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儿童失神癫痫的遗传学研究进展被引量：1: 1; 作者刘飒顾鸣敏《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期221-226,共6页; 儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相... 展开更多; 关键词儿童失神癫痫遗传性全身性癫痫遗传学易感基因基因组片段拷贝数变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展: 2; 作者王铸钢顾鸣敏《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1171-1174,共4页; 近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之... 展开更多; 关键词遗传病致病基因发病机制 FGF9基因多发性骨性连接综合征 Palladin基因神经管闭合不全; 在线阅读下载PDF 职称材料

传代培养角膜细胞的染色体遗传变异率分析被引量：2: 3; 作者马志敏金月娥 +2 位作者任志华卢珞陆振虞《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期76-77,共2页; 目的分析传代培养角膜细胞染色体数目的变异率。方法选择人角膜上皮细胞（HCE）、牛角膜内皮细胞（BCE）和兔角膜上皮细胞（RCE）细胞，采用直接法制备传代细胞染色体标本，常规Giemsa染色，1000倍光学显微镜下计数分裂相染色体数目... 展开更多; 关键词传代培养细胞染色体变异角膜细胞; 在线阅读下载PDF 职称材料

中枢多巴胺D1和D3受体在运动调控中的作用被引量：4: 4; 作者陈燕任志华 +2 位作者刘 徐明陆振虞《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期1033-1035,共3页; 目的研究多巴胺D1和D3受体在运动调控中发挥的不同作用。方法60只小鼠随机分为多巴胺D3受体基因敲除组、多巴胺D1受体基因敲除组和野生型对照组,每组各20只;通过旷场实验和转棒实验,观察多巴胺D1和D3受体基因敲除小鼠运动能力的改变。... 展开更多; 关键词多巴胺多巴胺受体运动行为; 在线阅读下载PDF 职称材料

RIG-Ⅰ与干扰素信号通路的关系被引量：1: 5; 作者孙岳平肖家祁 +1 位作者邹嫣琼王铸钢《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期1210-1214,共5页; 目的研究干扰素(IFNs)对维甲酸诱导Ⅰ型基因(RIG-Ⅰ)的调控作用,同时探讨RIG-Ⅰ对IFNs生物学效应的介导作用。方法Northern杂交和半定量RT-PCR检测小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)、在IFNs作用前后RIG-Ⅰ基因的表达。MTT比色法和细胞病变抑制... 展开更多; 关键词维甲酸诱导Ⅰ型基因干扰素炎症反应; 在线阅读下载PDF 职称材料

骨保护素基因敲除对小鼠左心室收缩功能的影响: 6; 作者李西华颜美珠 +2 位作者许勇庞晓芬王铸钢《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期285-288,共4页; 目的探讨左心室收缩功能与骨保护素配体(RANKL)和雌激素在骨保护素(OPG)基因敲除小鼠引起骨质疏松之间的关系。方法建立OPG基因敲除小鼠模型,并设对照组;ELISA法检测小鼠血清OPG和RANKL水平,放射免疫法检测血清雌激素水平;利用心脏超声... 展开更多; 关键词骨保护素骨保护素配体左心室小鼠; 在线阅读下载PDF 职称材料

中药制剂毛萼乙素对免疫球蛋白类别转换的作用被引量：1: 7; 作者任建婷张洪信 +2 位作者陆顺元顾鸣敏王铸钢《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期949-954,共6页; 目的研究中药制剂毛萼乙素(EriB)对免疫球蛋白类别转换(CSR)的作用。方法以不同剂量的EriB(0、0.75、1.5和2.0μmol/L)处理脂多糖(LPS)刺激下的B淋巴细胞系1B4.B6细胞,采用MTT和流式细胞术检测细胞的生长状态,并分别采用ELISA、RT-PCR和... 展开更多; 关键词毛萼乙素免疫球蛋白类别转换 NF-KB信号通路; 在线阅读下载PDF 职称材料

乳腺癌转移抑制因子1的研究进展被引量：1: 8; 作者朱佳芳顾鸣敏《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期121-125,共5页; 乳腺癌转移抑制因子1(BRMS1)能抑制肿瘤转移并与肿瘤预后密切相关。BRMS1的卷曲螺旋结构能与分选连接蛋白6(SNX6)富含AT的结构域一起形成六聚体,而核定位信号2(NLS2)帮助BRMS1发挥转移抑制作用。BRMS1作为mSin3:组蛋白去乙酰化酶复合体(... 展开更多; 关键词乳腺癌转移抑制因子1 mSin3 组蛋白去乙酰化酶复合体核转录因子-ΚB 尿激酶型纤溶酶原激活剂骨桥蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童失神癫痫的遗传学研究进展被引量：1: 1; 作者刘飒顾鸣敏; 机构上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期221-226,共6页; 基金国家自然科学基金(31571295)~~; 文摘儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相关基因在内的易感基因以及基因组片段拷贝数变异。但CAE的遗传机制复杂,现已发现的机制并不能完全解释所有的发病情况。新的易感基因和遗传机制的不断发现,也促使研究者从相关癫痫综合征的角度来系统地研究这个问题。该文综述了CAE的遗传学特点、可能的遗传学机制及治疗药物。; 关键词儿童失神癫痫遗传性全身性癫痫遗传学易感基因基因组片段拷贝数变异; Keywords childhood absence epilepsy genetic generalized epilepsies genetics susceptibility gene copy number variations; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展: 2; 作者王铸钢顾鸣敏; 机构上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海交通大学医学院附属瑞金医院实验动物研究中心; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1171-1174,共4页; 基金国家自然科学基金(31071107 30530390); 文摘近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。; 关键词遗传病致病基因发病机制 FGF9基因多发性骨性连接综合征 Palladin基因神经管闭合不全; Keywords genetic disorders disease-gene pathogenesis FGF9 gene multiple synostoses syndrome paladin gene neural tube closure defects; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名传代培养角膜细胞的染色体遗传变异率分析被引量：2: 3; 作者马志敏金月娥任志华卢珞陆振虞; 机构大理学院遗传学教研室上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期76-77,共2页; 文摘目的分析传代培养角膜细胞染色体数目的变异率。方法选择人角膜上皮细胞（HCE）、牛角膜内皮细胞（BCE）和兔角膜上皮细胞（RCE）细胞，采用直接法制备传代细胞染色体标本，常规Giemsa染色，1000倍光学显微镜下计数分裂相染色体数目，进行核型分析，统计染色体数目变异情况。结果 HCE染色体众数为56—65，为超二倍体；BCE染色体众数为27～34，为亚二倍体；RCE染色体众数为74～88，为超二倍体。与起源细胞相比，以上3种传代细胞染色体数目均发生了改变。结论该项核型分析为HCE、BCE和RCE的功能研究提供了重要的参考信息。; 关键词传代培养细胞染色体变异角膜细胞; Keywords cultured cell lines chromosome variation corneal cells; 分类号 Q813.11 [生物学—生物工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中枢多巴胺D1和D3受体在运动调控中的作用被引量：4: 4; 作者陈燕任志华刘 徐明陆振虞; 机构上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期1033-1035,共3页; 基金上海市教委基金(03BZ03) 高等学校博士学科点专项科研基金(20040266014) 上海第二医科大学博士点建设基金(BXJ0304)~~; 文摘目的研究多巴胺D1和D3受体在运动调控中发挥的不同作用。方法60只小鼠随机分为多巴胺D3受体基因敲除组、多巴胺D1受体基因敲除组和野生型对照组,每组各20只;通过旷场实验和转棒实验,观察多巴胺D1和D3受体基因敲除小鼠运动能力的改变。结果在旷场实验和转棒实验中,多巴胺D1受体基因敲除组小鼠与野生型对照组比较,运动协调能力显著减弱(P<0.01);多巴胺D3受体基因敲除组小鼠与野生型对照组比较,运动行为能力改变不明显。结论多巴胺D1受体在运动调控中起着比较重要的作用,D3受体在运动调控中的作用不很明显。; 关键词多巴胺多巴胺受体运动行为; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名RIG-Ⅰ与干扰素信号通路的关系被引量：1: 5; 作者孙岳平肖家祁邹嫣琼王铸钢; 机构上海交通大学基础医学院细胞生物学教研室上海交通大学基础医学院病原生物学教研室上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期1210-1214,共5页; 文摘目的研究干扰素(IFNs)对维甲酸诱导Ⅰ型基因(RIG-Ⅰ)的调控作用,同时探讨RIG-Ⅰ对IFNs生物学效应的介导作用。方法Northern杂交和半定量RT-PCR检测小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)、在IFNs作用前后RIG-Ⅰ基因的表达。MTT比色法和细胞病变抑制法比较野生型和RIG-基因剔除(RIG-Ⅰ-/-)小鼠的MEFs在IFNs作用前后的生长情况和抗病毒活性。结果IFN-γ、IFN-β均能上调小鼠MEFs中RIG-Ⅰ的表达;100 U/mL IFN-γ处理后,野生型小鼠MEFs的生长抑制较RIG-Ⅰ-/-小鼠的MEFs明显;RIG-Ⅰ缺失后,IFN-β对细胞病毒感染的保护作用较野生型明显减弱。结论RIG-Ⅰ是一新发现的介导干扰素细胞效应的基因,它可能通过调节细胞因子的产生参与干扰素介导的炎症反应。; 关键词维甲酸诱导Ⅰ型基因干扰素炎症反应; Keywords retinoic acid-inducible gene-Ⅰ interferons inflammation responses; 分类号 R33 [医药卫生—人体生理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名骨保护素基因敲除对小鼠左心室收缩功能的影响: 6; 作者李西华颜美珠许勇庞晓芬王铸钢; 机构上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海交通大学医学院瑞金医院老年科上海交通大学医学院瑞金医院伤骨科研究所; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期285-288,共4页; 基金国家高技术研究发展计划(2001AA216081,2004AA216081) 国家自然基金杰出青年科学家基金(39925023) +2 种基金国家教育部基金(00TPJS1111) 上海市教育局E-研究院基金(E03003)~~; 文摘目的探讨左心室收缩功能与骨保护素配体(RANKL)和雌激素在骨保护素(OPG)基因敲除小鼠引起骨质疏松之间的关系。方法建立OPG基因敲除小鼠模型,并设对照组;ELISA法检测小鼠血清OPG和RANKL水平,放射免疫法检测血清雌激素水平;利用心脏超声对心功能进行评价。结果与对照组比较,OPG基因敲除组小鼠的心脏质量、心脏质量与体质量的比值、左室心肌细胞的横切面积均明显增大(P<0.01),左心室收缩末期内径和左心室收缩末期容积也明显增大(P<0.05)。OPG基因敲除组小鼠血清RANKL浓度明显高于对照组(P<0.001),两组血清雌激素水平则无显著差异(P>0.05)。结论OPG缺乏导致血清RANKL水平升高,左心室心肌细胞肥大,但不影响血清雌激素水平。; 关键词骨保护素骨保护素配体左心室小鼠; Keywords osteoprotegerin receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand left ventricular mouse; 分类号 Q3 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中药制剂毛萼乙素对免疫球蛋白类别转换的作用被引量：1: 7; 作者任建婷张洪信陆顺元顾鸣敏王铸钢; 机构上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海交通大学医学院附属瑞金医院实验医学研究中心; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期949-954,共6页; 基金上海市科委基础研究重点项目(10JC1410300)~~; 文摘目的研究中药制剂毛萼乙素(EriB)对免疫球蛋白类别转换(CSR)的作用。方法以不同剂量的EriB(0、0.75、1.5和2.0μmol/L)处理脂多糖(LPS)刺激下的B淋巴细胞系1B4.B6细胞,采用MTT和流式细胞术检测细胞的生长状态,并分别采用ELISA、RT-PCR和Western blotting方法检测免疫球蛋白的产生及其CSR的效率以及CSR相关基因的表达水平,采用报告基因法检测EriB对NF-κB的转录调控作用。结果随着EriB浓度的升高,B细胞增殖及CSR均出现障碍。进一步实验证实EriB通过抑制IKKα的活性阻断IκB磷酸化,进而抑制NF-κB1活化入核;同时直接抑制NF-κB1的转录从而导致其表达水平降低。结论EriB可通过NF-κB信号通路抑制CSR的发生。; 关键词毛萼乙素免疫球蛋白类别转换 NF-KB信号通路; Keywords Eriocalyxin B immunoglobulin class switch recombination NF-KB signaling pathway; 分类号 R285 [医药卫生—中药学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名乳腺癌转移抑制因子1的研究进展被引量：1: 8; 作者朱佳芳顾鸣敏; 机构上海交通大学医学院临床医学系上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期121-125,共5页; 文摘乳腺癌转移抑制因子1(BRMS1)能抑制肿瘤转移并与肿瘤预后密切相关。BRMS1的卷曲螺旋结构能与分选连接蛋白6(SNX6)富含AT的结构域一起形成六聚体,而核定位信号2(NLS2)帮助BRMS1发挥转移抑制作用。BRMS1作为mSin3:组蛋白去乙酰化酶复合体(mSin3:HDAC)中的一员,能抑制核转录因子-κB(NF-κB)及其下游的尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)、骨桥蛋白(OPN)和表皮生长因子受体(EGFR)等信号通路,恢复同型间细胞连接蛋白的表达,促进或抑制肿瘤转移相关的miRNA表达,从而对卵巢癌、黑色素瘤、非小细胞肺癌等多种肿瘤的转移起到抑制作用。该文对有关BRMS1介导的抑制肿瘤转移及其主要机制作一综述。; 关键词乳腺癌转移抑制因子1 mSin3 组蛋白去乙酰化酶复合体核转录因子-ΚB 尿激酶型纤溶酶原激活剂骨桥蛋白; Keywords breast cancer metastasis suppressor 1 mSin3： histone deacetylase complex nuclear factor-kappa B urokinase-type plasminogen activator osteopontin; 分类号 R737.9 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童失神癫痫的遗传学研究进展	刘飒顾鸣敏	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展	王铸钢顾鸣敏	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2012	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	传代培养角膜细胞的染色体遗传变异率分析	马志敏金月娥任志华卢珞陆振虞	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2006	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中枢多巴胺D1和D3受体在运动调控中的作用	陈燕任志华刘 徐明陆振虞	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2007	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	RIG-Ⅰ与干扰素信号通路的关系	孙岳平肖家祁邹嫣琼王铸钢	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2007	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	骨保护素基因敲除对小鼠左心室收缩功能的影响	李西华颜美珠许勇庞晓芬王铸钢	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	中药制剂毛萼乙素对免疫球蛋白类别转换的作用	任建婷张洪信陆顺元顾鸣敏王铸钢	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	1	在线阅读下载PDF 职称材料
8	乳腺癌转移抑制因子1的研究进展	朱佳芳顾鸣敏	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料