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2例Cockayne综合征的临床表型及基因型分析
1
作者
曾琴
何伟
+4 位作者
赵安琪
朱爱琳
严秦
李明
许恬怡
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第5期363-366,共4页
收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型。采集外周血,对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序,对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。提取先证者1外周血RNA,逆转录为cDNA,后通...
收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型。采集外周血,对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序,对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。提取先证者1外周血RNA,逆转录为cDNA,后通过Sanger测序进行剪接突变验证。先证者1携带ERCC 5(NM_000123.4)c.381-2A>G和c.403dup(T135NfsX28)复合杂合突变。先证者2携带ERCC6(NM_000124)纯合无义突变c.643G>T(p.E 215X)。ERCC 5基因c.381-2A>G及c.403 dup(T135NfsX28)尚未报道过,剪接突变验证发现c.403 dup为一个纯合的突变型,因此推测剪接突变和重复突变不在同一个单倍型,剪接突变影响剪接,产生的突变体发生了mRNA的降解。对于Cockayne综合征此类罕见的致死致残性疾病,应及早诊断、早期干预,基因型和临床表型的报道对指导预后至关重要。
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关键词
Cockayne综合征
ERCC
5基因
ERCC
6基因
光敏性疾病
遗传性皮肤病
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职称材料
宫腔球囊、纱条填塞以及B-Lynch缝合在预防和治疗产后出血中的作用
被引量：
101
2
作者
施怡如
林婧
张丽君
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期435-440,共6页
目的探讨宫腔球囊填塞、纱条填塞及B-Lynch缝合3种止血措施在预防和治疗产后出血中的作用。方法选择2013年1月至2014年10月在我院产科住院分娩,具有产后出血高危因素或发生产后出血的266例产妇,分别采用宫腔Bakri球囊填塞(114例)、纱条...
目的探讨宫腔球囊填塞、纱条填塞及B-Lynch缝合3种止血措施在预防和治疗产后出血中的作用。方法选择2013年1月至2014年10月在我院产科住院分娩,具有产后出血高危因素或发生产后出血的266例产妇,分别采用宫腔Bakri球囊填塞(114例)、纱条填塞(69例)或B-Lynch缝合术(83例)以预防或治疗产后出血。分析3种止血方法的止血效果以及不同止血时机、高危因素与止血效果间的关系。结果宫腔Bakri球囊填塞、纱条填塞及B-Lynch缝合3种止血方法的止血成功率分别为90.4%、94.2%和92.8%,组间差异无统计学意义(P>0.05),且在住院时间、产后感染及子宫复旧方面3种止血方法间的差异也无统计学意义(P>0.05),但宫腔Bakri球囊填塞组的手术时间[(46.08±13.8)min]短于纱条填塞组[(56.49±12.94)min]及B-Lynch缝合组[(52.36+21.11)min],差异有统计学意义(P<0.01)。按止血时机分,134例预防性止血组的成功率为100%,132例治疗性止血组的成功率为84.1%,两组间差异有统计学意义(P<0.01),且预防组产后感染率低于治疗组(P<0.01)。当胎盘因素和子宫因素同时存在时出血量及止血失败率均高于单因素时(P<0.01)。结论虽然3种止血方法在止血效果、住院时间、产后感染及子宫复旧方面无差异,但Bakri球囊填塞用时最短,可作为一种应急止血方法为进一步治疗争取时间。止血成功率与采取何种外科止血方法无关,而与止血措施采取的时机相关,处理越早止血效果越好。当胎盘因素和子宫因素同时存在时,止血失败率高,应做好抢救预案,尽早采取止血措施来减少产后出血量。
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关键词
Bakri球囊
B-LYNCH缝合术
宫腔填塞
产后出血
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职称材料
经阴道非脱垂全子宫切除152例临床分析
被引量：
5
3
作者
钱晓蕾
王弓力
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期688-691,共4页
目的分析经阴道非脱垂全子宫切除术的临床特点和适应证范围。方法收集2005年11月—2008年12月期间在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院因妇科良性疾病经阴道行全子宫切除术的患者152例,并以同期行腹腔镜全子宫切除术(n=122)和经腹全...
目的分析经阴道非脱垂全子宫切除术的临床特点和适应证范围。方法收集2005年11月—2008年12月期间在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院因妇科良性疾病经阴道行全子宫切除术的患者152例,并以同期行腹腔镜全子宫切除术(n=122)和经腹全子宫切除术(n=168)的患者为对照,比较三种术式患者的临床特点和手术适应证范围。结果三种方式全子宫切除术患者在年龄、产次、绝经与否以及剖宫产手术史方面比较差异均无统计学意义(P>0.05)。三组患者在手术适应证和子宫大小的选择方面比较差异也无统计学意义(P>0.05)。经腹、腹腔镜和经阴道同时行附件手术者分别为62例(36.9%)、36例(29.5%)和18例(11.84%),经腹组明显多于经阴道组(P<0.05)。经阴道全子宫切除术组的手术时间和住院时间最短,术中出血量和手术费用最少。结论经阴道非脱垂子宫切除术效果好,并发症少,对于部分子宫较大、有盆腔手术史者也同样适用。
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关键词
经阴道
经腹
腹腔镜
全子官切除术
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职称材料
题名
2例Cockayne综合征的临床表型及基因型分析
1
作者
曾琴
何伟
赵安琪
朱爱琳
严秦
李明
许恬怡
机构
安徽理工
大学
第一
附属
医
院
皮肤科
复旦
大学
附属
儿科医
院
皮肤科
上海交通大学附属国际和平妇幼保健院产科
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第5期363-366,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.82273504)。
文摘
收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型。采集外周血,对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序,对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。提取先证者1外周血RNA,逆转录为cDNA,后通过Sanger测序进行剪接突变验证。先证者1携带ERCC 5(NM_000123.4)c.381-2A>G和c.403dup(T135NfsX28)复合杂合突变。先证者2携带ERCC6(NM_000124)纯合无义突变c.643G>T(p.E 215X)。ERCC 5基因c.381-2A>G及c.403 dup(T135NfsX28)尚未报道过,剪接突变验证发现c.403 dup为一个纯合的突变型,因此推测剪接突变和重复突变不在同一个单倍型,剪接突变影响剪接,产生的突变体发生了mRNA的降解。对于Cockayne综合征此类罕见的致死致残性疾病,应及早诊断、早期干预,基因型和临床表型的报道对指导预后至关重要。
关键词
Cockayne综合征
ERCC
5基因
ERCC
6基因
光敏性疾病
遗传性皮肤病
Keywords
Cockayne syndrome
ERCC 5 gene
ERCC 6 gene
photosensitive disease
hereditary dermatosis
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
宫腔球囊、纱条填塞以及B-Lynch缝合在预防和治疗产后出血中的作用
被引量：
101
2
作者
施怡如
林婧
张丽君
机构
上海交通大学
附属
国际
和平
妇幼保健
院
妇
产科
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期435-440,共6页
文摘
目的探讨宫腔球囊填塞、纱条填塞及B-Lynch缝合3种止血措施在预防和治疗产后出血中的作用。方法选择2013年1月至2014年10月在我院产科住院分娩,具有产后出血高危因素或发生产后出血的266例产妇,分别采用宫腔Bakri球囊填塞(114例)、纱条填塞(69例)或B-Lynch缝合术(83例)以预防或治疗产后出血。分析3种止血方法的止血效果以及不同止血时机、高危因素与止血效果间的关系。结果宫腔Bakri球囊填塞、纱条填塞及B-Lynch缝合3种止血方法的止血成功率分别为90.4%、94.2%和92.8%,组间差异无统计学意义(P>0.05),且在住院时间、产后感染及子宫复旧方面3种止血方法间的差异也无统计学意义(P>0.05),但宫腔Bakri球囊填塞组的手术时间[(46.08±13.8)min]短于纱条填塞组[(56.49±12.94)min]及B-Lynch缝合组[(52.36+21.11)min],差异有统计学意义(P<0.01)。按止血时机分,134例预防性止血组的成功率为100%,132例治疗性止血组的成功率为84.1%,两组间差异有统计学意义(P<0.01),且预防组产后感染率低于治疗组(P<0.01)。当胎盘因素和子宫因素同时存在时出血量及止血失败率均高于单因素时(P<0.01)。结论虽然3种止血方法在止血效果、住院时间、产后感染及子宫复旧方面无差异,但Bakri球囊填塞用时最短,可作为一种应急止血方法为进一步治疗争取时间。止血成功率与采取何种外科止血方法无关,而与止血措施采取的时机相关,处理越早止血效果越好。当胎盘因素和子宫因素同时存在时,止血失败率高,应做好抢救预案,尽早采取止血措施来减少产后出血量。
关键词
Bakri球囊
B-LYNCH缝合术
宫腔填塞
产后出血
Keywords
Bakri balloon
B-Lynch suture
uterine packing
postpartum hemorrhage
分类号
R714.461 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
经阴道非脱垂全子宫切除152例临床分析
被引量：
5
3
作者
钱晓蕾
王弓力
机构
上海交通大学
附属
国际
和平
妇幼保健
院
妇
产科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期688-691,共4页
文摘
目的分析经阴道非脱垂全子宫切除术的临床特点和适应证范围。方法收集2005年11月—2008年12月期间在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院因妇科良性疾病经阴道行全子宫切除术的患者152例,并以同期行腹腔镜全子宫切除术(n=122)和经腹全子宫切除术(n=168)的患者为对照,比较三种术式患者的临床特点和手术适应证范围。结果三种方式全子宫切除术患者在年龄、产次、绝经与否以及剖宫产手术史方面比较差异均无统计学意义(P>0.05)。三组患者在手术适应证和子宫大小的选择方面比较差异也无统计学意义(P>0.05)。经腹、腹腔镜和经阴道同时行附件手术者分别为62例(36.9%)、36例(29.5%)和18例(11.84%),经腹组明显多于经阴道组(P<0.05)。经阴道全子宫切除术组的手术时间和住院时间最短,术中出血量和手术费用最少。结论经阴道非脱垂子宫切除术效果好,并发症少,对于部分子宫较大、有盆腔手术史者也同样适用。
关键词
经阴道
经腹
腹腔镜
全子官切除术
Keywords
transvagina
l transabdom ina
l laparoscope
hysterectomy
分类号
R713.42 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
2例Cockayne综合征的临床表型及基因型分析
曾琴
何伟
赵安琪
朱爱琳
严秦
李明
许恬怡
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
宫腔球囊、纱条填塞以及B-Lynch缝合在预防和治疗产后出血中的作用
施怡如
林婧
张丽君
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016
101
在线阅读
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职称材料
3
经阴道非脱垂全子宫切除152例临床分析
钱晓蕾
王弓力
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011
5
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职称材料
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