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题名非典型可变性红斑角化症1例的临床与遗传学分析
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作者
马毓芝
姚志荣
张佳
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机构
上海交通大学医学院附属新华医院皮肤病学中心、上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科、上海交通大学医学院皮肤病学研究所
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出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第6期470-474,共5页
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基金
国家自然科学基金项目(No.81903197)
上海交通大学医学院附属新华医院基金项目(No.18YJ22)。
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文摘
目的总结1例因GJB3基因变异导致的非典型可变性红斑角化症(EKV)患儿的临床表现和基因检测结果,为临床医师提供参考。方法收集1例就诊于本院皮肤科的EKV患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血DNA,应用二代靶向富集测序鉴定致病变异,并用Sanger测序验证。结果患儿,男,16岁,因“全身干燥,面部红斑和躯干四肢角化过度性斑块16年”就诊于本院皮肤科。查体发现患儿面部瘙痒性红斑和全身角化过度,通过二代靶向富集测序和Sanger测序发现患儿GJB3基因的杂合错义突变c.256T>A(p.C86S),患儿父母未检出该变异。根据临床表现及基因检测结果,患儿最终被诊断为EKV。结论本研究报道了1例与GJB3基因致病变异相关的皮损表现特殊的EKV,有助于提高皮肤科医师对该病的临床认知。
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关键词
可变性红斑角化症
GJB3
杂合错义突变
儿童
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Keywords
erythrokeratodermia variabilis
GJB3
heterozygous missense mutation
child
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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