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46,XY性发育异常儿童患者性别分配结果分析
被引量：
3
1
作者
梁
吕逸清
+4 位作者
谢华
黄轶晨
李晓溪
李嫔
奚益群
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期1412-1416,共5页
目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据。方法·对2015—2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估。在经...
目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据。方法·对2015—2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估。在经过多学科诊疗模式团队讨论及与患者和/或家属充分沟通后进行性别分配,分析不同情况患者的性别分配结果。性别分配手术后1个月开始随访,直到患者成年。心理评估在患者青春期后进行。结果·共选取52例资料完整的46,XY性发育异常病例。入院前社会性别为女性者26例,男性者26例。社会性别为女性的患者中有13例性别分配仍为女性,其中6例诊断为完全性雄激素不敏感综合征,2例为17α-羟化酶缺乏症伴性激素水平严重低下,1例为完全型性腺发育不全,4例为睾丸发育异常(睾丸功能严重低下);另13例患者性别分配为男性,其中3例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为5α-还原酶缺乏,2例为雄激素合成障碍,4例患者病因不明(性腺活检手术提示双侧性腺为睾丸组织)。社会性别为男性的患者中,所有病例性别分配均为男性,其中11例诊断为5α-还原酶缺乏,6例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为雄激素合成障碍,5例患者病因不明(性腺活检手术提示2例为双侧睾丸组织,3例为单侧性腺发育不良伴对侧睾丸组织)。达到心理评估年龄的13例患者,均未出现性别认同混乱。结论·明确诊断为完全型性腺发育不全、完全性雄激素不敏感综合征和睾丸发育异常(睾丸功能严重低下)的46,XY性发育异常患者,可考虑进行女性性别分配;5α-还原酶缺乏及部分性雄激素不敏感综合征的患者可考虑进行男性性别分配;对于目前病因不明的患者,则应根据具体表型及患者家庭实际情况而综合考量。
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关键词
46
XY性发育异常
性别分配
5α-还原酶缺乏
雄激素不敏感综合征
尿道下裂
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职称材料
题名
46,XY性发育异常儿童患者性别分配结果分析
被引量：
3
1
作者
梁
吕逸清
谢华
黄轶晨
李晓溪
李嫔
奚益群
机构
上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院泌尿外科
上海交通大学
附属
儿童
医院
/上海市
儿童
医院
内分
泌
科
上海交通大学
附属
儿童
医院
/上海市
儿童
医院
伦理委员会
出处
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期1412-1416,共5页
基金
上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项(201940223)
上海申康医院发展中心临床三年行动计划项目(SHDC2020CR2058B)
上海市科学技术委员会医学创新研究专项重点项目(21Y21901000)。
文摘
目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据。方法·对2015—2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估。在经过多学科诊疗模式团队讨论及与患者和/或家属充分沟通后进行性别分配,分析不同情况患者的性别分配结果。性别分配手术后1个月开始随访,直到患者成年。心理评估在患者青春期后进行。结果·共选取52例资料完整的46,XY性发育异常病例。入院前社会性别为女性者26例,男性者26例。社会性别为女性的患者中有13例性别分配仍为女性,其中6例诊断为完全性雄激素不敏感综合征,2例为17α-羟化酶缺乏症伴性激素水平严重低下,1例为完全型性腺发育不全,4例为睾丸发育异常(睾丸功能严重低下);另13例患者性别分配为男性,其中3例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为5α-还原酶缺乏,2例为雄激素合成障碍,4例患者病因不明(性腺活检手术提示双侧性腺为睾丸组织)。社会性别为男性的患者中,所有病例性别分配均为男性,其中11例诊断为5α-还原酶缺乏,6例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为雄激素合成障碍,5例患者病因不明(性腺活检手术提示2例为双侧睾丸组织,3例为单侧性腺发育不良伴对侧睾丸组织)。达到心理评估年龄的13例患者,均未出现性别认同混乱。结论·明确诊断为完全型性腺发育不全、完全性雄激素不敏感综合征和睾丸发育异常(睾丸功能严重低下)的46,XY性发育异常患者,可考虑进行女性性别分配;5α-还原酶缺乏及部分性雄激素不敏感综合征的患者可考虑进行男性性别分配;对于目前病因不明的患者,则应根据具体表型及患者家庭实际情况而综合考量。
关键词
46
XY性发育异常
性别分配
5α-还原酶缺乏
雄激素不敏感综合征
尿道下裂
Keywords
46,XY disorders of sex development
sex assignment
5α-reductase deficiency
androgen insensitivity syndrome
hypospadias
分类号
R588 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
46,XY性发育异常儿童患者性别分配结果分析
梁
吕逸清
谢华
黄轶晨
李晓溪
李嫔
奚益群
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021
3
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