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完全性肺静脉异位引流患儿的ARHGEF16基因突变筛查及突变功能分析
被引量：
1
1
作者
王静
金理辉
+2 位作者
张琪
孙锟
于昱
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期70-75,共6页
目的·探究完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的发病机制,通过全外显子测序筛查出致病基因ARHGEF16,并对其进行功能验证。方法·收集78例TAPVC患儿及100例正常对照儿童的血液、临床资...
目的·探究完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的发病机制,通过全外显子测序筛查出致病基因ARHGEF16,并对其进行功能验证。方法·收集78例TAPVC患儿及100例正常对照儿童的血液、临床资料及辅助检查结果,抽提全血DNA进行ARHGEF16突变筛查。构建ARHGEF16野生型及突变型表达质粒,转染293T细胞,通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blotting)分别检测mRNA和蛋白的表达水平;通过软件Cytoscape进行蛋白与蛋白之间的相互作用分析。结果·在TAPVC患儿中发现ARHGEF16基因2个未报道的突变位点c.C236>T(A79V)和c.G619>C(G207R),在对照组中未发现。与野生型相比,突变型ARHGEF16 mRNA和蛋白表达量均上调。蛋白相互作用分析显示,ARHGEF16与RAC1可以直接相关联;通过RT-qPCR检测,发现在过表达ARHGEF16时,RAC1表达上调。结论·ARHGEF16的错义突变影响了ARHGEF16 mRNA及蛋白表达水平,过表达ARHGEF16可上调RAC1的表达,提示其可能通过对RAC1的调控参与TAPVC的形成及发展。
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关键词
完全性肺静脉异位引流
ARHGEF16
错义突变
RAC1
发育
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题名
完全性肺静脉异位引流患儿的ARHGEF16基因突变筛查及突变功能分析
被引量：
1
1
作者
王静
金理辉
张琪
孙锟
于昱
机构
上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科心血管发育与再生医学研究所
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期70-75,共6页
基金
国家自然科学基金（81974021）~~
文摘
目的·探究完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的发病机制,通过全外显子测序筛查出致病基因ARHGEF16,并对其进行功能验证。方法·收集78例TAPVC患儿及100例正常对照儿童的血液、临床资料及辅助检查结果,抽提全血DNA进行ARHGEF16突变筛查。构建ARHGEF16野生型及突变型表达质粒,转染293T细胞,通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blotting)分别检测mRNA和蛋白的表达水平;通过软件Cytoscape进行蛋白与蛋白之间的相互作用分析。结果·在TAPVC患儿中发现ARHGEF16基因2个未报道的突变位点c.C236>T(A79V)和c.G619>C(G207R),在对照组中未发现。与野生型相比,突变型ARHGEF16 mRNA和蛋白表达量均上调。蛋白相互作用分析显示,ARHGEF16与RAC1可以直接相关联;通过RT-qPCR检测,发现在过表达ARHGEF16时,RAC1表达上调。结论·ARHGEF16的错义突变影响了ARHGEF16 mRNA及蛋白表达水平,过表达ARHGEF16可上调RAC1的表达,提示其可能通过对RAC1的调控参与TAPVC的形成及发展。
关键词
完全性肺静脉异位引流
ARHGEF16
错义突变
RAC1
发育
Keywords
total anomalous pulmonary venous connection
ARHGEF16
missense mutations
RAC1
development
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
完全性肺静脉异位引流患儿的ARHGEF16基因突变筛查及突变功能分析
王静
金理辉
张琪
孙锟
于昱
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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