抗精神病药物(antipsychosis,AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia,SCZ)最主要的有效治疗方法,然而,SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1]。越来越多证据表明,AP个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更...抗精神病药物(antipsychosis,AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia,SCZ)最主要的有效治疗方法,然而,SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1]。越来越多证据表明,AP个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更好地给予患者个体化用药[2]。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是在全基因组水平上对大量单核苷酸多态性(single neucleotide polymorphism,SNP)和拷贝数变异(copy number variation,CNV)进行分型,进而分析这些遗传标记与某一表型关联的研究。不同于候选基因研究(candidate gene study),GWAS不预设假设,因而可以发现许多新的、与表现型无已知生物学关联的易感位点,这使GWAS近年来在复杂疾病和复杂性状的遗传学基础研究中占有越来越重要地位。AP疗效和不良反应的研究也采用了这一方法,并取得一些突破性结果,本文将对这一领域的研究进展进行综述。展开更多
精神分裂症(schizophrenia)是一组病因复杂的重性精神障碍,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍。根据世界卫生组织调查显示,精神分裂症在成年人群中的终生患病率接近1%,是发达国家十大致残疾病之一[1]。目前有关精神分裂症的...精神分裂症(schizophrenia)是一组病因复杂的重性精神障碍,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍。根据世界卫生组织调查显示,精神分裂症在成年人群中的终生患病率接近1%,是发达国家十大致残疾病之一[1]。目前有关精神分裂症的发病机制尚不清楚,但普遍认为遗传是导致疾病发生的重要因素之一[2]。近年来随着全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)广泛应用于复杂性疾病的研究,越来越多精神分裂症危险基因被鉴别,其中便包括肿瘤坏死因子受体相关因子-2和NCK相互作用蛋白激酶(traf2-and NCK-interacting kinase,TNIK)基因[3-4]。此外,相关药物基因组学研究还提示TNIK基因与抗精神病药治疗反应显著关联,对药物疗效预测及个体化用药有一定指导作用[5-6]。展开更多
孤独症（autism）多起病于婴幼儿期，以社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣范围狭窄及刻板行为为特征，是一类严重的神经发育障碍性疾病。在2013年出版的《美国精神障碍诊断与统计手册第5版》（Diagnostic and Statis-tical Manual of Me...孤独症（autism）多起病于婴幼儿期，以社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣范围狭窄及刻板行为为特征，是一类严重的神经发育障碍性疾病。在2013年出版的《美国精神障碍诊断与统计手册第5版》（Diagnostic and Statis-tical Manual of Mental Disorders,5th Edition，DSM-5）中，取消DSM-IV中关于孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、儿童瓦解性精神障碍和广泛性发育障碍未特定型的分类，仅有孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）这一概念。双生子研究显示，同卵双生子的ASD同病率为70%~90%，明显高于异卵双生子的0~10%；家系研究显示，ASD患儿的同胞患病风险比正常人高25倍；ASD的遗传度约为91%~93%[1]。近年来ASD的分子遗传学研究发展迅速，拷贝数变异（copy number variants，CNVs）作为一种重要的变异更是近年ASD分子遗传学研究的热点。本文就ASD的易感性CNVs进行综述。展开更多
抑郁症是一种全球性的精神疾病,发病率逐年上升,疾病负担重且发病机制复杂。近年来,随着对抑郁症炎症假说研究的不断深入,学者们发现该疾病的发生发展与辅助性T细胞17(helper T cell 17,Th17)和调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)介...抑郁症是一种全球性的精神疾病,发病率逐年上升,疾病负担重且发病机制复杂。近年来,随着对抑郁症炎症假说研究的不断深入,学者们发现该疾病的发生发展与辅助性T细胞17(helper T cell 17,Th17)和调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)介导的免疫失衡密切关联。而且,有关报道指出Th17和Treg均可受肠道菌群的调节,而肠道菌群可通过脑-肠轴机制参与抑郁症的发病过程。此外,在基础实验研究和临床治疗中发现,外周血中Th17和Treg的水平能够影响抗抑郁药的疗效。因此,该文结合肠道菌群的研究,对Th17和Treg在抑郁症发病机制和抗抑郁药治疗中作用的研究进展进行简要综述。展开更多
文摘抗精神病药物(antipsychosis,AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia,SCZ)最主要的有效治疗方法,然而,SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1]。越来越多证据表明,AP个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更好地给予患者个体化用药[2]。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是在全基因组水平上对大量单核苷酸多态性(single neucleotide polymorphism,SNP)和拷贝数变异(copy number variation,CNV)进行分型,进而分析这些遗传标记与某一表型关联的研究。不同于候选基因研究(candidate gene study),GWAS不预设假设,因而可以发现许多新的、与表现型无已知生物学关联的易感位点,这使GWAS近年来在复杂疾病和复杂性状的遗传学基础研究中占有越来越重要地位。AP疗效和不良反应的研究也采用了这一方法,并取得一些突破性结果,本文将对这一领域的研究进展进行综述。
文摘精神分裂症(schizophrenia)是一组病因复杂的重性精神障碍,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍。根据世界卫生组织调查显示,精神分裂症在成年人群中的终生患病率接近1%,是发达国家十大致残疾病之一[1]。目前有关精神分裂症的发病机制尚不清楚,但普遍认为遗传是导致疾病发生的重要因素之一[2]。近年来随着全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)广泛应用于复杂性疾病的研究,越来越多精神分裂症危险基因被鉴别,其中便包括肿瘤坏死因子受体相关因子-2和NCK相互作用蛋白激酶(traf2-and NCK-interacting kinase,TNIK)基因[3-4]。此外,相关药物基因组学研究还提示TNIK基因与抗精神病药治疗反应显著关联,对药物疗效预测及个体化用药有一定指导作用[5-6]。
文摘孤独症（autism）多起病于婴幼儿期，以社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣范围狭窄及刻板行为为特征，是一类严重的神经发育障碍性疾病。在2013年出版的《美国精神障碍诊断与统计手册第5版》（Diagnostic and Statis-tical Manual of Mental Disorders,5th Edition，DSM-5）中，取消DSM-IV中关于孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、儿童瓦解性精神障碍和广泛性发育障碍未特定型的分类，仅有孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）这一概念。双生子研究显示，同卵双生子的ASD同病率为70%~90%，明显高于异卵双生子的0~10%；家系研究显示，ASD患儿的同胞患病风险比正常人高25倍；ASD的遗传度约为91%~93%[1]。近年来ASD的分子遗传学研究发展迅速，拷贝数变异（copy number variants，CNVs）作为一种重要的变异更是近年ASD分子遗传学研究的热点。本文就ASD的易感性CNVs进行综述。
文摘抑郁症是一种全球性的精神疾病,发病率逐年上升,疾病负担重且发病机制复杂。近年来,随着对抑郁症炎症假说研究的不断深入,学者们发现该疾病的发生发展与辅助性T细胞17(helper T cell 17,Th17)和调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)介导的免疫失衡密切关联。而且,有关报道指出Th17和Treg均可受肠道菌群的调节,而肠道菌群可通过脑-肠轴机制参与抑郁症的发病过程。此外,在基础实验研究和临床治疗中发现,外周血中Th17和Treg的水平能够影响抗抑郁药的疗效。因此,该文结合肠道菌群的研究,对Th17和Treg在抑郁症发病机制和抗抑郁药治疗中作用的研究进展进行简要综述。
