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脑组织铁沉积性神经变性病遗传学研究进展被引量：8: 1; 作者黄啸君曹立《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期490-499,共10页; 脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病。常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性。... 展开更多; 关键词神经变性疾病铁代谢障碍遗传学综述; 在线阅读下载PDF 职称材料

脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析被引量：1: 2; 作者黄啸君刘晓黎 +4 位作者王田沈隽逸陈生弟唐维国曹立《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期534-540,共7页; 目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序。结果 4例患... 展开更多; 关键词神经变性疾病脂肪酸类混合功能氧化酶类表型基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

发作性运动诱发性运动障碍临床表型分析被引量：2: 3; 作者田沃土黄啸君 +3 位作者沈隽逸徐洋奇陈生弟曹立《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期507-512,共6页; 研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作,具有高度临床和遗传异质性。本研究旨在总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点。方法采集195... 展开更多; 关键词运动障碍表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学调查研究: 4; 作者田沃土黄啸君 +7 位作者梁桂玲朱晨曦沈颖方钰陈睦涵沈隽逸陈生弟曹立《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第8期590-596,共7页; 研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作。本研究旨在调查中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学特点,并探讨发作性运动诱发性运动障碍及... 展开更多; 关键词运动障碍神经心理学生活质量; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脑组织铁沉积性神经变性病遗传学研究进展被引量：8: 1; 作者黄啸君曹立; 机构上海交通大学医学院附属瑞金医院北院神经内科上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期490-499,共10页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81571086) 国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81600978) +1 种基金上海交通大学"医工交叉研究基金"资助项目(项目编号:YG2016MS64)~~; 文摘脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病。常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性。目前共明确10种亚型的10种致病基因,分别为PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf12、FA2H、WDR45、ATP13A2、FTL、CP、DCAF17。发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢障碍、铁沉积和自噬障碍等。脑组织铁沉积性神经变性病可能与多种神经变性病如帕金森病、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症等存在共同的发病机制。; 关键词神经变性疾病铁代谢障碍遗传学综述; Keywords Neurodegenerative diseases Iron metabolism disorders Genetics Review; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析被引量：1: 2; 作者黄啸君刘晓黎王田沈隽逸陈生弟唐维国曹立; 机构上海交通大学医学院附属瑞金医院北院神经内科上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所浙江省舟山医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期534-540,共7页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81571086) 国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81600978) +2 种基金浙江省科学技术厅2014年度公益性技术应用研究计划项目(项目编号:2014C33132)~~; 文摘目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序。结果 4例患者中3例(例2、例3和例4)具有典型脂肪酸羟化酶相关性神经变性病表现,1例(例1)表现为非典型。FA2H基因检测显示,4例患者均存在FA2H基因突变,其中例1为复合杂合突变c.461G>A(p.Arg154His)和c.794T>G(p.Phe265Cys);例2仅发现1种已报道的杂合突变c.703C>T(p.Arg235Cys),进一步对例2及其母进行单核苷酸多态性检测,亦未发现缺失突变;例3为杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)和插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47);例4为复合杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)、c.968C>A(p.Pro323Gln)和c.976G>A(p.Gly326Asp),其父为c.688G>A(p.Glu230Lys)突变携带者,其母为c.968C>A(p.Pro323Gln)和c.976G>A(p.Gly326Asp)突变携带者。根据美国医学遗传学和基因组学会标准,例1的FA2H基因杂合突变c.461G>A(p.Arg154His)为"可能致病"、c.794T>G(p.Phe265Cys)为"可能致病";例2的FA2H基因杂合突变c.703C>T(p.Arg235Cys)为"可能致病";例3的FA2H基因杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)为"致病"、插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47)为"致病";例4的FA2H基因杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)为"致病"、c.968C>A(p.Pro323Gln)为"致病"、c.976G>A(p.Gly326Asp)为"可能致病"。结论脂肪酸羟化酶相关性神经变性病具有高度临床和遗传异质性,痉挛性截瘫是最主要的临床表现,对于复杂型常染色体隐性遗传性遗传性痉挛性截瘫,尤其合并构音障碍、智力减退、脑白质病变和小脑萎缩等临床特征的患者,应考虑FA2H基因突变导致的脂肪酸羟化酶相关性神经变性病。; 关键词神经变性疾病脂肪酸类混合功能氧化酶类表型基因突变; Keywords Neurodegenerative diseases Fatty acids Mixed function oxygenases Phenotype Genes Mutation; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名发作性运动诱发性运动障碍临床表型分析被引量：2: 3; 作者田沃土黄啸君沈隽逸徐洋奇陈生弟曹立; 机构上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院北院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期507-512,共6页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81571086) 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271262) +3 种基金上海交通大学医学院"大学生创新训练计划"(项目编号:2015045)~~; 文摘研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作,具有高度临床和遗传异质性。本研究旨在总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点。方法采集195例原发性发作性运动诱发性运动障碍患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,分析和总结发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,并比较家族性与散发性患者临床表型差异。结果 195例发作性运动诱发性运动障碍患者男女比例为4.42∶1,平均发病年龄为(12.32±3.49)岁,单纯型162例(83.08%)、复杂型33例(16.92%),16例(8.21%)合并特发性震颤,144例(73.85%)发作前有先兆,发作形式包括肌张力障碍(134例,68.72%)、舞蹈样动作(8例,4.10%)和二者混合形式(53例,27.18%),134例(68.72%)发作时面部受累,115例(58.97%)发作频率<10次/d、54例(27.69%)10~20次/d、26例(13.33%)>20~30次/d,117例(60%)发作持续时间<10 s、58例(29.74%)>10~30 s、20例(10.26%)>30~60 s,散发性131例(67.18%)、家族性64例(32.82%),78例(40%)未服用药物,117例(60%)服用抗癫药物患者中106例症状完全控制、8例偶有发作、3例未见明显缓解。其中,家族性组发病年龄低于(t=2.376,P=0.019)、发作持续时间短于(χ~2=7.731,P=0.021)散发性组。结论通过大样本临床数据分析和总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,以期为临床诊断与治疗提供帮助。; 关键词运动障碍表型; Keywords Movement disorders Phenotype; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学调查研究: 4; 作者田沃土黄啸君梁桂玲朱晨曦沈颖方钰陈睦涵沈隽逸陈生弟曹立; 机构上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院北院神经内科交通大学医学院; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第8期590-596,共7页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81571086) 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271262) +3 种基金上海交通大学医学院“大学生创新训练计划”项目(项目编号:2015045)~~; 文摘研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作。本研究旨在调查中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学特点,并探讨发作性运动诱发性运动障碍及其相关影响因素之间的关系。方法采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍调查问卷对188例发作性运动诱发性运动障碍患者进行调查,包括症状自测量表(SCL-90)和世界卫生组织生活质量量表(WHOQoL-100)两部分,分别评价精神心理症状和生活质量,Pearson相关分析和偏相关分析以及多重回归分析评价发作性运动诱发性运动障碍生活质量及其相关影响因素之间的关系。结果 188例患者最终回收有效问卷120份,与中国人群常模数据相比,发作性运动诱发性运动障碍患者SCL-90量表中文版之躯体化(P=0.000)、强迫症状(P=0.000)、人际关系敏感(P=0.000)、抑郁症状(P=0.000)、焦虑症状(P=0.000)、敌对(P=0.000)、恐怖(P=0.000)、偏执(P=0.000)和精神病性症状(P=0.000)以及总症状指数均增加,WHOQoL-100量表中文版之总体生活质量(P=0.000)和生理(P=0.000)、心理(P=0.000)、独立性(P=0.000)、社会关系(P=0.000)评分均降低。Pearson相关分析和偏相关分析显示,发作类型之复杂型发作性运动诱发性运动障碍和自愈倾向与发作性运动诱发性运动障碍生活质量呈正相关(P=0.016,0.000),躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁症状、焦虑症状、敌对、恐怖、偏执、精神病性症状等精神心理症状与发作性运动诱发性运动障碍生活质量呈负相关(均P=0.000)。多重回归分析显示,自愈倾向(P=0.024)和抑郁症状(P=0.000)与发作性运动诱发性运动障碍生活质量显著相关,其影响程度依次为自愈倾向(R^2=0.423)和抑郁症状(R^2=0.398)。结论发作性运动诱发性运动障碍患者普遍存在精神心理负担,且在生理、心理、独立性和社会关系方面生活质量较差。临床医师应对发作性运动诱发性运动障碍患者可能存在的精神心理症状进行及时评价和必要心理干预,尤其应注意抑郁症状评分较高且无自愈倾向的患者。; 关键词运动障碍神经心理学生活质量; Keywords Movement disorders Neuropsychology Quality of life; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	脑组织铁沉积性神经变性病遗传学研究进展	黄啸君曹立	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2017	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析	黄啸君刘晓黎王田沈隽逸陈生弟唐维国曹立	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2017	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	发作性运动诱发性运动障碍临床表型分析	田沃土黄啸君沈隽逸徐洋奇陈生弟曹立	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2017	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学调查研究	田沃土黄啸君梁桂玲朱晨曦沈颖方钰陈睦涵沈隽逸陈生弟曹立	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2017	0	在线阅读下载PDF 职称材料