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STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析
1
作者
林琳
赵晓娴
+3 位作者
姚一琳
张颖
黄润语
吴岚
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期629-633,共5页
目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院...
目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018~2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析。结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1~4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染。基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,STAT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因。结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生。
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关键词
慢性皮肤黏膜念珠菌病
信号转导与转录激活因子1
功能获得性突变
致病机制
在线阅读
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职称材料
47,XYY综合征伴自伤性口腔溃疡1例
被引量：
1
2
作者
张颖
张倩倩
+2 位作者
杜观环
吴岚
沈雪敏
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期755-756,共2页
自伤性口腔溃疡是自伤行为累及口腔的一种表现。本文首次报告47,XYY综合征患者伴自伤性口腔溃疡1例,并结合文献阐明口腔自伤行为的病因及治疗方法。
关键词
自伤性口腔溃疡
自伤行为
47
XYY综合征
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职称材料
Lesch-Nyhan综合征引起的唇部严重创伤性溃疡1例
被引量：
1
3
作者
叶赛
邓一文
+2 位作者
张颖
沈雪敏
吴岚
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期280-281,共2页
自伤性溃疡属于创伤性溃疡的一种类型,好发于性情好动的儿童和青少年。由遗传因素导致的自伤性溃疡非常罕见。本文报告了1例26个月Lesch-Nyhan综合征患儿唇部严重创伤性溃疡的临床表现、诊治过程,以期加深对该疾病的认识。
关键词
创伤性溃疡
Lesch-Nyhan综合征
自毁容貌
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职称材料
题名
STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析
1
作者
林琳
赵晓娴
姚一琳
张颖
黄润语
吴岚
机构
上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科
南京
大学
医学院
附属
口腔
医院
口腔
黏膜
病
科
出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期629-633,共5页
基金
上海市科委基金(编号:21S21902000)
南京大学医学院附属口腔医院3456骨干人才资助项目(编号:0222C113)。
文摘
目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018~2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析。结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1~4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染。基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,STAT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因。结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生。
关键词
慢性皮肤黏膜念珠菌病
信号转导与转录激活因子1
功能获得性突变
致病机制
Keywords
chronic mucocutaneous candidiasis
signal transducer activator of transcription 1
gain-of-function mutation
pathogenic mechanism
分类号
R781 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
47,XYY综合征伴自伤性口腔溃疡1例
被引量：
1
2
作者
张颖
张倩倩
杜观环
吴岚
沈雪敏
机构
上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科
出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期755-756,共2页
基金
上海交通大学医学院附属第九人民医院、上海交通大学口腔医学院研究型学科基金项目(编号:KQYJXK2020)。
文摘
自伤性口腔溃疡是自伤行为累及口腔的一种表现。本文首次报告47,XYY综合征患者伴自伤性口腔溃疡1例,并结合文献阐明口腔自伤行为的病因及治疗方法。
关键词
自伤性口腔溃疡
自伤行为
47
XYY综合征
Keywords
self-injurious oral ulcer
self-injury behaviour
47,XYY syndrome
分类号
R781.51 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
Lesch-Nyhan综合征引起的唇部严重创伤性溃疡1例
被引量：
1
3
作者
叶赛
邓一文
张颖
沈雪敏
吴岚
机构
上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科
出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期280-281,共2页
文摘
自伤性溃疡属于创伤性溃疡的一种类型,好发于性情好动的儿童和青少年。由遗传因素导致的自伤性溃疡非常罕见。本文报告了1例26个月Lesch-Nyhan综合征患儿唇部严重创伤性溃疡的临床表现、诊治过程,以期加深对该疾病的认识。
关键词
创伤性溃疡
Lesch-Nyhan综合征
自毁容貌
Keywords
traumatic ulceration
Lesch-Nyhan Syndrome
self-mutilation
分类号
R781.56 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析
林琳
赵晓娴
姚一琳
张颖
黄润语
吴岚
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
47,XYY综合征伴自伤性口腔溃疡1例
张颖
张倩倩
杜观环
吴岚
沈雪敏
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
Lesch-Nyhan综合征引起的唇部严重创伤性溃疡1例
叶赛
邓一文
张颖
沈雪敏
吴岚
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
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职称材料
已选择
0
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