新生儿重症甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的危及生命的疾病,在新生儿期表现为严重的高钙血症、甲状旁腺功能亢进和骨质减少。患儿,女,14日龄,生后4天起病,表现为高胆红素血症、纳差、反应差、肌张力低下,严重的高钙血症和甲状旁腺功能...新生儿重症甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的危及生命的疾病,在新生儿期表现为严重的高钙血症、甲状旁腺功能亢进和骨质减少。患儿,女,14日龄,生后4天起病,表现为高胆红素血症、纳差、反应差、肌张力低下,严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进。基因检测显示,CASR基因存在未报道过的c.888C > A (p.Ser296Arg)(来源于父亲)、c.1576G > T (p.Glu526Ter)(来源于母亲)复合杂合变异。患儿经多次唑来膦酸静脉滴注,吸吮力、反应及肌张力有好转,血钙开始明显下降但一周后又升高。生后54天患儿行一侧甲状旁腺切除术,血钙有所下降,于生后64天出院。生后17月随访,患儿体格和神经发育迟缓。NSHPT由CASR基因失活变异引起,表现为严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进,伴生长发育迟缓。甲状旁腺全切除术是首选治疗手段,双膦酸盐可能具有一定的疗效。展开更多
文摘新生儿重症甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的危及生命的疾病,在新生儿期表现为严重的高钙血症、甲状旁腺功能亢进和骨质减少。患儿,女,14日龄,生后4天起病,表现为高胆红素血症、纳差、反应差、肌张力低下,严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进。基因检测显示,CASR基因存在未报道过的c.888C > A (p.Ser296Arg)(来源于父亲)、c.1576G > T (p.Glu526Ter)(来源于母亲)复合杂合变异。患儿经多次唑来膦酸静脉滴注,吸吮力、反应及肌张力有好转,血钙开始明显下降但一周后又升高。生后54天患儿行一侧甲状旁腺切除术,血钙有所下降,于生后64天出院。生后17月随访,患儿体格和神经发育迟缓。NSHPT由CASR基因失活变异引起,表现为严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进,伴生长发育迟缓。甲状旁腺全切除术是首选治疗手段,双膦酸盐可能具有一定的疗效。
文摘目的·探讨鲨肝醇(batyl alcohol,BTA)对脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导的新生大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的病理学改变的改善作用及其作用机制。方法·将孕16.5d的SD大鼠随机分为Saline组、LPS组、LPS+BTA组,羊膜腔注射LPS建立新生鼠BPD模型;LPS+BTA组在注射LPS同时及出生后1~7d每日注射BTA干预,其他2组注射等体积生理盐水。取出生第1、3、7日新生鼠肺组织,通过苏木精-伊红(H-E)染色和间苯二酚碱性品红染色观察肺泡化阻滞的改变;利用荧光定量PCR和ELISA法分别检测新生鼠肺组织中炎症因子白细胞介素1β(IL-1β)mRNA水平及蛋白表达量。体外培养小鼠巨噬细胞系RAW264.7,检测LPS诱导及BTA干预后IL-1βmRNA水平及蛋白表达量。分离SD大鼠骨髓巨噬细胞,给予LPS刺激和BTA干预,利用全转录组测序技术筛选BTA抑制炎症的可能靶点。结果·H-E染色结果显示,出生后第1、3、7日LPS+BTA组较LPS组肺泡数量增多、次级间隔数量增多、平均内衬间隔减小(均P<0.05);且经BTA干预后肺组织IL-1βmRNA及蛋白表达量均较LPS组下调(均P<0.05)。体外实验结果显示,LPS刺激后巨噬细胞IL-1βmRNA和蛋白均较Saline组显著增加(均P=0.000),加入BTA后两者均较LPS组减少(均P<0.05)。全转录组测序结果显示,BTA抑制血小板应答蛋白1(thrombospondin,Thbs1)、髓样细胞触发受体1(triggering receptor expressed on myeloidc ells1,Trem1)、表面抗原分化簇274(cluster of differentiation 274,Cd274)等促炎症因子基因的表达,促进补体C1qC链(complement C1q Cchain,C1qc)、RT1-Da(RT1 class Ⅱ,locus Da)、RT1-Db1(RT1 class Ⅱ,locus Db1)等抗炎因子基因的表达。结论·BTA可下调巨噬细胞中IL-1β的表达,抑制炎症反应,进而改善LPS诱导的BPD新生鼠肺组织病理学改变。
