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六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析
1
作者
张彦
邱文娟
+4 位作者
张惠文
陈婷
徐烽
顾学范
韩连书
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期207-212,共6页
目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性...
目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。
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关键词
肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症
临床特征
CPT2基因
串联质谱技术
游离肉碱
病例报告
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职称材料
题名
六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析
1
作者
张彦
邱文娟
张惠文
陈婷
徐烽
顾学范
韩连书
机构
杭州市儿童
医院
内分泌
科
上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期207-212,共6页
基金
上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)。
文摘
目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。
关键词
肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症
临床特征
CPT2基因
串联质谱技术
游离肉碱
病例报告
Keywords
Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency
Clinical features
CPT2 gene
Tandem mass spectrometry
Free carnitine
Case report
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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1
六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析
张彦
邱文娟
张惠文
陈婷
徐烽
顾学范
韩连书
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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