目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧后凸畸形的临床特征、诊疗策略及预后。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例20岁女性Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形患者的临床资料,结合《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共...目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧后凸畸形的临床特征、诊疗策略及预后。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例20岁女性Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形患者的临床资料,结合《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)》的诊断标准,总结其临床表现、影像学特征及分阶段手术治疗效果。同时,以“neurofibromatosis type 1 AND spinal deformity”及“Ⅰ型神经纤维瘤病和脊柱侧后凸畸形”为关键词,检索PubMed、Web of Science数据库及万方数据库、中国知网,筛选2010—2023年符合纳入排除标准的相关文献,归纳总结诊疗要点及预后特征。结果患者为20岁女性,自幼全身散布咖啡牛奶斑(≥6处),背部有10 cm×10 cm丛状神经纤维瘤,腋窝及腹股沟区多发皮下结节。脊柱侧后凸病程11年,影像学显示Cobb角145°,伴椎体扇形变及肋骨扭曲。双下肢肌力Ⅳ级,踝阵挛阳性。经过头颅-骨盆牵引(halo-gravity traction,HGT),Cobb角为85°,实施后路经椎弓根截骨矫形术(pedicle subtraction osteotomy,PSO)与全椎弓根螺钉固定术,术后脊柱在冠状面和矢状面上保持良好平衡。随访2年,患者症状显著改善。共纳入2010—2023年公开发表的文献5篇进行分析,涉及117例伴脊柱侧后凸畸形的Ⅰ型神经纤维瘤病患者,这些患者均具有丛状神经纤维瘤。脊柱筛查间隔尚未达成共识,手术多采用后路截骨结合椎弓根固定,而丛状神经纤维瘤常采用切除和椎板切除术。前后关节融合术对营养不良性颈椎后凸畸形的矫正效果最佳。结论Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形的治疗需遵循“牵引-截骨矫形-神经功能保护”的综合策略。PSO联合全椎弓根固定能够有效矫正畸形并维持脊柱稳定性,多学科协作与术中神经电生理监测是减少并发症的关键。展开更多
目的描述儿童和青少年癌症患者多症状困扰及体力活动水平,并分析其多症状困扰的潜在剖面,探讨潜在剖面与体力活动的关系。方法采用方便抽样的方法,选取2021年11月—2023年3月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科和附...目的描述儿童和青少年癌症患者多症状困扰及体力活动水平,并分析其多症状困扰的潜在剖面,探讨潜在剖面与体力活动的关系。方法采用方便抽样的方法,选取2021年11月—2023年3月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科和附属新华医院小儿血液肿瘤科住院治疗或门诊就诊的10~18岁且治疗时间>1个月的儿童及青少年癌症患者。采用一般资料问卷、记忆症状评估量表(Memorial Symptom Assessment Scale 10-18,MSAS 10-18)、修订版儿童休闲活动调查问卷(Modified Chinese Version of Children′s Leisure Time Activities Study Survey,CLASS-C)进行资料收集。采用潜在剖面分析识别癌症患儿多症状困扰的水平是否存在人群异质性及其外显特征,并分析不同潜在症状剖面间体力活动水平是否存在差异。结果共回收有效问卷165份,有效回收率91.7%。癌症患儿发生率前5位症状的困扰得分依次为缺乏体力1(1,2)分、恶心1(1,2)分、没有食欲2(2,3)分、出汗1(1,2)分、疼痛1(1,2)分。患儿以轻度体力活动为主,轻度体力活动水平中位数为2530.00(1577.50,3721.00)min/周;中重度体力活动较少,为70.00(10.00,197.50)min/周。癌症患儿多症状困扰可分为2个潜在剖面,“高疲乏-高恶心-高头发减少-高昏昏欲睡”和“高疲乏-低恶心-低呕吐-低昏昏欲睡”,分别命名为高水平症状困扰(n=47,30.6%)和低水平症状困扰(n=118,69.4%)。多元Logistic回归分析显示,急性淋巴细胞白血病患儿归类为高水平症状困扰组的可能性高,最近一次就诊方式为门诊就诊的患儿归类为低水平症状困扰组的可能性高(均P<0.05);进一步分析显示经历高症状困扰患儿轻体力活动更高(P<0.05),中重度体力活动水平更低,但差异无统计学意义。结论儿童和青少年癌症患者的多症状困扰水平存在人群异质性,疾病类型(急性淋巴细胞白血病)和最近一次就诊方式(门诊就诊)是癌症患儿症状困扰潜在剖面的预测因素;且经历高水平症状困扰的患儿轻度体力活动水平更高,中重度体力活动水平可能更低。展开更多
目的探讨青少年和成人神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)的临床特点、诊治经验及预后。方法本研究为回顾性研究,以上海交通大学医学院附属新华医院接受治疗及随访的1例最初误诊为嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)的24岁NB患者为研究对象...目的探讨青少年和成人神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)的临床特点、诊治经验及预后。方法本研究为回顾性研究,以上海交通大学医学院附属新华医院接受治疗及随访的1例最初误诊为嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)的24岁NB患者为研究对象,对其诊断过程、接受抗双唾液酸神经节苷脂(disialoganglioside,GD2)单克隆抗体免疫治疗和间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)抑制剂劳拉替尼靶向治疗的临床特点进行分析。以关键词"青少年和成人神经母细胞瘤"检索万方数据库及中国知网相关文献;以"adolescent and neuroblastoma"或"adult and neuroblastoma"为检索词,检索PubMed数据库相关文献。检索截止日期为2021年12月。排除14岁以下和原发颅内NB病例后进行文献复习,总结该群体NB的临床特征、治疗方法以及治疗结局情况。结果患者男,24岁,因体检发现腹部肿块入院,肿瘤原发部位为右侧肾上腺,有淋巴结和骨转移,手术切除腹部肿瘤,经多次病理复核及影像学检查和生物学特征综合分析,确诊为NB。二代测序结果显示存在ALK R1275Q突变。该患者经手术、化疗、放疗及ALK抑制剂联合抗GD2靶向治疗,病情得以控制。检索获得69篇符合要求的文献,共报道142例青少年和成人NB患者,其中男62例,女80例;平均诊断年龄26.5岁。诊断时82例(82/142,57.8%)肿瘤原发部位在腹部;67例(47.2%)发生远处转移,仅局部病变的患者5年生存率为64.4%,而发生转移者5年生存率为15.7%;139例接受治疗,其中仅3例进行了靶向治疗。中位随访时间21.5个月,总体生存率为41.6%。结论青少年和成人NB罕见,常原发于腹部,较儿童NB异质性更高,预后较儿童NB差,远处转移是青少年和成人NB患者预后的影响因素;针对该人群靶向治疗方案相对缺乏,使用三代ALK抑制剂与抗GD2免疫治疗的靶向治疗对该人群NB可能有效。展开更多
文摘目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧后凸畸形的临床特征、诊疗策略及预后。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例20岁女性Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形患者的临床资料,结合《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)》的诊断标准,总结其临床表现、影像学特征及分阶段手术治疗效果。同时,以“neurofibromatosis type 1 AND spinal deformity”及“Ⅰ型神经纤维瘤病和脊柱侧后凸畸形”为关键词,检索PubMed、Web of Science数据库及万方数据库、中国知网,筛选2010—2023年符合纳入排除标准的相关文献,归纳总结诊疗要点及预后特征。结果患者为20岁女性,自幼全身散布咖啡牛奶斑(≥6处),背部有10 cm×10 cm丛状神经纤维瘤,腋窝及腹股沟区多发皮下结节。脊柱侧后凸病程11年,影像学显示Cobb角145°,伴椎体扇形变及肋骨扭曲。双下肢肌力Ⅳ级,踝阵挛阳性。经过头颅-骨盆牵引(halo-gravity traction,HGT),Cobb角为85°,实施后路经椎弓根截骨矫形术(pedicle subtraction osteotomy,PSO)与全椎弓根螺钉固定术,术后脊柱在冠状面和矢状面上保持良好平衡。随访2年,患者症状显著改善。共纳入2010—2023年公开发表的文献5篇进行分析,涉及117例伴脊柱侧后凸畸形的Ⅰ型神经纤维瘤病患者,这些患者均具有丛状神经纤维瘤。脊柱筛查间隔尚未达成共识,手术多采用后路截骨结合椎弓根固定,而丛状神经纤维瘤常采用切除和椎板切除术。前后关节融合术对营养不良性颈椎后凸畸形的矫正效果最佳。结论Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形的治疗需遵循“牵引-截骨矫形-神经功能保护”的综合策略。PSO联合全椎弓根固定能够有效矫正畸形并维持脊柱稳定性,多学科协作与术中神经电生理监测是减少并发症的关键。
文摘目的描述儿童和青少年癌症患者多症状困扰及体力活动水平,并分析其多症状困扰的潜在剖面,探讨潜在剖面与体力活动的关系。方法采用方便抽样的方法,选取2021年11月—2023年3月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科和附属新华医院小儿血液肿瘤科住院治疗或门诊就诊的10~18岁且治疗时间>1个月的儿童及青少年癌症患者。采用一般资料问卷、记忆症状评估量表(Memorial Symptom Assessment Scale 10-18,MSAS 10-18)、修订版儿童休闲活动调查问卷(Modified Chinese Version of Children′s Leisure Time Activities Study Survey,CLASS-C)进行资料收集。采用潜在剖面分析识别癌症患儿多症状困扰的水平是否存在人群异质性及其外显特征,并分析不同潜在症状剖面间体力活动水平是否存在差异。结果共回收有效问卷165份,有效回收率91.7%。癌症患儿发生率前5位症状的困扰得分依次为缺乏体力1(1,2)分、恶心1(1,2)分、没有食欲2(2,3)分、出汗1(1,2)分、疼痛1(1,2)分。患儿以轻度体力活动为主,轻度体力活动水平中位数为2530.00(1577.50,3721.00)min/周;中重度体力活动较少,为70.00(10.00,197.50)min/周。癌症患儿多症状困扰可分为2个潜在剖面,“高疲乏-高恶心-高头发减少-高昏昏欲睡”和“高疲乏-低恶心-低呕吐-低昏昏欲睡”,分别命名为高水平症状困扰(n=47,30.6%)和低水平症状困扰(n=118,69.4%)。多元Logistic回归分析显示,急性淋巴细胞白血病患儿归类为高水平症状困扰组的可能性高,最近一次就诊方式为门诊就诊的患儿归类为低水平症状困扰组的可能性高(均P<0.05);进一步分析显示经历高症状困扰患儿轻体力活动更高(P<0.05),中重度体力活动水平更低,但差异无统计学意义。结论儿童和青少年癌症患者的多症状困扰水平存在人群异质性,疾病类型(急性淋巴细胞白血病)和最近一次就诊方式(门诊就诊)是癌症患儿症状困扰潜在剖面的预测因素;且经历高水平症状困扰的患儿轻度体力活动水平更高,中重度体力活动水平可能更低。
文摘目的探讨青少年和成人神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)的临床特点、诊治经验及预后。方法本研究为回顾性研究,以上海交通大学医学院附属新华医院接受治疗及随访的1例最初误诊为嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)的24岁NB患者为研究对象,对其诊断过程、接受抗双唾液酸神经节苷脂(disialoganglioside,GD2)单克隆抗体免疫治疗和间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)抑制剂劳拉替尼靶向治疗的临床特点进行分析。以关键词"青少年和成人神经母细胞瘤"检索万方数据库及中国知网相关文献;以"adolescent and neuroblastoma"或"adult and neuroblastoma"为检索词,检索PubMed数据库相关文献。检索截止日期为2021年12月。排除14岁以下和原发颅内NB病例后进行文献复习,总结该群体NB的临床特征、治疗方法以及治疗结局情况。结果患者男,24岁,因体检发现腹部肿块入院,肿瘤原发部位为右侧肾上腺,有淋巴结和骨转移,手术切除腹部肿瘤,经多次病理复核及影像学检查和生物学特征综合分析,确诊为NB。二代测序结果显示存在ALK R1275Q突变。该患者经手术、化疗、放疗及ALK抑制剂联合抗GD2靶向治疗,病情得以控制。检索获得69篇符合要求的文献,共报道142例青少年和成人NB患者,其中男62例,女80例;平均诊断年龄26.5岁。诊断时82例(82/142,57.8%)肿瘤原发部位在腹部;67例(47.2%)发生远处转移,仅局部病变的患者5年生存率为64.4%,而发生转移者5年生存率为15.7%;139例接受治疗,其中仅3例进行了靶向治疗。中位随访时间21.5个月,总体生存率为41.6%。结论青少年和成人NB罕见,常原发于腹部,较儿童NB异质性更高,预后较儿童NB差,远处转移是青少年和成人NB患者预后的影响因素;针对该人群靶向治疗方案相对缺乏,使用三代ALK抑制剂与抗GD2免疫治疗的靶向治疗对该人群NB可能有效。
