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家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究
被引量：
4
1
作者
刘玉庆
朱雄
+4 位作者
李姝锦
杨业明
杨牧
赵培泉
朱献军
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期241-249,共9页
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。
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关键词
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
低密度脂蛋白受体相关蛋白5
基因突变
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职称材料
题名
家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究
被引量：
4
1
作者
刘玉庆
朱雄
李姝锦
杨业明
杨牧
赵培泉
朱献军
机构
电子科技
大学
医学院
电子科技
大学
附属
医院
四川省人民
医院
人类疾病基因研究四川省重点实验室
四川省
医学
科
学院
四川省人民
医院
实验动物研究所
中国科
学院
成都生物研究所
上海交通大学医学院附属新华医院眼科学系
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期241-249,共9页
基金
国家自然科学基金项目(编号:81470668,81271007)
四川省科技厅项目(编号:2014JQ0023,2016TD0009)资助~~
文摘
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。
关键词
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
低密度脂蛋白受体相关蛋白5
基因突变
Keywords
familial exudative vitreoretinopathy（FEVR）
low density lipoprotein receptor related protein-5（LRP5）
gene mutation
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究
刘玉庆
朱雄
李姝锦
杨业明
杨牧
赵培泉
朱献军
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2017
4
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