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46,XY性发育异常儿童患者性别分配结果分析 被引量：2
1
作者 梁 吕逸清 +4 位作者 谢华 黄轶晨 李晓溪 李嫔 奚益群 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1412-1416,共5页
目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据。方法·对2015—2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估。在经... 目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据。方法·对2015—2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估。在经过多学科诊疗模式团队讨论及与患者和/或家属充分沟通后进行性别分配,分析不同情况患者的性别分配结果。性别分配手术后1个月开始随访,直到患者成年。心理评估在患者青春期后进行。结果·共选取52例资料完整的46,XY性发育异常病例。入院前社会性别为女性者26例,男性者26例。社会性别为女性的患者中有13例性别分配仍为女性,其中6例诊断为完全性雄激素不敏感综合征,2例为17α-羟化酶缺乏症伴性激素水平严重低下,1例为完全型性腺发育不全,4例为睾丸发育异常(睾丸功能严重低下);另13例患者性别分配为男性,其中3例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为5α-还原酶缺乏,2例为雄激素合成障碍,4例患者病因不明(性腺活检手术提示双侧性腺为睾丸组织)。社会性别为男性的患者中,所有病例性别分配均为男性,其中11例诊断为5α-还原酶缺乏,6例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为雄激素合成障碍,5例患者病因不明(性腺活检手术提示2例为双侧睾丸组织,3例为单侧性腺发育不良伴对侧睾丸组织)。达到心理评估年龄的13例患者,均未出现性别认同混乱。结论·明确诊断为完全型性腺发育不全、完全性雄激素不敏感综合征和睾丸发育异常(睾丸功能严重低下)的46,XY性发育异常患者,可考虑进行女性性别分配;5α-还原酶缺乏及部分性雄激素不敏感综合征的患者可考虑进行男性性别分配;对于目前病因不明的患者,则应根据具体表型及患者家庭实际情况而综合考量。 展开更多
关键词 46 XY性发育异常 性别分配 5α-还原酶缺乏 雄激素不敏感综合征 尿道下裂
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特发性中枢性性早熟女童血清不饱和游离脂肪酸谱的变化及其与体质量指数、性激素水平的相关性分析 被引量：27
2
作者 黎琳琳 胡韶华 +1 位作者 尹小琴 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1405-1411,共7页
目的·分析特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童不饱和游离脂肪酸谱的变化及其与体质量指数(body mass index,BMI)、性激素水平的相关性。方法·选取2020年8月—2021年1月至上海交通大学附属... 目的·分析特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童不饱和游离脂肪酸谱的变化及其与体质量指数(body mass index,BMI)、性激素水平的相关性。方法·选取2020年8月—2021年1月至上海交通大学附属儿童医院住院的56例ICPP女童及46例同龄正常未发育女童为研究对象,分别纳入ICPP组和对照组。收集2组女童的身高、体质量,计算BMI及体质量指数标准差评分(body mass index standard deviation score,BMI SDS);检测所有女童的血清不饱和游离脂肪酸谱的浓度,检测ICPP组女童的血清黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡生成激素(follicle stimulating hormone,FSH)的基础值和峰值,以及雌二醇(estradiol,E2)、性激素结合球蛋白(sex hormone-binding globulin,SHBG)、胰岛素样生长因子-1 (insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平。对接受促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing-hormone analogues,GnRHa)治疗的女童随访3个月,比较完成随访的48例ICPP女童治疗前后血清不饱和游离脂肪酸谱的浓度。采用多元逐步回归分析血清不饱和游离脂肪酸谱与各项指标的相关性。结果·(1)ICPP组女童的BMI、BMI SDS高于对照组(P<0.05),但各种不饱和游离脂肪酸与BMI均无相关性(均P>0.05)。(2)与对照组相比,ICPP组的花生四烯酸(arachidonic acid,AA;P=0.001)、n-6二十二碳五烯酸(n-6 docosapentenoic acid,n-6DPA;P=0.000)、n-3二十二碳五烯酸(n-3 docosapentenoic acid,n-3DPA;P=0.005)、二十碳五烯酸(eicosapentaenoic acid,EPA;P=0.010)、二十二碳六烯酸(docosahexaenoic acid,DHA;P=0.003)、总n-6多不饱和游离脂肪酸(n-6 polyunsaturated fatty acids,n-6PUFA;P=0.049)水平明显降低,差异具有统计学意义。(3)油酸(oleic acid,C18:1n-9;P=0.036)、巨头鲸鱼酸(gondoic acid,C20:1n-9;P=0.030)、亚油酸(linoleic acid,LA;P=0.020)、γ-亚麻酸(γ-linolenic acid,GLA;P=0.010)、α-亚麻酸(α-linolenic acid,ALA;P=0.009)及总n-6PUFA (P=0.041)水平,与LH峰值呈正相关;EPA (P=0.049)、DHA (P=0.046)水平与LH基础值呈负相关;EPA (P=0.020,P=0.002)、n-3DPA (P=0.003,P=0.001)、DHA (P=0.007,P=0.028)、总n-3PUFA (P=0.012,P=0.011)水平与FSH、E2基础值呈负相关;总n-6PUFA/总n-3PUFA比值与FSH基础值呈正相关(P=0.002);FSH峰值、SHBG、IGF-1水平与各种游离脂肪酸均无相关性(均P>0.05)。(4)经3个月GnRHa治疗后,ICPP女童C16:1 (P=0.001)、C18:1 (P=0.001)、C20:1 (P=0.001)、LA (P=0.013)、GLA (P=0.013)、ALA (P=0.032)水平较治疗前明显下降,而AA (P=0.001)、EPA (P=0.000)、DHA (P=0.025)水平较治疗前明显升高。结论·ICPP女童普遍存在超重或肥胖,但各种不饱和游离脂肪酸水平与BMI均无相关性;性发育及GnRHa治疗可影响ICPP女童体内不饱和游离脂肪酸的代谢,多种不饱和游离脂肪酸水平与性激素水平具有相关性。 展开更多
关键词 特发性中枢性性早熟 女童 血清不饱和游离脂肪酸谱 相关性
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