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STX1B基因杂合缺失致全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系遗传及临床分析
1
作者
姜燕丽
邵新华
+4 位作者
邬振飞
闫露露
解敏
庄丹燕
李海波
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第8期628-634,共7页
目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系的遗传学特点,并进行遗传及临床分析。方法 收集1例2022年2月在我院神经内科就诊的热性惊厥患儿及其家庭成员的临床资料,提取患儿及其姐姐、父母的外周血DNA,通过外显子组测序(WES)技术筛选...
目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系的遗传学特点,并进行遗传及临床分析。方法 收集1例2022年2月在我院神经内科就诊的热性惊厥患儿及其家庭成员的临床资料,提取患儿及其姐姐、父母的外周血DNA,通过外显子组测序(WES)技术筛选出疑似致病基因变异,针对可疑变异进行实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(qPCR)验证及致病性分析。并对相关文献进行总结。结果 先证者及其姐姐均携带STX1B基因第8~9号外显子的缺失及部分第10号外显子的缺失(STX1B exon 8-9 del,exon 10 partial del),变异遗传自母亲。先证者为2岁6个月男童,因发热伴抽搐就诊,抽搐表现为全面性强直-阵挛发作,未治疗,随访过程中再次发作1次,发作表现相似;患儿姐姐表现为癫痫,幼时也有热性惊厥史,先后服用丙戊酸钠、左乙拉西坦治疗5年,发作得到控制,无智力运动异常;患儿母亲表现为幼时热性惊厥和癫痫,曾口服抗癫痫药3年后未再发作。文献检索发现共有65例STX1B基因相关癫痫患者,涉及变异位点34个,以错义变异多见,癫痫发作类型有临床异质性,不同变异位点预后不同。结论 本研究发现此家系的基因变异为STX1B基因第8~9号外显子及部分第10号外显子的杂合缺失,该变异既往未见报道。随访结果提示此次新发现的变异所致的癫痫对抗癫痫药物治疗有效,虽出现了热性惊厥的发作,但智力发育正常,无神经功能损害。
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关键词
STX1B基因
热性惊厥
癫痫
基因变异
遗传学
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题名
STX1B基因杂合缺失致全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系遗传及临床分析
1
作者
姜燕丽
邵新华
邬振飞
闫露露
解敏
庄丹燕
李海波
机构
宁波市镇海区人民
医院
医疗集团儿科
上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经内科
宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室
宁波
大学
附属
妇女儿童
医院
出生缺陷综合防治中心
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第8期628-634,共7页
基金
宁波市公益重点项目(No.2022S035)
宁波市医疗卫生高端团队(No.2022020405)
宁波市揭榜挂帅市重点研发计划项目(No.2023Z178)。
文摘
目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系的遗传学特点,并进行遗传及临床分析。方法 收集1例2022年2月在我院神经内科就诊的热性惊厥患儿及其家庭成员的临床资料,提取患儿及其姐姐、父母的外周血DNA,通过外显子组测序(WES)技术筛选出疑似致病基因变异,针对可疑变异进行实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(qPCR)验证及致病性分析。并对相关文献进行总结。结果 先证者及其姐姐均携带STX1B基因第8~9号外显子的缺失及部分第10号外显子的缺失(STX1B exon 8-9 del,exon 10 partial del),变异遗传自母亲。先证者为2岁6个月男童,因发热伴抽搐就诊,抽搐表现为全面性强直-阵挛发作,未治疗,随访过程中再次发作1次,发作表现相似;患儿姐姐表现为癫痫,幼时也有热性惊厥史,先后服用丙戊酸钠、左乙拉西坦治疗5年,发作得到控制,无智力运动异常;患儿母亲表现为幼时热性惊厥和癫痫,曾口服抗癫痫药3年后未再发作。文献检索发现共有65例STX1B基因相关癫痫患者,涉及变异位点34个,以错义变异多见,癫痫发作类型有临床异质性,不同变异位点预后不同。结论 本研究发现此家系的基因变异为STX1B基因第8~9号外显子及部分第10号外显子的杂合缺失,该变异既往未见报道。随访结果提示此次新发现的变异所致的癫痫对抗癫痫药物治疗有效,虽出现了热性惊厥的发作,但智力发育正常,无神经功能损害。
关键词
STX1B基因
热性惊厥
癫痫
基因变异
遗传学
Keywords
STX1B gene
febrile seizures
epilepsy
gene variation
genetics
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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出处
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1
STX1B基因杂合缺失致全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系遗传及临床分析
姜燕丽
邵新华
邬振飞
闫露露
解敏
庄丹燕
李海波
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
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