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fascin-1与E-cadherin在皮肤鳞状细胞癌中表达的相关性研究 被引量:1
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作者 金城 李明 +3 位作者 陶诗沁 朱小红 华海康 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期698-700,共3页
目的:探讨fascin-1与E-cadherin在皮肤鳞状细胞癌中的表达及两者之间的相关性。方法:应用fascin-1、E-cadherin单克隆抗体检测24例皮肤鳞状细胞癌中fascin-1和E-cadherin的表达情况。结果:fascin-1表达与组织病理学分级、P53表达、Ki-6... 目的:探讨fascin-1与E-cadherin在皮肤鳞状细胞癌中的表达及两者之间的相关性。方法:应用fascin-1、E-cadherin单克隆抗体检测24例皮肤鳞状细胞癌中fascin-1和E-cadherin的表达情况。结果:fascin-1表达与组织病理学分级、P53表达、Ki-67表达有关(P<0.05),而与年龄、性别无关(P>0.05);fascin-1与E-cadherin的表达呈负相关(r=-0.63,P<0.05)。结论:在皮肤鳞状细胞癌中,fascin-1表达上调与E-cadherin表达缺失可能与肿瘤的侵袭及转移相关。 展开更多
关键词 FASCIN-1 E—cadhenn P53 KI-67 鳞状细胞 皮肤
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目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析 被引量:1
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作者 窦丽敏 叶莹 +4 位作者 吴冰冰 张萍 曹云 李明 王榴慧 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期775-778,共4页
目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技... 目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对。Sanger测序进行位点及突变来源验证。1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0~1,接近1提示高度保守。MutationTaster2软件预测突变致病意义。结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损。测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T>G和c.8819-3C>T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C>T变异。其中c.6900+2T>G为新发突变,位于经典的前体m RNA剪接区。c.8819-3C>T在正常人群频率0.04%,为低频突变位点。PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低。MutationTaster2软件预测c.6900+2T>G和c.8819-3C>T均为致病性突变。结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T>G新发突变。 展开更多
关键词 测序 高通量 大疱性表皮松解症 COL7A1 基因突变
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恶性黑素瘤伴有白癜风样色素减退斑
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作者 廖晖 李明 +1 位作者 王利红 樊静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期169-171,共3页
报告1例恶性黑素瘤伴有白癜风样色素减退斑。患者男,58岁。双手、足色素脱色斑1年余,右足跟肿块伴疼痛6个月。皮肤科检查:两足底及足内侧见境界清楚的大块色素减退斑,双手指末节侧缘见淡白色色素减退斑,边缘模糊不清,Wood灯下色素脱色... 报告1例恶性黑素瘤伴有白癜风样色素减退斑。患者男,58岁。双手、足色素脱色斑1年余,右足跟肿块伴疼痛6个月。皮肤科检查:两足底及足内侧见境界清楚的大块色素减退斑,双手指末节侧缘见淡白色色素减退斑,边缘模糊不清,Wood灯下色素脱色斑区呈亮白色荧光。右足跟有一3 cm×2.5 cm×1 cm半圆形暗红色肿块,表面糜烂、渗出。皮损组织病理检查示表皮下瘤细胞呈片、块状分布,细胞核大小不一,深染,异形明显,局部向肌组织内浸润。免疫组化染色示S-100蛋白(+)、HMB45E(+)、波形蛋白(+)、Ki-67(+)>50%。诊断为恶性黑素瘤伴有白癜风样色素减退斑。 展开更多
关键词 黑素瘤 恶性 色素减退斑
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