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前庭导水管扩大耳聋人群中SLC26A4单等位基因突变的出现率及致病相关性研究
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作者 庞秀红 柴永川 +3 位作者 陈鹏辉 孙莲花 吴皓 杨涛 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年第3期190-194,共5页
目的:以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象,研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管(enlarged vestibular aqueduct,EVA)耳聋人群中的出现频率,并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4... 目的:以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象,研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管(enlarged vestibular aqueduct,EVA)耳聋人群中的出现频率,并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查,经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查,分别确定c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率,利用统计软件SPSS 19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变,12例样本检出单等位基因突变,其中6例为c.919-2A>G单杂合突变,2例为p.H723R单杂合突变,共占患病人群的6.61%;3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A>G和9例p.H723R单杂合突变,占对照人群的1.37%;Fisher’s exact检验显示,SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异(P=0.001)。结论 SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群,提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变,需进一步研究,并在相关遗传咨询中加以注意。 展开更多
关键词 前庭导水管扩大 SLC26A4 单等位基因突变 遗传咨询
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听神经瘤术后脑脊液漏影响因素和治疗策略 被引量:6
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作者 张治华 黄琦 +3 位作者 杨军 汪照炎 陈祁 吴皓 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2011年第5期244-246,共3页
目的探讨听神经瘤术后脑脊液漏的影响因素和治疗策略。方法回顾分析2004年1月~2006年12月共137例听神经瘤手术病例,比较术者经验、手术径路、肿瘤大小、岩骨气化程度对术后脑脊液漏的影响,探讨不同治疗策略。结果术后脑脊液漏发生率6.6... 目的探讨听神经瘤术后脑脊液漏的影响因素和治疗策略。方法回顾分析2004年1月~2006年12月共137例听神经瘤手术病例,比较术者经验、手术径路、肿瘤大小、岩骨气化程度对术后脑脊液漏的影响,探讨不同治疗策略。结果术后脑脊液漏发生率6.6%(9/137),按年份统计:2004年为8.3%(2/24),2005年为7.6%(4/53),2006年为5.0%(3/60);按径路统计:迷路径路为7.0%(8/115),乙状窦后为5.6%(1/18),颅中窝、耳囊径路均为0(0/3,0/1);按肿瘤大小统计:I期为0(0/3),II期为3.3%(1/30),III期为6.3%(4/64),IV期为10.0%(4/40);患者术前CT均示岩骨气化程度良好,经保守治疗(9例)和手术脑脊液漏修补(2例)等不同策略治疗后痊愈,无后遗症发生。结论听神经瘤术后发生脑脊液漏,受术者经验、手术径路、肿瘤大小、岩骨气化程度的影响,应及时采用正确策略处理以减少其发生。 展开更多
关键词 神经瘤 脑脊液鼻漏 脑脊液耳漏 临床方案
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普通话快速噪声下言语测听材料的等价性评估 被引量:16
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作者 任丹丹 张华 +6 位作者 武文芳 曹文 郭连生 陈建勇 李玉玲 王硕 吴丹 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2012年第3期137-141,共5页
目的开发一套标准的普通话版快速噪声下言语测听材料,评估依据听力学要求和语言学特征选取的300个语句材料的等价性,并获得其在50%正确识别时所对应的信噪比(记为SNR-50)的正常值。方法首先将这些语句材料按照数字化录制原则录制为女声... 目的开发一套标准的普通话版快速噪声下言语测听材料,评估依据听力学要求和语言学特征选取的300个语句材料的等价性,并获得其在50%正确识别时所对应的信噪比(记为SNR-50)的正常值。方法首先将这些语句材料按照数字化录制原则录制为女声音频材料,背景噪声为4人同时谈话的言语噪声。言语声和噪声混合在一起。选取30例正常受试者,采用听说复述方式,分别在+6、+3、0、-3、-6 dB信噪比条件下测试。对测试所得结果使用SPSS17.0统计软件进行数据分析和强度-识别率函数曲线的拟合。结果 300个语句在噪声环境下测试结果分析显示,斜率和阈值不呈正态分布。剔除斜率过大(>0.72)的语句,及曲线拟合相关系数过小(r<0.7)的语句,精选出等价性较好的78句。后者呈正态分布。结论经过对300个语句的等价性评估,经过严格的筛选及精细调整,最终保留的78个语句在正常人中的等价性较好,下一步可进行这些语句复测信度的测试。 展开更多
关键词 语言试验 言语识别测验 噪声 语句材料 等价性
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婴幼儿助听器验配 被引量:5
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作者 黄治物 陈建勇 +1 位作者 李蕴 吴皓 《中国听力语言康复科学杂志》 2012年第3期170-174,共5页
新生儿听力筛查工作已在我国广泛开展,并取得了初步成效。众所周知,新生儿听力筛查工作包括听力筛查、早期诊断评估和干预、听觉言语和语言康复训练以及后期的追踪随访等诸多环节。目前.我国早期听力诊断评估及早期干预工作仍存在着... 新生儿听力筛查工作已在我国广泛开展,并取得了初步成效。众所周知,新生儿听力筛查工作包括听力筛查、早期诊断评估和干预、听觉言语和语言康复训练以及后期的追踪随访等诸多环节。目前.我国早期听力诊断评估及早期干预工作仍存在着严重的不足,尤其是早期干预质量堪忧。因此针对早期听力干预问题.应该制定相应的技术规范,以提高干预的力度和质量。婴幼儿助听器验配是早期听力干预的重要手段,其目的是使患儿获得最佳听觉效果,为进一步的言语及语言康复训练提供先决条件,最终获得较好的言语发展,回归有声世界。验配师在对患儿进行助听器验配后.按常规需要评估其助听后的效果,此时面临的困难是因患儿无语言表达交流能力.在短期内验配师无法通过直接交流的方式获知助听器验配后的效果.同时又缺乏较精确的主观评估手段,因此婴幼儿助听器验配一直是助听器验配中的一个难点^[1-4]。笔者致力于婴幼儿助听器验配20余年,积累了一些经验.现借此文谈谈婴幼儿助听器验配中需要遵循的原则以及规范化验配等观点。 展开更多
关键词 助听器验配 婴幼儿 新生儿听力 语言康复训练 早期干预 干预工作 诊断评估 筛查工作
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前庭神经鞘膜瘤其他颅神经受累情况分析 被引量:1
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作者 张治华 黄琦 +2 位作者 吴皓 汪照炎 杨军 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2011年第10期532-534,共3页
目的分析前庭神经鞘膜瘤(vestibular schwannoma,VS)除第VIII对以外其他颅神经症状与肿瘤大小的关系。方法回顾性分析研究2004年1月~2006年12月共137例VS手术病例,男65例,女72例,平均年龄(48.5±13.5)岁(13~76岁)。分析第V~XII对... 目的分析前庭神经鞘膜瘤(vestibular schwannoma,VS)除第VIII对以外其他颅神经症状与肿瘤大小的关系。方法回顾性分析研究2004年1月~2006年12月共137例VS手术病例,男65例,女72例,平均年龄(48.5±13.5)岁(13~76岁)。分析第V~XII对(除第VIII对外)颅神经症状与肿瘤大小之间的关系。结果 137例瘤体平均直径为(28.4±12.1)mm(6~70 mm),I期肿瘤3例(2.2%),II期肿瘤30例(21.9%),III期肿瘤64例(46.7%),IV期肿瘤40例(29.2%)。其他颅神经症状主要包括面部感觉障碍、面瘫、进食呛咳、声音嘶哑、转颈受限。病例组中,面部麻木及角膜反射消失或迟钝42例(30.7%),肿瘤平均直径(32.1±9.6)mm(10~50mm);面瘫16例(11.7%),肿瘤平均直径(37.3±11.0)mm(20~70 mm);进食呛咳、声音嘶哑等后组颅神经症状3例(2.2%),肿瘤平均直径(45.3±11.3)mm(35~60 mm)。结论 VS一般以第VIII对颅神经症状为首要表现,但肿瘤越大,其所伴颅神经症状亦越多。临床诊断不能仅仅依赖典型第VIII对颅神经症状,作为耳神经外科医师,应警惕第VIII对颅神经以外其他颅神经的症状,特别是在短期内出现并同时伴有既往不被注意的耳聋、耳鸣和眩晕者。 展开更多
关键词 神经瘤 颅神经 体征和症状
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我国新生儿普遍听力筛查的现状、存在问题及对策思考 被引量:3
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作者 吴皓 李蕴 《中国听力语言康复科学杂志》 2010年第6期10-12,共3页
2009年6月1日起《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部令第64号正式开始施行,其中新生儿听力障碍的筛查是卫生部规定的必行项目之一,这标志着我国新生儿先天性听力障碍筛查技术从学术研究层面上升到政府组织的推广应用层面。这是中国听... 2009年6月1日起《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部令第64号正式开始施行,其中新生儿听力障碍的筛查是卫生部规定的必行项目之一,这标志着我国新生儿先天性听力障碍筛查技术从学术研究层面上升到政府组织的推广应用层面。这是中国听力学、耳科学、康复学等学者共同努力的结果。 展开更多
关键词 新生儿疾病 听力筛查 新生儿听力障碍 先天性听力障碍 卫生部令 2009年 筛查管理 政府组织
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负压型鼓室图宽频声能吸收率特征分析
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作者 王璐 汪玮 +6 位作者 沈佳丽 贺宽 张勤 马孝宝 孙进 杨军 陈向平 《中国听力语言康复科学杂志》 2021年第5期331-335,共5页
目的探讨传统226Hz鼓室图结果为C型儿童的宽频能量吸收率特征,对C型鼓室图在环境压力(0dapa)及宽频峰压下能量吸收率特征进行分析,建立C型鼓室图宽频声能吸收率曲线范围。方法选取正常耳140耳及传统226 Hz鼓室图负压耳187耳,通过宽频声... 目的探讨传统226Hz鼓室图结果为C型儿童的宽频能量吸收率特征,对C型鼓室图在环境压力(0dapa)及宽频峰压下能量吸收率特征进行分析,建立C型鼓室图宽频声能吸收率曲线范围。方法选取正常耳140耳及传统226 Hz鼓室图负压耳187耳,通过宽频声导抗测试获取环境压力(0dapa)及宽频峰压下107个频率下的声能吸收率,绘制C1和C2二组儿童宽频峰压与环境压力(0dapa)下声能吸收率均值曲线,并对所有曲线进行分析。选取并分析226Hz和1/3倍频程共17个频率下A组、C1组、C2组儿童宽频能量吸收率是否存在差异。结果当外耳道为环境压力(0 dapa)时,A组各频率处宽频声能吸收率均大于C组,且C1大于C2组;C1与C2型相比在17个频率中11个存在差异。当外耳道为宽频峰压时,C1组与C2组吸收率均值曲线相似且声能吸收率存在差异频率较少,与A组相比,在中频段更有研究意义。结论 C组与A组宽频声能吸收率存在差异。C1组与C2组声能吸收率曲线主要在外耳道为环境压力下存在差异,而在宽频峰压下相似,可为临床提供一定参考意义。 展开更多
关键词 负压型鼓室图 宽频声导抗 环境压力 宽频峰压
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