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中国上海地区汉族人CAT基因-262C/T多态性与2型糖尿病及冠心病并发症的关系 被引量:1
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作者 赵瑞娥 刘丽梅 +1 位作者 郑泰山 魏盟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期556-560,共5页
目的探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系。方法以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象。T2DM组根据有或无冠心病又... 目的探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系。方法以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象。T2DM组根据有或无冠心病又分为无冠心病组,即T2DM-CHD(-)组(n=92)和冠心病组,即T2DM-CHD(+)组(n=117)。采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果①在研究人群中检测到CAT基因启动子区-262C/T多态的二种基因型CC和CT,未检测到TT基因型,基因型和等位基因分别以CC和C为主。②对照组和T2DM组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。③对照组与T2DM组、T2DM-CHD(-)组与T2DM-CHD(+)组两亚组间,多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P>0.05);但对照组与文献报道的俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM对照组的基因型、等位基因频率分布相比具有显著差异(P<0.001)。结论中国上海地区汉族人与俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM者CAT基因-262C/T多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布存在显著差异;CAT基因-262C/T多态性与中国上海地区汉族人T2DM及冠心病并发症无显著关联。 展开更多
关键词 2型糖尿病 冠心病 过氧化氢酶 -262C/T多态性
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上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变筛查及患者临床特征
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作者 朱奇涵 刘丽梅 +3 位作者 郑泰山 赵蔚菁 李鸣 陆明 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期817-820,共4页
目的筛查上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变的发生情况并分析患者的临床特点。方法选择上海地区96例早发2型糖尿病患者作为研究对象,以100名健康志愿者作为正常对照。收集受试者年龄、性别、血压等一般资料以及糖、脂代谢等实验室检... 目的筛查上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变的发生情况并分析患者的临床特点。方法选择上海地区96例早发2型糖尿病患者作为研究对象,以100名健康志愿者作为正常对照。收集受试者年龄、性别、血压等一般资料以及糖、脂代谢等实验室检查资料,并进行组间比较。应用PCR直接测序法,对两组受试者Isl-1基因突变情况进行筛查,观察突变基因位点、基因型分布频率、等位基因频率以及携带突变基因者的临床特点。结果与正常对照组比较,早发2型糖尿病组患者年龄较轻,空腹血糖、空腹胰岛素及三酰甘油水平均明显升高(P<0.05或P<0.01);空腹血浆C肽水平虽高于正常对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。PCR直接测序筛查结果显示,正常对照组未见Isl-1基因突变;早发2型糖尿病组筛查发现2例患者携带Isl-1外显子5的E283D错义突变基因(A→T),其中T等位基因频率为1.0%,AT基因型分布频率为2.1%;两突变基因携带者空腹血浆C肽分别为0.6ng/mL和0.2ng/mL,均低于其0.82ng/mL的正常值下限(P<0.05)。结论上海地区早发2型糖尿病患者中筛查出Isl-1基因外显子5的E283D突变,且突变基因携带者的空腹血浆C肽水平均低于正常值下限。 展开更多
关键词 早发2型糖尿病 Isl-1基因 突变 空腹血浆C肽
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PPARγ2基因P12A多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病肾病 被引量:6
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作者 李丽芳 刘丽梅 +2 位作者 郑泰山 汪年松 王峰 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期376-379,共4页
目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala(P12A)多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)肾病的相关性。方法上海地区汉族人群中无血缘关系的2型糖尿病患者259例,根据24 h尿白蛋白排泄率(AER)分为糖尿病无肾病组(D... 目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala(P12A)多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)肾病的相关性。方法上海地区汉族人群中无血缘关系的2型糖尿病患者259例,根据24 h尿白蛋白排泄率(AER)分为糖尿病无肾病组(DN-0组,n=94)和糖尿病肾病组(DN组,n=165)。DN组进一步分为微量蛋白尿肾病组(DN-1组,n=95)和显性蛋白尿肾病组(DN-2组,n=70)。应用PCR直接测序法,检测各组PPARγ2基因外显子B的P12A多态性基因型,比较组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果检测到P12P12和P12A12二种基因型,未检测到A12A12。T2DM各亚组PPARγ2基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。与DN-0组相比,DN-1组和DN-2组P12A12基因型及A12等位基因频率均呈下降趋势,但无统计学差异(P>0.05)。DN组P12A12基因型及A12等位基因频率均显著低于DN-0组,其中基因型为9.1%vs18.1%(P=0.034,OR=0.453),等位基因为4.5%vs9.0%(P=0.041,OR=0.479)。结论研究结果提示PPARγ2基因P12A多态性与上海地区汉族人群T2DM肾病发病相关,A12等位基因可能有防止T2DM肾病进展的作用。 展开更多
关键词 过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因 P12A多态性 2型糖尿病 糖尿病肾病
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SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系 被引量:1
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作者 赵蔚菁 刘丽梅 +3 位作者 郑泰山 李鸣 汪年松 王峰 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期828-832,853,共6页
目的探讨溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因Arg913Gln(G→A)多态与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性。方法上海地区258例汉族T2DM患者(T2DM组)根据24h尿白蛋白排泄率(AER)分为未合并肾病组(DN0组,n=95)和合并... 目的探讨溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因Arg913Gln(G→A)多态与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性。方法上海地区258例汉族T2DM患者(T2DM组)根据24h尿白蛋白排泄率(AER)分为未合并肾病组(DN0组,n=95)和合并肾病组(DN组,n=163),后者又分为微量蛋白尿肾病亚组(DN1组,n=95)和显性蛋白尿肾病亚组(DN2组,n=68);以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常者作为对照组(n=82)。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油(TG)、AER、空腹血胰岛素(FINS)和HOMA-IR值均显著高于GG基因型患者(均P<0.05)。结论上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln(G→A)多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态(G→A)可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。 展开更多
关键词 溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因 Arg913Gln(G→A)多态 2型糖尿病 糖尿病肾病
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Mn-SOD基因Val(16)Ala多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性 被引量:4
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作者 赵喆 刘丽梅 郑泰山 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期965-967,共3页
目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)基因Val(16)A la多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)视网膜病变(DR)的相关性。方法选择上海地区无血缘关系汉族人258名,其中非糖尿病的健康者88人(对照组),T2DM患者170例(T2DM组)。根据有无DR将T2DM组再分... 目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)基因Val(16)A la多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)视网膜病变(DR)的相关性。方法选择上海地区无血缘关系汉族人258名,其中非糖尿病的健康者88人(对照组),T2DM患者170例(T2DM组)。根据有无DR将T2DM组再分为DR(-)组(n=83)和DR(+)组(n=87)。采用PCR-RFLP方法检测各组人群Mn-SOD基因Val(16)A la多态性,比较T2DM组和对照组Mn-SOD基因型频率及分布,同时在T2DM组内评价Val(16)A la多态性与DR的相关性。结果Mn-SOD基因Val(16)A la等位基因型频率和分布,在T2DM组和对照组之间均无显著性差异(P>0.05);DR(+)组Mn-SOD的VV基因型频率(92.0%)显著高于DR(-)组(77.1%)(P<0.01)。Logistic回归分析显示,VV基因型是DR发生的独立危险因素(P=0.02,OR=0.4785)。结论Mn-SOD基因的Val(16)A la多态性与中国人群T2DM无显著相关,但与DR显著相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 糖尿病视网膜病变 锰超氧化物歧化酶 Val16Ala多态性
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Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM和DN的关系 被引量:6
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作者 姜家梅 孙永宁 +3 位作者 刘丽梅 郑泰山 汪年松 王峰 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期863-866,共4页
目的探讨前促生长激素释放多肽原(Preproghrelin)基因Leu72Met多态性(C→A)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的关系。方法以上海地区汉族人群中的252例T2DM患者(T2DM组)和83名口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常的非糖尿病非肾病对照者(对... 目的探讨前促生长激素释放多肽原(Preproghrelin)基因Leu72Met多态性(C→A)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的关系。方法以上海地区汉族人群中的252例T2DM患者(T2DM组)和83名口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常的非糖尿病非肾病对照者(对照组)作为研究对象。根据尿白蛋白排泄率(AER),将T2DM患者分为三组:未合并DN组(DN0组,n=92),合并DN微量蛋白尿组(DN1组,n=91)和合并DN大量蛋白尿组(DN2组,n=69)。采用PCR-RFLP法,检测各组Pre-proghrelin基因外显子2的Leu72Met多态基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果T2DM组与对照组Preproghrelin基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,两组间Leu72Met多态基因型(CC、CA、AA)频率及等位基因(C、A)频率比较均无显著差异(P>0.05)。DN0、DN1、DN2组间比较,CA+AA基因型及A等位基因频率虽无显著差异,但依DN0组、DN1组、DN2组顺序呈下降趋势(基因型频率:44.5%vs38.5%vs36.2%;A等位基因频率:24.5%vs19.8%vs18.1%)。根据基因型分组进行临床变量比较表明,AA基因型组的AER显著低于CA与CC基因型组(P=0.035,P=0.019);血清肌酐水平及24 h尿蛋白定量依CC、CA、AA基因型顺序呈下降趋势(P>0.05)。结论上海地区汉族人群中,Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM及DN无显著相关性,但AA基因型携带者的尿微量白蛋白较CA和AA基因型携带者显著下降。推测Leu72Met多态性(C→A)可能具有延缓T2DM微量蛋白尿继续加重的作用。 展开更多
关键词 2型糖尿病 糖尿病肾病 Preproghrelin基因 Leu72Met多态性
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