30例副神经节瘤与嗜铬细胞瘤临床病理及SDHB表型特征

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作者 张立坤 刘书佚 +5 位作者 陈春燕 王怡 王倩倩 孙可洋 陈杰 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期31-36,共6页

目的 总结嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)临床病理特征,讨论SDHB免疫表型与PPGL预后之间的潜在联系。方法 回顾性分析30例PPGL病例临床病理特征及SDHB免疫特征,并分析其与患者复发转移风险的相关性... 目的 总结嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)临床病理特征,讨论SDHB免疫表型与PPGL预后之间的潜在联系。方法 回顾性分析30例PPGL病例临床病理特征及SDHB免疫特征,并分析其与患者复发转移风险的相关性。结果 肾上腺外副神经节瘤20例,嗜铬细胞瘤10例;男性13例,女性17例,发病年龄21~79岁,中位年龄56岁。随访显示4例复发,1例死亡,5例失访,复发或死亡病例均为副神经节瘤患者。3例副神经节瘤为多发病变,其他为单发病变。副神经节瘤尤其好发于颈部(6/20),其次为腹膜后(5/20)。组织学特点:肿瘤呈器官样结构,间质富于血管。肿瘤主细胞多具有淡染嗜酸性胞质、轻度至中度异型细胞核,巢团周围多伴支持细胞。免疫表型:肿瘤主细胞表达神经内分泌标志物Syn、CgA和GATA3,而不表达CK。支持细胞表达S-100。30例PPGL患者中有12例出现SDHB缺失,仅有1例为嗜铬细胞瘤。SDHB缺失组患者的复发率高于阳性组(33.3%vs 6.7%)。仅1例副神经节瘤发生远处转移并死亡。结论 SDHB缺失多见于副神经节瘤,为PPGL转移风险的独立预测因素,与低龄、肿瘤浸润性生长及肾上腺外发病密切相关,肿瘤复发率高。 展开更多

关键词 神经内分泌肿瘤 副神经节瘤 嗜铬细胞瘤 SDHB 免疫表型

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以骨肉瘤形态为主的原发性恶性骨巨细胞瘤7例临床病理分析

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作者 蒋婷 周隽 +4 位作者 陈春燕 庞艳蕊 沈岚 陈杰 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期807-812,共6页

目的探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征。结果7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9~66岁(平均39.5岁,中位年龄35... 目的探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征。结果7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9~66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁)。发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀。影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7)。组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在。免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10%~50%。所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变。结论PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别。 展开更多

关键词 恶性骨巨细胞瘤 骨肉瘤 H3F3A

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加强对蛋白激酶融合相关甲状腺癌的认识

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作者 王继纲 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期3-8,共6页

甲状腺癌的基础研究与临床研究领域已经取得诸多突破性进展,各类甲状腺癌的临床诊疗规范和指南亦有了重要更新。随着二代测序技术在临床实践中日益广泛的应用,蛋白激酶融合驱动的甲状腺癌越来越受到关注,这类病例在甲状腺乳头状癌中的... 甲状腺癌的基础研究与临床研究领域已经取得诸多突破性进展,各类甲状腺癌的临床诊疗规范和指南亦有了重要更新。随着二代测序技术在临床实践中日益广泛的应用,蛋白激酶融合驱动的甲状腺癌越来越受到关注,这类病例在甲状腺乳头状癌中的占比超过10%,且往往呈现出更为侵袭性的组织学特征与生物学行为模式。如何识别激酶融合相关的甲状腺癌以及如何实行最佳检测策略,是我国病理医师面临的挑战。该文系统梳理了激酶融合所驱动磷酸化信号转导的分子机制、激酶融合相关甲状腺癌的病理学特点和检测方案,以及相关靶向药物的研究进展,旨在进一步加强对激酶融合相关甲状腺癌的认识,以期在日常工作中实施个体化的最优诊疗策略,使患者受益。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 激酶融合 受体酪氨酸激酶 靶向治疗

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两种脱钙液在瘤段骨组织中联合应用实践 被引量：1

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作者 陈杰 周隽 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第4期540-542,545,共4页

目的总结瘤段骨组织制片过程中的细节要点,探讨EDTA脱钙液和复合脱钙液在瘤段骨组织制片技术中的联合应用效果。方法选取30例瘤段骨组织标本,比较EDTA脱钙液、复合脱钙液和对照组5%硝酸钙脱钙液在HE染色、免疫组化和FISH检测中的效果差... 目的总结瘤段骨组织制片过程中的细节要点,探讨EDTA脱钙液和复合脱钙液在瘤段骨组织制片技术中的联合应用效果。方法选取30例瘤段骨组织标本,比较EDTA脱钙液、复合脱钙液和对照组5%硝酸钙脱钙液在HE染色、免疫组化和FISH检测中的效果差异。结果EDTA脱钙液和复合脱钙液处理组切片质量、免疫组化效果优于5%硝酸脱钙液处理组,EDTA脱钙液处理组FISH检测效果最好。EDTA脱钙液适合于局部沙砾感的骨肿瘤组织,复合脱钙液适用于质硬区骨组织。结论联合应用两种脱钙液对不同质地骨组织分别脱钙处理,能兼顾脱钙速度并降低脱钙液对肿瘤组织抗原的影响,是一种经济快速的技术优化方案。 展开更多

关键词 骨组织 瘤段 脱钙 脱钙液 EDTA脱钙液

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DICER1基因突变甲状腺肿瘤研究进展

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作者 唐娟 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期9-13,共5页

随着病理医师对DICER1相关甲状腺肿瘤形态特征认识的不断加深,以及多基因检测技术的广泛应用,该类肿瘤的检出率正逐渐提升。良性、低风险和恶性肿瘤中均有可能检测到DICER1突变。特别值得注意的是,胚系突变以及儿童患者的肿瘤往往展现... 随着病理医师对DICER1相关甲状腺肿瘤形态特征认识的不断加深,以及多基因检测技术的广泛应用,该类肿瘤的检出率正逐渐提升。良性、低风险和恶性肿瘤中均有可能检测到DICER1突变。特别值得注意的是,胚系突变以及儿童患者的肿瘤往往展现出更强的侵袭性和易复发的特点,因此,准确识别并诊断该类病变显得尤为重要。该文旨在通过系统解读,提升对DICER1突变相关甲状腺肿瘤的认知水平。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 甲状腺滤泡性肿瘤 甲状腺滤泡结节性病变 DICER1综合征 DICER1突变

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纤维软骨性结构不良23例临床病理和分子特征分析 被引量：3

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作者 周隽 张丽 +3 位作者 陈春燕 孙可洋 张惠箴 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1178-1181,1186,共5页

目的探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征。方法回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征。结果23例FCD中男性14例,女性9例,发病年... 目的探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征。方法回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征。结果23例FCD中男性14例,女性9例,发病年龄9~55岁,中位年龄19岁。3例为多骨性病变,其余为单骨性病变。病变主要发生于股骨(18/23),尤其好发于股骨颈;余肱骨2例,胫骨、髂骨和指骨各1例。影像学大多数表现为界限清楚的膨胀性磨玻璃样背景中见点状、环状或絮状钙化。镜检:病变内可见增生的纤维母细胞和不成熟编织骨,以及多少不等的高分化透明软骨成分及软骨化骨。免疫表型:纤维骨性成分均表达SATB2,Ki-67增殖指数低,不表达CK、CK5/6、p63等上皮标志物。6例分子检测提示GNAS基因第8外显子突变,分别为CGT>TGT导致的p.R201C位点突变(2例)和CGT>CAT导致的p.R201H位点突变(4例),不同形态区域突变位点一致;IDH1/IDH2均为野生型。结论FCD是少见纤维结构不良特殊形态学亚型。纤维骨性成分和软骨成分同源,软骨成分是纤维结构不良发生、发展过程中的组成部分。纤维结构不良中出现软骨,再结合影像学改变和分子检测可辅助FCD的诊断。 展开更多

关键词 骨肿瘤 纤维软骨性结构不良 纤维结构不良 GNAS基因 IDH1/IDH2基因

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甲状腺嗜酸细胞癌25例临床病理和分子遗传学特征分析 被引量：3

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作者 唐娟 陈春燕 +4 位作者 刘书佚 王倩倩 张立坤 孙可洋 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期1436-1440,1447,共6页

目的探讨甲状腺嗜酸细胞癌(oncocytic carcinoma of the thyroid,OCA)的临床病理和分子遗传学特征。方法收集25例OCA临床病理资料,行HE、免疫组化及分子病理检测。结果25例患者男女比为1∶1.8,平均年龄49岁。肿瘤局限于甲状腺内。22例... 目的探讨甲状腺嗜酸细胞癌(oncocytic carcinoma of the thyroid,OCA)的临床病理和分子遗传学特征。方法收集25例OCA临床病理资料,行HE、免疫组化及分子病理检测。结果25例患者男女比为1∶1.8,平均年龄49岁。肿瘤局限于甲状腺内。22例单发结节中5例边界不清,3例为多发结节。肿瘤平均最大径2.7 cm。细胞涂片显示:肿瘤具有嗜酸性细胞质,细胞核异型性明显。组织学上:嗜酸性肿瘤细胞以梁状、实性排列为主,肿瘤浸润包膜和(或)血管/淋巴管。8例为微小浸润型,14例为包裹性血管浸润型,3例为弥漫浸润型。免疫表型:肿瘤细胞TTF-1、TG和CD56阳性。分子检测:1例复发性OCA伴颈部淋巴结转移,1例以骨转移为首发症状的OCA存在TERT启动子(C228T)突变。另有2例(8%)发生RAS突变。结论OCA具有特征性嗜酸性肿瘤细胞,可经淋巴道转移,免疫组化染色有助于其诊断与鉴别诊断。OCA缺乏BRAF样基因异常;RAS点突变少见,TERT启动子突变多与侵袭性相关。 展开更多

关键词 甲状腺嗜酸细胞癌 临床病理学 分子特点

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重视甲状腺肿瘤病理分类在临床诊疗中的应用 被引量：6

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作者 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期1415-1419,共5页

中国甲状腺癌的发病率逐年上升,标化发病率已上升至2016年的14.65/10万人年,成为中国发病率第7位的恶性肿瘤,在女性中的发病率由第7位上升至第3位[1]。通过术前细胞学诊断、规范化外科手术治疗、术后个体化治疗,中国甲状腺癌患者5年生... 中国甲状腺癌的发病率逐年上升,标化发病率已上升至2016年的14.65/10万人年,成为中国发病率第7位的恶性肿瘤,在女性中的发病率由第7位上升至第3位[1]。通过术前细胞学诊断、规范化外科手术治疗、术后个体化治疗,中国甲状腺癌患者5年生存率已由2003~2005年的67.5%上升至2012~2015年的84.3%,但与发达国家(98%)相比仍存在较大差距[2-4],早期、精准诊断势在必行。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 病理分类 临床诊疗

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2023年国际癌症报告联盟软组织肿瘤规范化报告数据集解读 被引量：1

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作者 周隽 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期797-801,共5页

软组织肉瘤是一种具有异质性的恶性肿瘤,其组织形态、分子特征复杂多样,病理诊断极具挑战性^([1-3])。目前已有临床指南强调准确报告的重要性,病理要素在个体和群体层面肿瘤治疗中的核心作用日趋显著。标准化和结构化病理报告对于患者... 软组织肉瘤是一种具有异质性的恶性肿瘤,其组织形态、分子特征复杂多样,病理诊断极具挑战性^([1-3])。目前已有临床指南强调准确报告的重要性,病理要素在个体和群体层面肿瘤治疗中的核心作用日趋显著。标准化和结构化病理报告对于患者管理、临床试验和临床研究至关重要。 展开更多

关键词 软组织肉瘤 病理参数 国际癌症报告联盟 解读

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甲状腺乳头状癌中BRAF基因的表达及意义 被引量：24

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作者 李小强 张惠箴 +3 位作者 蒋智铭 杜光烨 陆玲娟 董君波 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期991-995,共5页

目的探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)及其临床病理特征之间的关系。方法采用免疫组化EnVision两步法、巢式PCR和基因测序法检测107例甲状腺石蜡包埋组织中BRAF点突变情况(包括93例PTC、5例滤泡癌、... 目的探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)及其临床病理特征之间的关系。方法采用免疫组化EnVision两步法、巢式PCR和基因测序法检测107例甲状腺石蜡包埋组织中BRAF点突变情况(包括93例PTC、5例滤泡癌、1例髓样癌、8例甲状腺腺瘤)。结果 93例PTC中,BRAF蛋白阳性者69例,阳性率为74.2%(69/93),BRAF蛋白对照组中仅有1例滤泡癌阳性表达(20%),而8例甲状腺腺瘤和1例髓样癌中BRAF蛋白均阴性表达。在PTC中检测到BRAF基因突变,突变率为32.3%(30/93),在其它类型的甲状腺病变中均未检测到BRAF基因突变。93例PTC的临床病理资料与BRAF蛋白表达及基因突变的对比分析显示,45岁以下患者的BRAF基因突变率高于45岁以上者,肿瘤直径>1 cm的患者BRAF基因突变率高于肿瘤直径<1 cm患者,差异具有统计学意义(P<0.05),而BRAF蛋白表达和基因突变、性别、淋巴结转移、血管内瘤栓和腺外浸润等无相关性。结论 BRAF基因突变仅发生在PTC中,其可能对PTC的诊断、治疗及预后判定提供新的理论依据。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 乳头状癌 BRAF基因 突变

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2023年国际癌症报告联盟骨肿瘤规范化报告数据集解读 被引量：3

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作者 周隽 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1171-1174,共4页

目前,肿瘤的个体化诊疗模式已成为临床治疗的发展方向。随着肿瘤的个体化诊疗管理模式的发展,其相关信息、临床试验和基于组织的研究相关信息数据亦趋集中化。信息完整的标准化和结构化病理报告的应用,是患者个体化诊疗方案决策的重要... 目前,肿瘤的个体化诊疗模式已成为临床治疗的发展方向。随着肿瘤的个体化诊疗管理模式的发展,其相关信息、临床试验和基于组织的研究相关信息数据亦趋集中化。信息完整的标准化和结构化病理报告的应用,是患者个体化诊疗方案决策的重要一环。骨肿瘤活检和手术切除标本相对罕见、组织学形态复杂多样,病理诊断极具挑战性,需紧密结合影像学和临床信息综合判定[1]。以临床、影像及病理学各项参数为依据,选择精准个体化诊疗方案,有助于提高骨肿瘤患者的治疗效果。 展开更多

关键词 骨肿瘤 国际癌症报告联盟 规范化报告 数据集 新辅助化疗

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IgG4相关桥本甲状腺炎 被引量：1

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作者 苏旭玲 李亚琼 +1 位作者 觉道健一 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期1427-1430,共4页

IgG4相关疾病(immunoglobulin G4 related disease,Ig G4-RD)是一种病因不明的纤维炎症性、免疫介导的全身性疾病,可累及全身多个器官、部位[1]。2003年Kamisawa等[2]最早提出Ig G4-RD的概念,此前Ig G4-RD被认为是孤立的、器官特异性的... IgG4相关疾病(immunoglobulin G4 related disease,Ig G4-RD)是一种病因不明的纤维炎症性、免疫介导的全身性疾病,可累及全身多个器官、部位[1]。2003年Kamisawa等[2]最早提出Ig G4-RD的概念,此前Ig G4-RD被认为是孤立的、器官特异性的疾病。Ig G4-RD谱系包括肥厚性脑膜炎[3]、自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)[4-5]、腹膜后纤维化[6]和间质性肾炎等[7](图1)。无论累及何种器官,Ig G4-RD具有共同的临床特征(包括血清中Ig G4水平升高及对类固醇激素的高敏感性)和相似的组织病理学特征(包括大量Ig G4阳性浆细胞和淋巴细胞浸润,席纹状纤维化和闭塞性静脉炎),这些临床和组织病理学特征已被用作诊断Ig G4-RD的重要标志。 展开更多

关键词 IgG4相关疾病 甲状腺炎 桥本甲状腺炎 IgG4阳性浆细胞 病理特征

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