儿童性发育异常的临床特征及染色体核型分析 被引量：6

1

作者 黄莹莹 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期450-453,共4页

目的分析性发育异常(DSD)患儿的分类和临床特征,研究各类DSD染色体核型异常与性腺表型及临床表现的关系。方法对55例DSD患儿进行临床症状、体征、染色体、腹部B超、性激素的检测,并分析性腺病理检查结果。结果 55例DSD患儿中,社会性别... 目的分析性发育异常(DSD)患儿的分类和临床特征,研究各类DSD染色体核型异常与性腺表型及临床表现的关系。方法对55例DSD患儿进行临床症状、体征、染色体、腹部B超、性激素的检测,并分析性腺病理检查结果。结果 55例DSD患儿中,社会性别为女性者26例,男性29例。46,XX DSD 20例(36.3%),包括7例真两性畸形及13例先天性肾上腺皮质增生症;46,XY DSD 29例(52.7%),其中8例患儿考虑为雄激素不敏感综合征;性染色体异常DSD 6例(10.9%),包括3例Tuner综合征及1例Klinefelter综合征。结论 46,XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症居多;46,XY DSD以睾丸功能低下及雄激素不敏感综合征居多;部分原因不明DSD可能与胚胎期睾酮分泌不足有关。 展开更多

关键词 性发育异常 染色体核型 性激素 外生殖器

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小儿两性畸形外科治疗中的伦理学探讨 被引量：4

2

作者 吕逸清 奚益群 +6 位作者 谢华 李嫔 余玲 孙莉 李晓溪 徐展远 陈方 《中国医学伦理学》 2012年第4期495-497,共3页

目的探讨两性畸形患儿外科治疗中的相关伦理问题。方法选取两性畸形患儿21例,经过全面的术前准备及符合伦理的临床抉择后,根据个体需求及条件分别行手术及相关治疗。结果所有患儿无明显近期术后并发症,术后恢复良好,随访期间无明显心理... 目的探讨两性畸形患儿外科治疗中的相关伦理问题。方法选取两性畸形患儿21例,经过全面的术前准备及符合伦理的临床抉择后,根据个体需求及条件分别行手术及相关治疗。结果所有患儿无明显近期术后并发症,术后恢复良好,随访期间无明显心理波动现象。结论两性畸形的治疗是综合性治疗,医生在事先应充分告知患儿父母疾病情况,治疗手段及预后情况,严格执行知情同意,同时积极发挥伦理委员会的作用。 展开更多

关键词 两性畸形 外科治疗 医学伦理学 知情同意 伦理委员会

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儿童垂体功能减退症 被引量：2

3

作者 李嫔 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1190-1192,共3页

垂体是维持生命的重要器官，包括垂体前叶和垂体后叶，垂体前叶也称“腺垂体”，由5种细胞分泌6种激素，分别为生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺素（TSH）、促黄体生成激素（LH）、促卵泡刺激激素（FSH）及催乳素（... 垂体是维持生命的重要器官，包括垂体前叶和垂体后叶，垂体前叶也称“腺垂体”，由5种细胞分泌6种激素，分别为生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺素（TSH）、促黄体生成激素（LH）、促卵泡刺激激素（FSH）及催乳素（PRL）；垂体后叶为神经垂体，分泌血管加压素。垂体前叶激素TSH、ACTH、LH、FSH促使其相应腺体（靶器官）分泌三碘甲状腺原氨酸（T3）及甲状腺素（T4）、肾上腺皮质激素、性激素包括睾酮（T）和雌二醇（E2），GH、PRL则直接与相应的细胞受体蛋白相结合发挥其各自的生理效应。 展开更多

关键词 垂体功能减退症 促肾上腺皮质激素 垂体前叶激素 三碘甲状腺原氨酸 促黄体生成激素 促甲状腺素 细胞分泌 儿童

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脐带挤压对早产儿血红蛋白量、胆红素及心功能的早期影响 被引量：15

4

作者 张莉 黄绮薇 +1 位作者 龚小慧 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1197-1202,共6页

目的·探讨脐带挤压对早产儿的血红蛋白量、胆红素及心功能的早期影响,以及对预防贫血的意义。方法·选择2017年7月—11月在上海市嘉定区妇幼保健院出生的孕周<37周的早产儿,按随机原则分为脐带挤压组(n=41)与正常断脐组(n=... 目的·探讨脐带挤压对早产儿的血红蛋白量、胆红素及心功能的早期影响,以及对预防贫血的意义。方法·选择2017年7月—11月在上海市嘉定区妇幼保健院出生的孕周<37周的早产儿,按随机原则分为脐带挤压组(n=41)与正常断脐组(n=37)。比较2组早产儿经皮血氧饱和度、不同时间段血红蛋白值、生后72 h内左心功能指标、头颅超声、经皮胆红素水平、光疗总时间等。结果·脐带挤压组入院血红蛋白质量浓度较正常断脐组明显升高,差异有统计学意义(P=0.008);生后3～5 d、8～11 d、14～18 d脐带挤压组血红蛋白质量浓度均明显高于正常断脐组(P<0.05);随访至出生后4个月时,脐带挤压组血红蛋白质量浓度仍高于正常断脐组,但差异无统计学意义(P=0.075)。2组早产儿光疗总时间比较,差异无统计学意义(P=0.849)。2组早产儿在生后72 h左心室射血分数及左心室短轴缩短分数比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论·脐带挤压可提高早产儿生后早期体内血红蛋白水平,可降低出院时贫血的发生率,且未加重其左心负担,也未升高需要光疗的高胆红素血症的发病率,对于早产儿是一项简单、安全而又能有效提升其血红蛋白浓度的方法。 展开更多

关键词 脐带挤压 早产儿 血红蛋白 左心功能 高胆红素血症

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122例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析 被引量：12

5

作者 吕拥芬 李嫔 +1 位作者 朱志颖 黄莹莹 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期181-183,共3页

目的分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况。方法收集122例尿道下裂男性患儿的临床资料,根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度,观察不同类型和不同程度的尿道下裂患儿合并其他泌尿生殖系... 目的分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况。方法收集122例尿道下裂男性患儿的临床资料,根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度,观察不同类型和不同程度的尿道下裂患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。对73例患儿行染色体核型分析,观察染色体异常患儿尿道下裂分型及合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。结果 122例尿道下裂患儿中,合并其他泌尿生殖系统畸形76例(62.3%),包括阴茎阴囊转位、鞘膜积液、隐睾、腹股沟斜疝或合并多种畸形。轻度尿道下裂39例(32.0%),中度38例(31.1%),重度35例(28.7%),极重度10例(8.2%);中度、重度、极重度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率分别为73.7%、68.6%和70.0%,均明显高于轻度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率(43.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。73例行染色体核型分析的患儿中,4例(5.5%)存在染色体异常。结论尿道下裂男性患儿中,合并阴茎阴囊转位最常见,中度及以上程度患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的比例较高。染色体核型异常并非是导致尿道下裂合并其他畸形的主要因素。 展开更多

关键词 尿道下裂 泌尿生殖系统 畸形 染色体

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隐睾患儿睾丸功能的评估 被引量：12

6

作者 许丽雅 刘庆旭 +1 位作者 许无恨 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期49-54,共6页

目的·探讨不同年龄及不同类型隐睾对睾丸间质细胞、支持细胞功能的影响。方法·将病例组101例隐睾患儿按年龄、睾丸位置及隐睾程度分类,对照组为非泌尿系统疾病、外生殖器正常且无第二性征发育的男童。进行LHRH激发试验、h CG... 目的·探讨不同年龄及不同类型隐睾对睾丸间质细胞、支持细胞功能的影响。方法·将病例组101例隐睾患儿按年龄、睾丸位置及隐睾程度分类,对照组为非泌尿系统疾病、外生殖器正常且无第二性征发育的男童。进行LHRH激发试验、h CG激发试验、血清抗苗勒管激素(AMH)及抑制素B(Inh B)水平检测。结果·病例组患儿h CG激发后的睾酮(T)值在各年龄亚组间比较,0.5~1岁组明显高于其余年龄亚组;病例组AMH和Inh B值均明显低于对照组。高位隐睾组h CG激发后的T值、AMH和Inh B值均明显低于低位隐睾组。h CG激发后T值及AMH和Inh B在单侧隐睾与双侧隐睾组间比较,差异均无统计学意义。结论·在青春期前隐睾最先影响睾丸支持细胞功能,隐睾对间质细胞功能的影响在1岁内无严重影响。隐睾对睾丸功能的影响与睾丸位置高低有关,与单双侧隐睾无关。 展开更多

关键词 隐睾 间质细胞 支持细胞 青春期前

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三种不同类型性早熟女童骨生长及骨代谢变化研究 被引量：4

7

作者 朱志颖 李嫔 蔡德培 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期993-995,共3页

目的探讨真性特发性性早熟女童三种不同类型胰岛素样生长因子1(IGF1)、骨龄(BA)及骨密度(BD)的变化。方法真性特发性性早熟女童196例,分为快速进展型、缓慢变化型及生长相对迟缓型,分别检测不同类型性早熟女童IGF1、BA及BD,并进行三种... 目的探讨真性特发性性早熟女童三种不同类型胰岛素样生长因子1(IGF1)、骨龄(BA)及骨密度(BD)的变化。方法真性特发性性早熟女童196例,分为快速进展型、缓慢变化型及生长相对迟缓型,分别检测不同类型性早熟女童IGF1、BA及BD,并进行三种类型间比较,观察其骨生长及骨代谢的变化。结果快速进展型性早熟女童其IGF1、BA显著高于缓慢变化型及生长相对迟缓型女童(P<0.05);缓慢变化型女童IGF1及BA高于生长相对迟缓型患儿(P<0.05),生长相对迟缓型患儿其IGF1明显降低,甚至低于同年龄女童正常值,BA与实际年龄相当,BD在三种类型患儿间差异无统计学意义。结论快速进展型女童存在明显的骨生长加速、成熟提前,生长潜力缩短;缓慢变化型女童尽管也存在骨生长、成熟加速,但生长速度、骨成熟进程相对较缓;生长相对迟缓型女童骨生长迟滞,呈现出性腺轴与生长轴分离现象。 展开更多

关键词 性早熟 胰岛素样生长因子1 骨龄 骨密度

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哺乳期营养对雌鼠阴门开启时间及卵巢功能的影响 被引量：2

8

作者 申甜 李嫔 许丽雅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1041-1044,共4页

目的通过建立哺乳期不同营养状态大鼠模型,观察哺乳期营养对雌鼠阴门开启时间及卵巢功能的影响。方法利用同系新生雌性SD大鼠制作哺乳期营养适中(1只母鼠喂养10只仔鼠,共30只)、营养过剩(1只母鼠喂养2只仔鼠,共30只)及营养不良(1只母鼠... 目的通过建立哺乳期不同营养状态大鼠模型,观察哺乳期营养对雌鼠阴门开启时间及卵巢功能的影响。方法利用同系新生雌性SD大鼠制作哺乳期营养适中(1只母鼠喂养10只仔鼠,共30只)、营养过剩(1只母鼠喂养2只仔鼠,共30只)及营养不良(1只母鼠喂养20只仔鼠,共60只)模型,观察各组雌鼠阴门开启时间、体重、卵巢组织学变化。结果营养过剩组雌鼠阴门开启时间明显先于营养适中组(P<0.05),而营养适中组明显先于营养不良组(P<0.05);卵巢组织学显示不同营养状态雌鼠卵巢发育成熟度不同,营养越好卵巢发育越早、越趋于成熟。结论营养过剩即肥胖的雌鼠性发育明显提前,营养不良雌鼠性发育明显延迟,哺乳期营养是调节雌鼠性发育的重要因素。 展开更多

关键词 哺乳期 营养 性发育 卵巢功能 雌鼠

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两例Silver-Russell综合征的临床特征和H19印迹基因甲基化分析 被引量：1

9

作者 吕拥芬 龚艳 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期714-718,共5页

目的探讨Silver-Russell综合征的遗传学异常，提高对该病的认识并指导临床诊断。方法以2例疑似Silver-Russell综合征患者为研究对象，详细采集病史并进行归纳，同时取其外周血用基因组DNA试剂盒提取DNA并用亚硫酸氢盐转化处理，然后用PC... 目的探讨Silver-Russell综合征的遗传学异常，提高对该病的认识并指导临床诊断。方法以2例疑似Silver-Russell综合征患者为研究对象，详细采集病史并进行归纳，同时取其外周血用基因组DNA试剂盒提取DNA并用亚硫酸氢盐转化处理，然后用PCR扩增目标序列，采用焦磷酸测序法检测11P15区的H19印迹基因上游的DMR区的甲基化状态。另收集10例健康儿童外周血标本作为对照组。结果2例患儿的临床特征及辅助检查均符合Silver-Russell综合征临床诊断，所测的H19印迹基因上游的DMR区6个甲基化位点的甲基化水平分别为16％～21％和15％-23％，该区域均表现出低甲基化状态；而正常对照组的6个甲基化位点的甲基化水平为48％～55％，明显高于病例组。结论Silver-Russell综合征临床表现多样，运用焦磷酸测序技术联合甲基化分析操作方便、定量准确，可考虑对临床诊断或疑似Silver-Russell综合征病例运用该技术进行检测。 展开更多

关键词 Silver-Russell综合征 临床表现 H19印迹基因 甲基化

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抗早熟Ⅱ号对青春期大鼠长骨干骺端胰岛素样生长因子1及其受体基因表达的影响 被引量：1

10

作者 朱志颖 李嫔 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1005-1007,共3页

目的观察抗早熟Ⅱ号对青春期大鼠长骨干骺端胰岛素样生长因子1(IGF1)及胰岛素样生长因子1受体(IGF1蛳R)基因表达的影响,探讨抗早熟Ⅱ号对长骨干骺端骨生长的作用机理。方法将青春期SD雌性大白鼠分为2组,对照组喂饲生理盐水1个月,实验组... 目的观察抗早熟Ⅱ号对青春期大鼠长骨干骺端胰岛素样生长因子1(IGF1)及胰岛素样生长因子1受体(IGF1蛳R)基因表达的影响,探讨抗早熟Ⅱ号对长骨干骺端骨生长的作用机理。方法将青春期SD雌性大白鼠分为2组,对照组喂饲生理盐水1个月,实验组喂饲抗早熟Ⅱ号中药合剂1个月,采用实时荧光RT蛳PCR定量检测技术检测大鼠长骨干骺端IGF1mRNA及IGF1蛳RmRNA表达水平。结果实验组长骨干骺端IGF1基因表达水平较对照组显著下调(t=10.268,P<0.05);两组间IGF1蛳R基因表达水平差异无统计学意义(t=0.110,P=0.914)。结论抗早熟Ⅱ号通过使长骨干骺端软骨细胞IGF1的基因表达水平下调,从而抑制长骨生长,延缓骨骼成熟。 展开更多

关键词 中药 大鼠 青春期 胰岛素样生长因子 基因表达

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NELL2基因真核表达载体和microRNA干扰质粒的构建及其体外干预效应的研究

11

作者 周莎莎 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期177-181,共5页

目的构建大鼠NELL2基因真核表达载体pcDNA3.1(-)-NELL2的microRNA(miRNA)干扰质粒,观察其转染体外细胞系后对NELL2 mRNA表达的干预效应。方法从SD大鼠下丘脑组织中提取总RNA,设计特异性引物,采用RT-PCR技术扩增NELL2基因全长cDNA,利用T... 目的构建大鼠NELL2基因真核表达载体pcDNA3.1(-)-NELL2的microRNA(miRNA)干扰质粒,观察其转染体外细胞系后对NELL2 mRNA表达的干预效应。方法从SD大鼠下丘脑组织中提取总RNA,设计特异性引物,采用RT-PCR技术扩增NELL2基因全长cDNA,利用T载体将目的片段克隆至表达载体pcDNA3.1(-),得到重组质粒pcDNA3.1(-)-NELL2。针对NELL2基因分别设计4对pre-miRNA序列,通过T4连接酶克隆至pcDNA6.2-GW/EmGFP-miRNA表达载体构建干扰质粒(p-NELL2-miRNA1～4)。将p-NELL2-miRNA1～4分别与pcDNA3.1(-)-NELL2共转染人胚肾细胞系(HEK293)(p-NELL2-miRNA1～4干预组),采用Real-Time PCR技术检测转染后48 h细胞NELL2 mRNA表达;以转染pcDNA3.1(-)-NELL2细胞作为阳性对照组,以共转染pcDNA3.1(-)-NELL2和阴性对照干扰质粒pre-miRNA-neg细胞作为阴性对照组。结果酶切和测序鉴定结果表明:重组质粒pcDNA3.1(-)-NELL2和干扰质粒p-NELL2-miRNA的片段大小与预计相符,且克隆序列正确。Real-Time PCR结果显示:干预组细胞NELL2 mRNA表达显著低于阳性和阴性对照组(P<0.05或P<0.01)。结论成功构建NELL2基因真核表达载体及其microRNA干扰质粒,证实干扰质粒对HEK293细胞NELL2 mRNA表达具有特异性的抑制效应。 展开更多

关键词 NELL2 MICRORNA 真核表达载体 人胚肾细胞系

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大鼠Eap1-shRNA慢病毒干扰载体的构建及细胞水平阻断Eap1对Kiss1表达的影响 被引量：4

12

作者 李晨曦 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2017年第4期443-447,共5页

目的·构建大鼠Eap1-shRNA慢病毒干扰载体,观察在细胞阻断Eap1基因表达对Kiss1基因表达的影响。方法·针对大鼠Eap1基因mRNA序列设计4条shRNA干扰序列及1条阴性对照序列,序列合成后连接至LV3质粒构建重组慢病毒质粒载体。经鉴... 目的·构建大鼠Eap1-shRNA慢病毒干扰载体,观察在细胞阻断Eap1基因表达对Kiss1基因表达的影响。方法·针对大鼠Eap1基因mRNA序列设计4条shRNA干扰序列及1条阴性对照序列,序列合成后连接至LV3质粒构建重组慢病毒质粒载体。经鉴定正确后,与包装质粒pGag/Pol、pRev、p VSV-G共同转染293T细胞进行慢病毒包装并测定病毒滴度。将构建好的慢病毒感染NRK-52E细胞,感染72 h后收集细胞,采用real-time PCR及Western blotting技术检测Eap1基因mRNA和蛋白表达水平的变化。筛选出干扰效果最佳的干扰慢病毒再次感染NRK-52E细胞(设置空白对照和阴性对照),感染72 h后检测Kiss1 mRNA表达水平的变化。结果·NRK-52E细胞感染72 h后,阴性对照慢病毒与空白对照组相比,Eap1 mRNA及蛋白的表达量均无明显差异,而各干扰病毒组Eap1 mRNA及蛋白的表达量均显著降低,且以慢病毒Eap1-shRNA4干扰效果最佳。阻断NRK-52E细胞Eap1基因表达后,与对照组相比,其Kiss1 mRNA表达水平明显增高。结论·成功构建大鼠Eap1-shRNA慢病毒表达载体;阻断NRK-52E细胞Eap1基因表达后,Kiss1表达水平下降。 展开更多

关键词 青春发育 Eap1基因 RNA干扰 慢病毒载体

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