
2
3
作者
顾本宏
田汝辉
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期240-244,共5页
外胚层发育不良(ED)是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。此外,外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体。ED可导致不同程度的...
外胚层发育不良(ED)是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。此外,外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体。ED可导致不同程度的出生缺陷,影响子代健康。该文就近年来对ED的分子研究及临床治疗进展作一综述。
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关键词
外胚层发育不良
出生缺陷
核因子ΚB
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职称材料
题名
EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良
被引量：
3
1
作者
顾本宏
朱晓斌
朱子珏
田汝辉
李朋
智二磊
姚晨成
王洪
陈慧兴
万众
黄煜华
何祖平
李铮
机构
上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科
、辅助生殖医学
科
、
上海交通大学
泌
尿
外科
研究所
男
性健康评估
中心
、
上海
市生殖医学重点实验室
上海
市浦东新区中医
医院
泌
尿
外科
上海交通大学
医学院
附属
仁济
医院
医学与临床干细胞研究
中心
、国家肿瘤及相关基因重点实验室
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期288-292,共5页
基金
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB96603)
上海市新兴前沿技术项目(SHDC12015122)~~
文摘
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。
关键词
X连锁少汗性外胚层发育不良
基因突变
EDA基因
Keywords
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
mutation
ectodysplasin A gene
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
精原干细胞自我更新与分化机制的研究进展
被引量：
4
2
作者
林南河
朱子珏
李铮
机构
上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第4期445-449,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(81671512)
国家重点研发计划(2017YFC1002003)
上海市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12014236)~~
文摘
正常精子发生起始于精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSC)。SSC是具有自我更新与分化潜能的生殖干细胞,在多种生长因子、微环境和自身信号调控下最终分化为精子。SSC自我更新相关的分子包括胶质细胞来源神经生长因子、成纤维细胞生长因子及其下游信号通路、转录因子和表观调控因子等;SSC分化相关的分子包括视黄酸、多种转录因子及表观调控因子等。SSC自我更新与分化的机制研究,对于深入理解精子发生及男性精子发生障碍性不育的诊治有重要意义。该文就近几年SSC自我更新与分化调控相关的外源性因子、转录因子及表观调控因子等进行综述。
关键词
精原干细胞
自我更新
分化
Keywords
spermatogonial stem cell
self-renewal
differentiation
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
外胚层发育不良分子机制及子代出生缺陷的研究进展
被引量：
2
3
作者
顾本宏
田汝辉
李铮
机构
上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科
上海交通大学
泌
尿
外科
研究所
男
性健康评估
中心
上海
市生殖医学重点实验室
上海
市浦东新区中医
医院
泌
尿
外科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期240-244,共5页
基金
国家重点基础研究发展计划("973"计划)(2012CB96603)
上海市新兴前沿技术(SHDC12015122)~~
文摘
外胚层发育不良(ED)是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。此外,外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体。ED可导致不同程度的出生缺陷,影响子代健康。该文就近年来对ED的分子研究及临床治疗进展作一综述。
关键词
外胚层发育不良
出生缺陷
核因子ΚB
Keywords
ectodermal dysplasias
birth defect
NF-κB
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良
顾本宏
朱晓斌
朱子珏
田汝辉
李朋
智二磊
姚晨成
王洪
陈慧兴
万众
黄煜华
何祖平
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
精原干细胞自我更新与分化机制的研究进展
林南河
朱子珏
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
外胚层发育不良分子机制及子代出生缺陷的研究进展
顾本宏
田汝辉
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017
2
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职称材料
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