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遗传性骨病诊疗现状和研究体会
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作者 章振林 徐杨 +1 位作者 李珊珊 岳华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第4期393-399,共7页
遗传性骨病按2023版分类学可以分为41组别共771种疾病,临床表型复杂,遗传异质性高,早期诊断率低,治疗药物少。本文结合作者临床研究体会,对遗传性骨病临床分布特征、诊断、治疗和存在问题等作一阐述。
关键词 遗传性骨病 骨发育不良 成骨不全 低血磷佝偻病
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艾地骨化醇治疗绝经后骨质疏松症中国专家建议 被引量:2
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作者 姜艳 岳华 +10 位作者 李梅 袁凌青 刘建民 徐又佳 谢忠建 林华 金小岚 廖二元 章振林 夏维波 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期189-196,共8页
艾地骨化醇是一种新型活性维生素D类似物,在1,25(OH)_(2)D_(3)基础上于2β位引入3-羟基丙氧基结构,与其他活性维生素D及类似物相比,具有更强的抑制骨吸收作用。临床证据显示艾地骨化醇治疗骨质疏松症具有良好的疗效和安全性。艾地骨化... 艾地骨化醇是一种新型活性维生素D类似物,在1,25(OH)_(2)D_(3)基础上于2β位引入3-羟基丙氧基结构,与其他活性维生素D及类似物相比,具有更强的抑制骨吸收作用。临床证据显示艾地骨化醇治疗骨质疏松症具有良好的疗效和安全性。艾地骨化醇可增加骨质疏松症患者的骨密度,降低骨质疏松性椎体骨折和部分非椎体骨折风险,并且耐受性良好。艾地骨化醇在我国获批不久,临床经验仍需积累,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会组织编写艾地骨化醇治疗绝经后骨质疏松症中国专家建议,以期为我国医务工作者合理使用艾地骨化醇提供帮助。 展开更多
关键词 艾地骨化醇 绝经后骨质疏松症 活性维生素D类似物 专家建议
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双膦酸盐治疗26例成骨不全症的疗效分析 被引量:1
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作者 蔡诗雅 梅亚曌 +1 位作者 章振林 张浩 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期419-429,共11页
目的回顾分析使用双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的疗效并对比不同用药年限、给药途径及起始治疗年龄的疗效差异。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院... 目的回顾分析使用双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的疗效并对比不同用药年限、给药途径及起始治疗年龄的疗效差异。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科接受BPs治疗的26例OI患者,年龄4~67岁,中位年龄12.5岁,其中男17例,女9例。观察治疗前后及治疗过程中骨代谢指标、生化指标、骨密度(bone mineral density,BMD)、脆性骨折发生率等变化。结果26例患者使用阿仑膦酸钠、唑来膦酸或伊班膦酸钠治疗1~5年,给药途径为口服或静脉滴注。用药1年、2~3年及3年以上患者的腰椎BMD分别较基线增加了14.89%、70.73%、64.17%,股骨颈BMD分别增加了12.21%、42.58%、65.28%,全髋BMD分别升高了13.75%、38.95%、94.28%,用药>3年组的股骨颈及全髋BMD增长率显著高于用药1年组(P=0.028、0.002)。不同用药年限患者治疗后脆性骨折次数均下降,且下降幅度(%)及绝对值(次/年)差异无统计学意义(P=0.410、0.459)。口服和静脉用药患者骨钙素(osteocalcin,OC)下降幅度及各部位BMD改善程度相近,且2组患者脆性骨折发生次数均较基线显著减少。未成年组(年龄<18岁)患者治疗结束时腰椎、股骨颈、全髋BMD增加64.64%、45.31%和54.00%,且年均脆性骨折次数较基线减少。成年组(年龄≥18岁)患者治疗结束时骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)水平显著下降,腰椎、股骨颈、全髋BMD无显著增加(P=0.393、0.567、0.473),但脆性骨折较基线显著减少(P<0.001)。结论不同用药年限对预防新发脆性骨折疗效相近,用药年限越长,对BMD的改善越显著;口服与静脉用药对新发脆性骨折及BMD的改善疗效相近;未成年OI患者接受BPs可显著增加BMD,未成年及成年患者接受BPs治疗均能预防新发脆性骨折。 展开更多
关键词 成骨不全症 药物治疗 双膦酸盐
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遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识 被引量:4
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作者 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 章振林 +3 位作者 陈静 覃霞 汪纯 李想 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期413-428,共16页
骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道7(chloride channel 7, CLCN7)或T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少,造成骨吸收和重建障碍,导致全身性骨硬化和... 骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道7(chloride channel 7, CLCN7)或T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少,造成骨吸收和重建障碍,导致全身性骨硬化和骨脆性增加,引发病理性骨折;严重者可出现颅神经病变、肝脾肿大、造血衰竭甚至死亡。根据临床严重程度,遗传性骨硬化症分为恶性型、中间型以及良性型。异基因造血干细胞移植是目前治疗恶性型和部分中间型骨硬化症的有效方法,对于良性型则以支持治疗为主。多学科合作综合治疗模式可提高骨硬化症患者的长期生存质量。 展开更多
关键词 骨硬化症 遗传 致病基因 破骨细胞 造血干细胞移植 多学科合作
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绝经后妇女骨密度、骨面积与椎体骨折的相关性分析 被引量:1
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作者 蔡诗雅 胡云秋 +3 位作者 王雅 高超 章振林 张浩 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期216-222,共7页
目的探讨骨密度(bone mineral density,BMD)、骨面积与绝经后妇女椎体骨折发生的相关性。方法回顾分析980例绝经后妇女临床病例资料,486例(46~98岁)有椎体压缩性骨折为骨折组,494例(49~94岁)无椎体压缩性骨折为对照组。两组均记录双能X... 目的探讨骨密度(bone mineral density,BMD)、骨面积与绝经后妇女椎体骨折发生的相关性。方法回顾分析980例绝经后妇女临床病例资料,486例(46~98岁)有椎体压缩性骨折为骨折组,494例(49~94岁)无椎体压缩性骨折为对照组。两组均记录双能X线吸收测量仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)检测的腰椎和股骨近端BMD、骨面积数据;使用Logistic回归模型分析椎体骨折发生、椎体骨折数目与各临床因素间关系;不同部位BMD及骨面积预测骨折的精确性采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析,使用χ2检验比较两组间骨质疏松症检出率。结果椎体骨折组,身高、体质量、体质量指数(body mass index,BMI)及绝经年龄均显著低于对照组(P<0.05),且腰椎BMD、腰椎面积及近端股骨BMD显著低于对照组(P<0.001)。腰椎BMD与是否发生椎体骨折及椎体骨折数关联性最高,其次为股骨大转子BMD。校正BMI后,腰椎BMD每下降1个标准差,发生椎体骨折与椎体骨折数增加的RR分别为2.76(95%CI:2.22~3.42)和2.59(95%CI:2.15~3.13);股骨大转子BMD每下降1个标准差,发生椎体骨折与椎体骨折数增加的RR分别为1.62(95%CI:1.30~2.01)和1.81(95%CI:1.50~2.19)。不同部位BMD预测骨折的准确性为0.682~0.776,而不同部位骨面积预测骨折的准确性为0.455~0.596。根据腰椎、全髋部、股骨颈以及股骨大转子的BMD,骨折组骨质疏松症的诊断率分别为46.2%、39.9%、40.7%和31.1%。结论腰椎和股骨大转子部位BMD是绝经后妇女椎体骨折最重要的预测因素,腰椎及股骨近端面积预测椎体骨折的作用较小。 展开更多
关键词 椎体骨折 危险因素 骨密度 骨面积 绝经后妇女
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进行性骨干发育不良致病基因鉴定
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作者 杨文迪 陶晓卉 +2 位作者 徐甜 章振林 岳华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期450-457,共8页
目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松... 目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松与骨病专科门诊就诊的20岁男性患者临床资料,根据其症状、体征,临床拟诊PDD。经完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测患者及家系成员转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGFβ1)基因突变位点。结果 Sanger测序证实患者存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)杂合错义突变,家系内其他成员未检测出上述突变。随后在250例健康对照中进一步验证,未检测出该基因存在突变。结论 TGFβ1为导致PDD的致病基因,4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)突变为热点突变。PDD起病早,病变累及四肢长骨伴肌组织菲薄,导致步态异常、行走困难,严重影响生命质量。 展开更多
关键词 进行性骨干发育不良 转化生长因子Β1 基因突变
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骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告
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作者 任娜 李想 +5 位作者 孙正魁 王梓媛 胡云秋 沙凌 章振林 汪纯 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期275-280,共6页
分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶... 分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶骨存在不同于骨斑点症性质的病灶,表现为核素点状浓聚,完善眼眶CT后发现病灶处磨玻璃样改变,拟诊为左侧眼眶骨纤维异常增生症。本文在进行文献复习的基础上对该两种疾病的发病机制、临床表现及影像学表现进行综述。展开讨论,旨在提高临床医生的认识。 展开更多
关键词 骨斑点症 LEMD3基因 骨纤维异常增生症
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Ⅰ型胶原编码基因突变致成骨不全症动物模型
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作者 姜运怡 张浩 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年第2期168-175,共8页
成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了COL1A1和COL1A... 成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了COL1A1和COL1A2突变的主要动物模型,这些模型是研究致病机制、开发和测试新的治疗策略的宝贵工具。未来的研究将运用CRISPR/Cas9等新型基因编辑技术,结合多种生物类别,优化和拓展OI动物模型,更好地模拟人类疾病,有助于对OI及其治疗方法的深入探索。 展开更多
关键词 成骨不全症 动物模型 Ⅰ型胶原 基因突变
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