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EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良被引量：3: 1; 作者顾本宏朱晓斌 +10 位作者朱子珏田汝辉李朋智二磊姚晨成王洪陈慧兴万众黄煜华何祖平李铮《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-292,共5页; 目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基... 展开更多; 关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良基因突变 EDA基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

精原干细胞自我更新与分化机制的研究进展被引量：4: 2; 作者林南河朱子珏李铮《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期445-449,共5页; 正常精子发生起始于精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSC)。SSC是具有自我更新与分化潜能的生殖干细胞,在多种生长因子、微环境和自身信号调控下最终分化为精子。SSC自我更新相关的分子包括胶质细胞来源神经生长因子、成纤维细胞... 展开更多; 关键词精原干细胞自我更新分化; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于单细胞RNA测序解析人与小鼠睾丸中SARS-CoV-2相关受体的时空表达特征被引量：1: 3; 作者罗嘉强赵亮宇 +7 位作者姚晨成朱子珏邢晓宇李朋田汝辉陈慧兴孙杰李铮《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期421-426,共6页; 目的·基于单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-Seq),分析严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)受体血管紧张素转化酶2(angiotensin-converting enzyme 2,ACE2)... 展开更多; 关键词严重急性呼吸综合征冠状病毒2 单细胞RNA测序血管紧张素转化酶2 病毒性睾丸炎 SERTOLI细胞; 在线阅读下载PDF 职称材料

外胚层发育不良分子机制及子代出生缺陷的研究进展被引量：2: 4; 作者顾本宏田汝辉李铮《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期240-244,共5页; 外胚层发育不良(ED)是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。此外,外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体。ED可导致不同程度的... 展开更多; 关键词外胚层发育不良出生缺陷核因子ΚB; 在线阅读下载PDF 职称材料

纯水和二甲基亚砜溶液中冰晶生长特性可视化研究: 5; 作者潘平安张宏彬 +3 位作者黄永华韩厦陈威李铮《制冷学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期153-159,共7页; 冷冻和复温过程中的冰晶生长是影响细胞冻存成功率的关键因素,了解不同场景下的冰晶生长和抑制机理,对于辅助生殖等临床应用具有重要意义。本文研制了一套基于瞬态接触法的新型低温显微成像系统(降温速率可达1600 K/min),基于此研究了... 展开更多; 关键词细胞冻存结晶低温保护剂低温显微成像系统; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良被引量：3: 1; 作者顾本宏朱晓斌朱子珏田汝辉李朋智二磊姚晨成王洪陈慧兴万众黄煜华何祖平李铮; 机构上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科、辅助生殖医学科、上海交通大学泌尿外科研究所男性健康评估中心、上海市生殖医学重点实验室上海市浦东新区中医医院泌尿外科上海交通大学医学院附属仁济医院医学与临床干细胞研究中心、国家肿瘤及相关基因重点实验室; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-292,共5页; 基金国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB96603) 上海市新兴前沿技术项目(SHDC12015122)~~; 文摘目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。; 关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良基因突变 EDA基因; Keywords X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutation ectodysplasin A gene; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名精原干细胞自我更新与分化机制的研究进展被引量：4: 2; 作者林南河朱子珏李铮; 机构上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期445-449,共5页; 基金国家自然科学基金面上项目(81671512) 国家重点研发计划(2017YFC1002003) 上海市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12014236)~~; 文摘正常精子发生起始于精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSC)。SSC是具有自我更新与分化潜能的生殖干细胞,在多种生长因子、微环境和自身信号调控下最终分化为精子。SSC自我更新相关的分子包括胶质细胞来源神经生长因子、成纤维细胞生长因子及其下游信号通路、转录因子和表观调控因子等;SSC分化相关的分子包括视黄酸、多种转录因子及表观调控因子等。SSC自我更新与分化的机制研究,对于深入理解精子发生及男性精子发生障碍性不育的诊治有重要意义。该文就近几年SSC自我更新与分化调控相关的外源性因子、转录因子及表观调控因子等进行综述。; 关键词精原干细胞自我更新分化; Keywords spermatogonial stem cell self-renewal differentiation; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于单细胞RNA测序解析人与小鼠睾丸中SARS-CoV-2相关受体的时空表达特征被引量：1: 3; 作者罗嘉强赵亮宇姚晨成朱子珏邢晓宇李朋田汝辉陈慧兴孙杰李铮; 机构上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科上海交通大学泌尿外科研究所男性健康评估中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心泌尿外科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期421-426,共6页; 基金国家重点研发计划(2017YFC1002003) 上海市科学技术委员会项目(17JC1420103)。; 文摘目的·基于单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-Seq),分析严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)受体血管紧张素转化酶2(angiotensin-converting enzyme 2,ACE2)在人和小鼠睾丸中的时空表达特征。方法·收集生理性各发育阶段的人睾丸组织10例和C57BL/6小鼠睾丸组织9例,用酶消化成单细胞悬液后经scRNA-Seq标准处理程序得到细胞-基因表达矩阵。经过质量控制、数据标准化、批次效应处理和聚类降维后,利用已知的睾丸细胞标志物注释各群细胞,以明确在发育的不同阶段中人和小鼠睾丸中ACE2表达模式和差异。结果·鉴定出人和小鼠均有的睾丸细胞亚群9个,包括3群生殖细胞(精原细胞、精母细胞和精子细胞/精子)和6群体细胞(Sertoli细胞、巨噬细胞、血管平滑肌细胞、内皮细胞、Leydig细胞和管周肌样细胞)。从空间分布来看,在成人睾丸中,ACE2主要表达于Sertoli细胞,在Leydig细胞、管周肌样细胞和生殖细胞也有表达。从时间尺度上看,人Sertoli细胞的ACE2转录丰度随着睾丸的发育而增加,青春期后Sertoli细胞中ACE2表达显著高于幼儿期和儿童期(P=0.000)。从小鼠睾丸发育各阶段来看,Ace2表达模式与人体均有显著不同。在5周龄成年C57BL/6小鼠睾丸中,Ace2的转录水平低且主要表达于血管平滑肌细胞(P=0.000),而Sertoli细胞中Ace2阳性细胞数则极少。结论·SARS-CoV-2可能主要通过Sertoli细胞感染人类睾丸,常规C57BL/6小鼠模型不适用于模拟SARS-CoV-2感染对人类睾丸的功能影响。; 关键词严重急性呼吸综合征冠状病毒2 单细胞RNA测序血管紧张素转化酶2 病毒性睾丸炎 SERTOLI细胞; Keywords severe acute respiratory syndrome coronavirus 2(SARS-CoV-2) single-cell RNA sequencing(scRNA-Seq) angiotensin-converting enzyme 2(ACE2) viral orchitis Sertoli cell; 分类号 R691.3 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名外胚层发育不良分子机制及子代出生缺陷的研究进展被引量：2: 4; 作者顾本宏田汝辉李铮; 机构上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科上海交通大学泌尿外科研究所男性健康评估中心上海市生殖医学重点实验室上海市浦东新区中医医院泌尿外科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期240-244,共5页; 基金国家重点基础研究发展计划("973"计划)(2012CB96603) 上海市新兴前沿技术(SHDC12015122)~~; 文摘外胚层发育不良(ED)是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。此外,外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体。ED可导致不同程度的出生缺陷,影响子代健康。该文就近年来对ED的分子研究及临床治疗进展作一综述。; 关键词外胚层发育不良出生缺陷核因子ΚB; Keywords ectodermal dysplasias birth defect NF-κB; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名纯水和二甲基亚砜溶液中冰晶生长特性可视化研究: 5; 作者潘平安张宏彬黄永华韩厦陈威李铮; 机构上海交通大学制冷与低温工程研究所上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科男性健康评估中心; 出处《制冷学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期153-159,共7页; 基金上海市科委创新行动计划(20S31903400) 上海市申康促进创新能力三年行动计划(SHDC2020CR3077B) 上海交通大学医工交叉研究基金(YG2021QN86)项目资助。; 文摘冷冻和复温过程中的冰晶生长是影响细胞冻存成功率的关键因素,了解不同场景下的冰晶生长和抑制机理,对于辅助生殖等临床应用具有重要意义。本文研制了一套基于瞬态接触法的新型低温显微成像系统(降温速率可达1600 K/min),基于此研究了不同过冷度下自由平板面、圆形槽道内纯水和二甲基亚砜溶液的冻结过程,对比了鼠生精小管在纯水和质量分数为10%二甲基亚砜溶液中的冰晶形成特性。结果表明:平板面上,二甲基亚砜溶液的冰晶生长过程相比于纯水具有随机性、多点生长的特征,且生长速率更为缓慢;圆形槽道内,随着过冷度的增加,纯水的冰晶生长速率近似线性增长,并呈现出细针状的冰晶形貌;随着二甲基亚砜的加入,鼠生精小管外的冰晶生长被弱化从而使其得以维持较为完好的生理形态。; 关键词细胞冻存结晶低温保护剂低温显微成像系统; Keywords cell cryopreservation ice formation cryoprotectant cryomicroscopy; 分类号 TQ025.3 [化学工程] R318.52 [医药卫生—生物医学工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良	顾本宏朱晓斌朱子珏田汝辉李朋智二磊姚晨成王洪陈慧兴万众黄煜华何祖平李铮	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	精原干细胞自我更新与分化机制的研究进展	林南河朱子珏李铮	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	基于单细胞RNA测序解析人与小鼠睾丸中SARS-CoV-2相关受体的时空表达特征	罗嘉强赵亮宇姚晨成朱子珏邢晓宇李朋田汝辉陈慧兴孙杰李铮	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	外胚层发育不良分子机制及子代出生缺陷的研究进展	顾本宏田汝辉李铮	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2017	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	纯水和二甲基亚砜溶液中冰晶生长特性可视化研究	潘平安张宏彬黄永华韩厦陈威李铮	《制冷学报》 CAS CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料