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国内外不同透析疗法生命质量和经济学评价结果的比较 被引量:7
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作者 胡丹 张璐莹 +2 位作者 王峦 张智若 程晓明 《中国卫生事业管理》 北大核心 2010年第9期640-643,共4页
目的:对国内外不同透析疗法的生命质量及经济学评价结果进行比较,为患者选择合适的治疗方案和决策者合理配置卫生资源提供参考和决策依据。方法:利用CNKI、Web of Knowledge和PubMed等数据库,检索相关文献;经严格筛选,比较了33篇运用原... 目的:对国内外不同透析疗法的生命质量及经济学评价结果进行比较,为患者选择合适的治疗方案和决策者合理配置卫生资源提供参考和决策依据。方法:利用CNKI、Web of Knowledge和PubMed等数据库,检索相关文献;经严格筛选,比较了33篇运用原始数据进行实证研究的文献。结果:腹膜透析在这两方面均优于血液透析。结论:腹膜透析是一种相对较为理想的疗法,希望能为透析疗法的选择和推广提供参考。 展开更多
关键词 腹膜透析 血液透析 生命质量 经济学评价
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2代3人同患家族性高胆固醇血症及其低密度脂蛋白受体基因突变分析 被引量:1
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作者 吴弘 谢芳 +9 位作者 郎希龙 郭志福 朱霓 白元 陈峰 潘静薇 郑兴 赵仙先 秦永文 黄薇 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期445-448,共4页
目的调查2代3人同患家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的家系,并检测和分析低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,以探讨FH发病的分子机制。方法对17岁先证者进行体格、心电图、血脂水平、心脏超声、冠状动脉造影检查... 目的调查2代3人同患家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的家系,并检测和分析低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,以探讨FH发病的分子机制。方法对17岁先证者进行体格、心电图、血脂水平、心脏超声、冠状动脉造影检查。根据患者及其家系的血缘关系绘制家系图谱。以PCR法分别扩增家系成员LDL-R基因启动子、18个外显子及侧翼序列,应用直接测序法进行突变检测;并以90名来自患者原籍的正常人群和190个随机人群样本为对照。结果共检查先证者4代28人。先证者、其胞姐及姨外祖母均为FH黄色瘤患者,3人血浆总胆固醇分别为18.89、15.23、12.89mmol/L;临床诊断基因型分别为纯合型、杂合型及杂合型。系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。核苷酸序列分析显示3名患者LDL-R基因的10号外显子存在G1448A改变,为W462X终止突变。先证者、其胞姐及姨外祖母的基因型分别是GA、GA、AA;先证者的父亲家系均为GG纯合子。90名来自患者原籍的正常人群和190个随机人群样本该位点测序结果均为GG纯合子。结论3名患者LDL-R基因均存在G1448A突变,为终止突变,来自母系亲属,此位点的突变很可能是该家系发病的分子基础。 展开更多
关键词 高胆固醇血症Ⅱ型 基因型 低密度脂蛋白受体 突变
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基因和蛋白质的批量注释系统UBROAD
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作者 郭景康 张祥云 +2 位作者 杨旭智 张群业 王健 《上海大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期99-104,110,共7页
以DNA微阵列、二维电泳、二维高压液相色谱和质谱等技术为代表的转录组和蛋白质组高通量实验技术,能够产生海量的基因或蛋白质数据,对这些基因或蛋白质的注释是对相关数据进行后期处理的基础和必要条件.海量数据的注释人工难以完成,而... 以DNA微阵列、二维电泳、二维高压液相色谱和质谱等技术为代表的转录组和蛋白质组高通量实验技术,能够产生海量的基因或蛋白质数据,对这些基因或蛋白质的注释是对相关数据进行后期处理的基础和必要条件.海量数据的注释人工难以完成,而目前基因和蛋白质的批量注释网站给出的注释又往往不够全面.在比较常用基因和蛋白质的批量注释网站的基础上,本工作研发了基因和蛋白质的批量注释系统UBROAD(Unified Batch Retriever ofAnnotation Data),该系统整合了NCBI、Swiss-Prot、BIND、enzyme-expasy、gene2accession和gene2Unigene 6个有关基因和蛋白质的数据源;支持Uniprot/trEMBL AC、Uniprot Entryname、Genbank Protein Accession Number、Genbank mRNA gi、Genbank mRNA Accession Number、Gene name、Gene ID和Unigene ID 8种登录号混合查询;含有各种登录号以及基因或蛋白质的基本信息、功能分类、相互作用共38项注释项供选择;提供微软电子表格形式的注释结果.可以通过访问网页http://www.bioscience.org.cn/ubroad免费使用该系统. 展开更多
关键词 生物信息学 数据库整合 批量注释
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