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题名男性假两性畸形的临床特点:附病例报道
被引量：2
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作者
徐平
李路
方烈奎
韩兵
乔洁
游甦
杨江根
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机构
暨南大学第二临床学院内分泌科
暨南大学第二临床学院泌尿科
上海交通大学附属瑞金医院上海市内分泌研究所
上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科
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出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第29期3372-3373,3376,共3页
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文摘
目的总结男性假两性畸形的临床特点。方法对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析。结果患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾。B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY);血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变(TAC→AA),明确诊断为17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)。小剂量地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后,行双侧隐睾切除术。术后维持地塞米松治疗,血压、血钾保持正常;给予雌激素替代治疗维持女性特征。结论对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者,应警惕17α-OHD的可能。除外科手术切除隐睾外,需内科随诊,长期给予糖皮质激素治疗,可良好控制血压并纠正低血钾。
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关键词
男性
假两性畸形
类固醇17-α-羟化酶
肾上腺增生
先天性
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Keywords
Male
Pseudohermaphroditism
Steroid 17-alpha-hydroxylase
Adrenal hyperplasia
congenital
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分类号
R691.1
[医药卫生—泌尿科学]
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