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儿童青少年血清胰岛素生长因子-1及胰岛素因子结合蛋白-3的正常参考值研究 被引量：39
1
作者 许珊珊 顾学范 +4 位作者 潘慧 朱惠娟 龚凤英 李玉凤 邢艳梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1105-1110,共6页
目的建立中国6～18岁年龄段血清胰岛素生长因子-1(IGF-1)和胰岛素因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的正常参考值,并探讨其与年龄、性别、发育阶段及体质指数的关系。方法选取了大庆市、北京市、上海市不同中小学校的837名体检正常的儿童、... 目的建立中国6～18岁年龄段血清胰岛素生长因子-1(IGF-1)和胰岛素因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的正常参考值,并探讨其与年龄、性别、发育阶段及体质指数的关系。方法选取了大庆市、北京市、上海市不同中小学校的837名体检正常的儿童、青少年(男416名,女421名),由内分泌医师记录其发育状况。用化学发光法(IMMULITE1000)测定血清IGF-1和IGFBP-3。用t检验和线性回归方法研究IGF-1及IGFBP-3与年龄、性别、发育阶段及体质指数(BMI)的关系。结果男孩血清IGF-1于13岁组时出现峰值,女孩11岁组出现峰值;男孩血清IGFBP-3值14岁组时达到峰值,女孩11岁组达到峰值;高峰值出现后,IGF-1和IGFBP-3水平随年龄增长缓慢下降或维持高峰值在平台期;同年龄组相比,男孩血清IGF-1值高于女孩,女孩的IGFBP-3值高于男孩。发育阶段对血清IGF-1水平的影响大于对IGFBP-3的影响,而BMI对血清IGF-1及IGFBP-3水平无明显影响。结论建立了与年龄、性别、发育阶段相关的儿童青少年血清IGF-1及IGFBP-3水平的正常参考值,这些数据对于生长监测、临床诊断及GH治疗后随访有重要参考价值。 展开更多
关键词 胰岛素生长因子-1 胰岛素生长因子结合蛋白-3 正常参考值
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六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析 被引量：1
2
作者 张彦 邱文娟 +4 位作者 张惠文 陈婷 徐烽 顾学范 韩连书 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期207-212,共6页
目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。 展开更多
关键词 肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症 临床特征 CPT2基因 串联质谱技术 游离肉碱 病例报告
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额外der(22)t(11;22)综合征1例报告 被引量：6
3
作者 肖冰 季星 +2 位作者 张静敏 胡娟 陶炯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期889-890,共2页
额外衍生22[der（22）]综合征比较少见,人群患病率未知。其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容。现报告1例der（22）综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位。
关键词 综合征 异常染色体 发育落后 临床特征 先天异常 平衡易位 患病率
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