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ELABELA/Apelin-APJ通路在心血管发育中作用比较 被引量:2
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作者 杨俊婕(综述) 孙锟(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期543-548,共6页
先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷,与胚胎期心血管发育密切相关。ELABELA/Apelin-APJ通路主要包含2个肽配体ELABELA、Apelin以及他们共同的受体APJ。已知ELABELA|Apelin-APJ通路参与了多种生理、病理过程,且与多种疾病的发生密切相... 先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷,与胚胎期心血管发育密切相关。ELABELA/Apelin-APJ通路主要包含2个肽配体ELABELA、Apelin以及他们共同的受体APJ。已知ELABELA|Apelin-APJ通路参与了多种生理、病理过程,且与多种疾病的发生密切相关。近年来ELABELA/Apelin-APJ通路与心血管发育之间的关系得到广泛关注。文章主要针对ELABELA/Apelin-APJ通路对心血管发育强大的调控作用进行总结和比较,旨在揭示这两条通路在心脏发育的不同阶段所起的作用,以及在预防先天性心血管畸形方面的意义。 展开更多
关键词 ELABELA/Apelin-APJ通路 胚胎干细胞 心肌分化
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儿童3型腺病毒肺炎预后影响因素分析
2
作者 项琳娟 陈雪欣 +6 位作者 贾艳会 吴宇航 丛鑫 李伟 陈盈盈 陈笋 黄丽素 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第9期686-691,共6页
目的分析呼吸道3型腺病毒感染患儿的临床特征以及儿童3型腺病毒肺炎发生的影响因素。方法回顾性分析2024年1月至10月医院感染科收治的呼吸道3型腺病毒核酸阳性患儿的临床资料。通过多因素logistic回归分析3型腺病毒肺炎发生的可能影响... 目的分析呼吸道3型腺病毒感染患儿的临床特征以及儿童3型腺病毒肺炎发生的影响因素。方法回顾性分析2024年1月至10月医院感染科收治的呼吸道3型腺病毒核酸阳性患儿的临床资料。通过多因素logistic回归分析3型腺病毒肺炎发生的可能影响因素。结果共纳入159例3型腺病毒感染患儿,其中男87例、女72例,中位年龄为59.0(41.0~81.0)个月。多因素logistic回归分析显示扁桃体渗出、C反应蛋白水平升高是儿童3型腺病毒肺炎发生的独立保护因素(P<0.05),而咳嗽、咳痰和D二聚体水平升高是3型腺病毒肺炎发生的独立危险因素(P<0.05)。结论在儿童呼吸道腺病毒感染的早期,扁桃体渗出可能预示较轻的肺部症状,提示扁桃体在3型腺病毒急性感染发病机制中的重要免疫作用。 展开更多
关键词 3型腺病毒 肺炎 扁桃体渗出 儿童
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上海地区汉族川崎病患者CD40基因单核苷酸多态性分析
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作者 蒲田 谢静 +2 位作者 杨健萍 陈笋 沈加 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期233-237,共5页
目的探讨CD40基因c.4833 C>T和c.5077 T>C多态性与川崎病发生的关系,探索川崎病发生的可能分子机制。方法选取81例诊断明确的汉族川崎病患儿(病例组)为研究对象,以96名汉族健康儿童作为对照组。PCR扩增CD40基因的启动子及全部外... 目的探讨CD40基因c.4833 C>T和c.5077 T>C多态性与川崎病发生的关系,探索川崎病发生的可能分子机制。方法选取81例诊断明确的汉族川崎病患儿(病例组)为研究对象,以96名汉族健康儿童作为对照组。PCR扩增CD40基因的启动子及全部外显子序列,所有扩增片段均进行双向测序。将所测CD40基因序列与Gen Bank中的已知序列(NG007279.1)通过BLAST程序对比,检出可能存在的单核苷酸多态性(SNP)。结果在病例组和对照组中检出CD40基因启动子序列上2个已报道SNP,分别为rs752118和rs1883832,且两组2个SNP的等位基因频率的差异均无统计学意义(P=0.362,P=0.769)。结论 CD40基因启动子序列上的2个SNP对川崎病的发生及预后无明显影响,可视为中国汉族人群CD40基因的正常SNP。 展开更多
关键词 川崎病 CD40基因 单核苷酸多态性
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经皮氧饱和度测定结合心脏超声远程会诊筛查新生儿危重先天性心脏病 被引量:7
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作者 沈奕 赵莉晴 +3 位作者 刘晓青 郁燕 刘岚 武育蓉 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1349-1354,共6页
目的·探讨经皮氧饱和度测定结合心脏超声远程会诊在偏远地区新生儿危重型先天性心脏病(critical congenital heart disease,CCHD)筛查及转诊中的价值。方法·以上海崇明区2014—2016年的活产新生儿为筛检对象,于生后24~48 h... 目的·探讨经皮氧饱和度测定结合心脏超声远程会诊在偏远地区新生儿危重型先天性心脏病(critical congenital heart disease,CCHD)筛查及转诊中的价值。方法·以上海崇明区2014—2016年的活产新生儿为筛检对象,于生后24~48 h进行经皮氧饱和度测定筛检CCHD,同时按照先天性心脏病分段诊断方法录制标准切面,将心脏超声图像通过微信平台远程会诊后进行初步确诊。结果·共4 450例活产新生儿接受筛检,阳性11例,经心脏超声远程会诊初步确诊CCHD 6例,筛检阴性者中1例后经心脏超声诊断为肺动脉闭锁伴室间隔缺损。经皮氧饱和度筛检CCHD的敏感度为85.71%,特异度为99.89%,假阳性率为0.11%,假阴性率为14.29%,ROC曲线下面积为0.928。结论·经皮氧饱和度测定可以有效筛查出CCHD,结合微信平台心脏超声远程会诊可以初步确诊CCHD,既可及时转诊,又可避免不必要的转诊。该筛查模式简便易行,在缺少先天性心脏病诊治专业医技人员的偏远地区有实用价值。 展开更多
关键词 先天性心脏病 氧饱和度 筛查 心脏超声 远程会诊
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时间-空间关联成像技术评估圆锥动脉干畸形胎儿心功能 被引量:5
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作者 应倩 武育蓉 +1 位作者 陈笋 孙锟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2018年第9期1284-1288,共5页
目的应用时间-空间关联成像(STIC)技术评价圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿心功能。方法选取经胎儿超声心动图诊断的39胎CTD胎儿(CTD组)和39胎正常胎儿(对照组)。采用STIC技术评估2组胎儿的心功能,包括肺动脉(PA)内径、左心室舒张末期内径(LVDD... 目的应用时间-空间关联成像(STIC)技术评价圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿心功能。方法选取经胎儿超声心动图诊断的39胎CTD胎儿(CTD组)和39胎正常胎儿(对照组)。采用STIC技术评估2组胎儿的心功能,包括肺动脉(PA)内径、左心室舒张末期内径(LVDD)和右心室舒张末期内径(RVDD)、左心室收缩末期内径(LVDS)、右心室收缩末期内径(RVDS)、缩短分数(FS)、左心室舒张末期容积(LVEDV)、右心室舒张末期容积(RVEDV)、左心室收缩末期容积(LVESV)、右心室收缩末期容积(RVESV)、每搏输出量(SV)和射血分数(EF)等指标,并比较2组间的差异。结果与对照组比较,CTD组胎儿PA内径及PA/AO均减小(P均<0.001),LVDD、LVDS、RVDD、RVDS、LVEDV、LVESV、RVEDV及RVESV差异均无统计学意义(P均>0.05),左、右心室FS、EF及SV均降低(P均<0.05),LVDD/RVDD明显升高(P均<0.01)。CTD组中,RVEDV高于LVEDV(P<0.05),左心室SV及EF均低于右心室(P均<0.05)。结论CTD在产前即可对胎儿心功能造成影响,右心室功能有代偿性增强表现,而右心扩大不明显。 展开更多
关键词 时间-空间关联成像技术 圆锥动脉干畸形 胎儿 心功能
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产前诊断对室间隔完整的肺动脉瓣闭锁和危重型肺动脉瓣狭窄新生儿治疗及预后影响 被引量:5
6
作者 汪晴 杨健萍 +3 位作者 沈加 陈笋 武育蓉 孙锟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期161-165,共5页
目的探讨产前诊断对室间隔完整的肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)和危重型肺动脉瓣狭窄(CPS/IVS)新生儿早期治疗及近中期预后的影响。方法按病例对照研究方法,将28例有经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV)手术指征的PA/IVS或CPS/IVS患儿根据有无产前诊... 目的探讨产前诊断对室间隔完整的肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)和危重型肺动脉瓣狭窄(CPS/IVS)新生儿早期治疗及近中期预后的影响。方法按病例对照研究方法,将28例有经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV)手术指征的PA/IVS或CPS/IVS患儿根据有无产前诊断分为产前组(n=15)及产后组(n=13)。产前组于胎儿期明确诊断后即制定干预方案,产后组自外院转诊并明确诊断后制定干预方案。所有患儿均于血流动力学稳定后,在新生儿期接受PBPV,术后1个月、3个月、6个月、1年及2年时随访,比较两组患儿的临床情况、心脏彩色超声及介入术中的测量值。结果 28例患儿接受PBPV平均日龄为(7.53±3.18)d,平均体质量为(3 102.32±708.40)g,其中PA/IVS 9例,CPS/IVS 19例,随访时间(18.82±5.22)月,无死亡病例。产前组入院日龄及首次治疗日龄明显小于产后组,差异有统计学意义(P?<?0.05)。入院时产前组血流动力学较产后组稳定,产后组并发症发生率较高。随访过程中,两组再介入率、双心室循环情况及术后1年右室和肺动脉瓣的发育差异均无统计学意义(P?>?0.05)。结论产前诊断有助于对PA/IVS及CPS/IVS患儿的早期干预,并可减少术后并发症的发生。 展开更多
关键词 室间隔完整的肺动脉瓣闭锁 危重型肺动脉瓣狭窄 产前诊断 经皮球囊肺动脉瓣成形术
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单脐动脉胎儿心脏畸形超声筛查的意义 被引量:4
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作者 辛甜甜 席丽丽 +4 位作者 赵丽娇 祝菁 谢静 孙锟 陈笋 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期666-670,共5页
目的探讨单脐动脉(SUA)与心脏畸形的关系及对SUA胎儿常规进行超声心动描记术检查的必要性。方法 2009年9月—2012年9月因存在胎儿先天性心脏病高危因素接受胎儿超声心动描记术检查的孕妇666名,采用节段性分析法扫查心脏切面,对胎儿的心... 目的探讨单脐动脉(SUA)与心脏畸形的关系及对SUA胎儿常规进行超声心动描记术检查的必要性。方法 2009年9月—2012年9月因存在胎儿先天性心脏病高危因素接受胎儿超声心动描记术检查的孕妇666名,采用节段性分析法扫查心脏切面,对胎儿的心脏位置、主要结构及连接进行分析和评价,根据胎儿是否存在SUA分为单纯SUA组(A组,n=63)、SUA合并其他先天性心脏病高危因素组(B组,n=15)和非SUA但存在其他先天性心脏病高危因素组(C组,n=588),所有胎儿出生后1个月内接受超声心动描记术检查,对三组胎儿心脏畸形的发生情况进行分析和比较。结果 A、B、C组心脏畸形的发生率分别为9.5%(6/63)、40.0%(6/15)和3.9%(23/588)。统计学分析结果显示:B组心脏畸形发生率显著高于其他两组,A组心脏畸形发生率显著高于C组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 SUA胎儿先天性心脏病的发生率较高,因此对SUA胎儿尤其是合并先天性心脏病高危因素者,有必要常规进行超声心动描记术检查。 展开更多
关键词 单脐动脉 心脏畸形 胎儿心脏 超声心动描记术
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新型动脉导管未闭封堵器封堵冠状动脉瘘 被引量:2
8
作者 王鉴 陈笋 +3 位作者 孙锟 杨健萍 沈加 武育蓉 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1851-1853,共3页
目的介绍使用新型动脉导管未闭封堵器(ADOⅡ)封堵冠状动脉瘘的经验,分析有效性和安全性。方法收集2011年9月—2013年10月使用ADOⅡ经导管介入封堵冠状动脉瘘患者的临床资料,对手术及术后短期随访情况进行回顾性分析。结果 5例患儿平均年... 目的介绍使用新型动脉导管未闭封堵器(ADOⅡ)封堵冠状动脉瘘的经验,分析有效性和安全性。方法收集2011年9月—2013年10月使用ADOⅡ经导管介入封堵冠状动脉瘘患者的临床资料,对手术及术后短期随访情况进行回顾性分析。结果 5例患儿平均年龄3.8岁。4例右冠状动脉—右心室瘘患儿中,3例选择4 mm×6 mm ADOⅡ,5F输送鞘;1例选择4 mm×4 mm ADOⅡ,4F输送鞘。1例左冠状动脉—右心室瘘患儿选择4 mm×4 mm ADOⅡ,5F输送鞘。术中造影及术后心脏超声均显示无残余分流,术后第2日心电图检查结果正常。平均随访16个月,均未发现异常。结论 ADOⅡ的主要优势是输送鞘尺寸小、柔软,容易到达瘘口并能够有效封堵冠状动脉瘘。 展开更多
关键词 新型动脉导管未闭封堵器 冠状动脉瘘 介入治疗 儿童
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氨基末端脑钠肽前体在婴儿简单先天性心脏病围术期风险预测中的价值 被引量:2
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作者 白凯 陈笋 +3 位作者 梅举 丁芳宝 刘惠东 孙锟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期1179-1184,1193,共7页
目的探讨氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)在婴儿简单先天性心脏病围术期风险预测中的价值。方法对接受以左向右分流为主的先天性心脏病手术的25例婴儿进行围术期前瞻性观察研究,分别在术前和术后6、12、24、48 h采集静脉血样,利用电化学... 目的探讨氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)在婴儿简单先天性心脏病围术期风险预测中的价值。方法对接受以左向右分流为主的先天性心脏病手术的25例婴儿进行围术期前瞻性观察研究,分别在术前和术后6、12、24、48 h采集静脉血样,利用电化学发光法测定血清NT-proBNP浓度水平,并记录同期临床指标。结果术前血清NT-proBNP浓度水平较正常对照显著升高,与临床心脏功能分级正相关,与心超射血分数(EF)负相关;术后6和12 h血清NT-proBNP浓度水平较术前显著增加(P<0.05),术后24和48 h较术前增加,但差异无统计学意义(P>0.05);各时点NT-proBNP浓度水平与机械通气时间、血管活性肌力评分、ICU滞留时间和住院时间均无明显相关。结论 NT-proBNP作为新的生物标记物,可作为术前心脏功能评价手段的重要补充,但作为婴儿期左向右为主的简单先天性心脏病术后风险预测因子的价值有待进一步研究确定。 展开更多
关键词 氨基末端脑钠肽前体 心脏手术 风险预测 婴儿
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内脏异位综合征的临床特征及死亡危险因素分析 被引量:3
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作者 刘春洁 李婷婷 +1 位作者 李奋 徐让 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1772-1776,共5页
目的·分析内脏异位综合征患者死亡的危险因素。方法·收集56例明确诊断为内脏异位综合征患者的临床资料,分析其临床特征和死亡危险因素。结果·解剖分类:右侧异构47例,左侧异构9例,右侧异构比左侧异构合并较严重的心... 目的·分析内脏异位综合征患者死亡的危险因素。方法·收集56例明确诊断为内脏异位综合征患者的临床资料,分析其临床特征和死亡危险因素。结果·解剖分类:右侧异构47例,左侧异构9例,右侧异构比左侧异构合并较严重的心血管畸形。56例患者中死亡6例(10.7%),均为右侧异构,其中5例(83.3%)合并中重度房室瓣反流;Mann-Whitney秩和检验和χ2分析结果显示:死亡组与生存组患者中重度房室瓣反流和术后低血氧饱和度(≤80%)发生率的差异有统计学意义(P=0.0336,P=0.0417);二分类Logistic回归分析显示,中重度房室瓣反流是内脏异位综合征患者死亡的危险因素[OR(95%CI)为11.666(1.254~108.557),P=0.0309]。结论·中重度房室瓣反流是内脏异位综合征患者死亡的重要危险因素。 展开更多
关键词 内脏异位综合征 心血管畸形 危险因素
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孕中晚期胎儿超声心动图转诊因素分析 被引量:2
11
作者 王鉴 武育蓉 +4 位作者 赵莉晴 汪晴 辛甜甜 陈笋 孙锟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期375-379,389,共6页
目的分析胎儿超声心动图转诊指征与产前检出胎儿心脏异常之间的关系。方法回顾性分析1 032例转诊行胎儿超声心动图检查的孕妇。所有转诊病例分为单指征组和多指征组,分析转诊指征的分布情况,统计产前胎儿心脏异常的检出率,并评估转诊指... 目的分析胎儿超声心动图转诊指征与产前检出胎儿心脏异常之间的关系。方法回顾性分析1 032例转诊行胎儿超声心动图检查的孕妇。所有转诊病例分为单指征组和多指征组,分析转诊指征的分布情况,统计产前胎儿心脏异常的检出率,并评估转诊指征与产前心脏畸形检出之间的关系。结果在单指征组中,885例转诊病例共检出172例(19.4%)胎儿心脏异常,通过logistic回归分析发现,孕中期胎儿畸形筛查发现可疑心脏切面与产前诊断胎儿心脏异常相关(OR=13.7,95%CI为9.40~20.00),孤立性心内强回声灶与产前胎儿心脏异常的检出率呈负相关(OR=0.24,95%CI为0.11~0.56)。在多指征组中,产前胎儿心脏异常检出率增加至27.2%(P=0.336),其中具有胎儿指征的病例,产前诊断胎儿心脏异常的风险明显升高。结论孕中期胎儿畸形筛查超声检查中发现可疑心脏结构畸形作为单个转诊指征与产前胎儿心脏异常的检出相关,而心腔内的孤立性心内强回声灶不应继续作为进一步转诊胎儿超声心动图的指征。对于具有多个转诊胎儿超声心动图指征的孕妇,如果多个指征中有1个是胎儿指征,胎儿心脏异常的产前检出率显著升高。 展开更多
关键词 胎儿超声心动图 转诊指征 胎儿心脏异常
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单纯单脐动脉转诊胎儿超声心动图的研究进展 被引量:2
12
作者 王鉴 孙锟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期1074-1077,1090,共5页
单脐动脉(SUA)与多种先天性畸形的发生率升高有关,特别是先天性心脏病,曾被认为是转诊胎儿超声心动图的指标。然而,不合并有心外畸形的单纯单脐动脉(iSUA)是否应该转诊胎儿超声心动图,目前仍存在争议。文章总结了SUA与先天畸形的关系,... 单脐动脉(SUA)与多种先天性畸形的发生率升高有关,特别是先天性心脏病,曾被认为是转诊胎儿超声心动图的指标。然而,不合并有心外畸形的单纯单脐动脉(iSUA)是否应该转诊胎儿超声心动图,目前仍存在争议。文章总结了SUA与先天畸形的关系,概括了近年来关于iSUA是否应转诊胎儿超声心动图的观点,分析了国内外超声心动图的转诊现状与研究进展,为iSUA是否应作为胎儿转诊超声心动图的指标提供参考。 展开更多
关键词 单纯单脐动脉 先天性心脏病 胎儿超声心动图 转诊
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室间隔完整型肺动脉闭锁的诊断及介入治疗进展 被引量:2
13
作者 谢静 孙锟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期759-762,766,共5页
室间隔完整型肺动脉闭锁(PA/IVS)是新生儿期危重性青紫型先天性心脏病(CHD),自然病死率极高,需在出生后早期干预治疗。随着产前诊断技术及内外科治疗技术的提高,PA/IVS患儿的生存率及预后有了明显的改善。该文回顾并总结了PA/IVS诊断及... 室间隔完整型肺动脉闭锁(PA/IVS)是新生儿期危重性青紫型先天性心脏病(CHD),自然病死率极高,需在出生后早期干预治疗。随着产前诊断技术及内外科治疗技术的提高,PA/IVS患儿的生存率及预后有了明显的改善。该文回顾并总结了PA/IVS诊断及治疗的新进展,旨在为该病的临床治疗提供参考。 展开更多
关键词 室间隔完整型肺动脉闭锁 先天性心脏病 产前诊断 介入治疗
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基质金属蛋白酶9与2型糖尿病并发冠状动脉粥样硬化关系的研究进展 被引量:7
14
作者 郁怡 孙锟 《中国心血管杂志》 2017年第2期147-150,共4页
糖尿病的发病率日益升高,冠状动脉粥样硬化是2型糖尿病最主要的心血管并发症,严重者可引起心肌梗死,进而导致心室重构和功能改变。基质金属蛋白酶(MMPs)是一组锌离子依赖性蛋白水解酶,是调节细胞外基质动态平衡的最重要酶系,与它的组织... 糖尿病的发病率日益升高,冠状动脉粥样硬化是2型糖尿病最主要的心血管并发症,严重者可引起心肌梗死,进而导致心室重构和功能改变。基质金属蛋白酶(MMPs)是一组锌离子依赖性蛋白水解酶,是调节细胞外基质动态平衡的最重要酶系,与它的组织抑制剂形成MMPs/TIMPs平衡系统,在维持心脏的正常形状、功能及血管壁的正常形态方面起着重要作用。MMP-9可能与2型糖尿病并发冠状动脉粥样硬化的发生、发展密切相关。本文就目前MMP-9与2型糖尿病并发冠状动脉粥样硬化关系的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 基质金属蛋白酶9 糖尿病 心血管并发症
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完全性肺静脉异位引流患儿的ARHGEF16基因突变筛查及突变功能分析 被引量:1
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作者 王静 金理辉 +2 位作者 张琪 孙锟 于昱 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期70-75,共6页
目的·探究完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的发病机制,通过全外显子测序筛查出致病基因ARHGEF16,并对其进行功能验证。方法·收集78例TAPVC患儿及100例正常对照儿童的血液、临床资... 目的·探究完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的发病机制,通过全外显子测序筛查出致病基因ARHGEF16,并对其进行功能验证。方法·收集78例TAPVC患儿及100例正常对照儿童的血液、临床资料及辅助检查结果,抽提全血DNA进行ARHGEF16突变筛查。构建ARHGEF16野生型及突变型表达质粒,转染293T细胞,通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blotting)分别检测mRNA和蛋白的表达水平;通过软件Cytoscape进行蛋白与蛋白之间的相互作用分析。结果·在TAPVC患儿中发现ARHGEF16基因2个未报道的突变位点c.C236>T(A79V)和c.G619>C(G207R),在对照组中未发现。与野生型相比,突变型ARHGEF16 mRNA和蛋白表达量均上调。蛋白相互作用分析显示,ARHGEF16与RAC1可以直接相关联;通过RT-qPCR检测,发现在过表达ARHGEF16时,RAC1表达上调。结论·ARHGEF16的错义突变影响了ARHGEF16 mRNA及蛋白表达水平,过表达ARHGEF16可上调RAC1的表达,提示其可能通过对RAC1的调控参与TAPVC的形成及发展。 展开更多
关键词 完全性肺静脉异位引流 ARHGEF16 错义突变 RAC1 发育
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长链非编码RNA在心脏发育中的作用 被引量:1
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作者 李婷婷 徐让 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1834-1838,共5页
哺乳动物的心脏发育涉及胚胎多能性细胞分化为中胚层以及心脏各种类型的细胞,包括心肌细胞、内皮细胞和平滑肌细胞,心脏发育需要精细的调控网络。长链非编码RNA(lncRNA)是人类和小鼠转录组中最重要的RNA之一。随着新一代测序技术的发展... 哺乳动物的心脏发育涉及胚胎多能性细胞分化为中胚层以及心脏各种类型的细胞,包括心肌细胞、内皮细胞和平滑肌细胞,心脏发育需要精细的调控网络。长链非编码RNA(lncRNA)是人类和小鼠转录组中最重要的RNA之一。随着新一代测序技术的发展,对于lncRNA的研究越来越受到重视。文章主要讨论lncRNA在哺乳动物心脏胚胎分化发育的基因调控过程中发挥的重要作用。 展开更多
关键词 长链非编码RNA 基因调控 胚胎 心脏发育
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TBX1基因启动子活性的初步研究
17
作者 徐月娟 蒲田 +4 位作者 曹瑞雪 郭倩倩 陈笋 徐让 孙锟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期1055-1059,共5页
目的研究心脏发育关键转录因子T-box家族成员TBX1基因启动子的活性并确定关键区域。方法利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TBX1基因转录起始位点上游启动子不同长度片段,酶切连接至pGL3-Basic报告基因载体,构建含不同长度TBX1基因启动子调... 目的研究心脏发育关键转录因子T-box家族成员TBX1基因启动子的活性并确定关键区域。方法利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TBX1基因转录起始位点上游启动子不同长度片段,酶切连接至pGL3-Basic报告基因载体,构建含不同长度TBX1基因启动子调控荧光素酶的报告基因。利用FuGene HD转染试剂将不同长度的TBX1基因启动子调控荧光素酶的报告基因载体瞬时转染293T、COS7细胞,42 h后经荧光素酶检测,比较不同长度TBX1基因启动子的活性。结果不同长度TBX1基因启动子活性不同,其中5 kb和1.2 kb的TBX1基因启动子活性较高;TBX1基因启动子在不同细胞中表现的活性不同,COS7细胞中5 kb的基因启动子活性最高,297T细胞中1.2 kb的基因启动子活性最高。结论 TBX1启动子在转录水平上可以驱动报告基因表达,不同长度启动子的活性不同,推测转录起始位点上游1.2 kb区域是TBX1基因启动子关键区域。 展开更多
关键词 TBX1基因 启动子 心脏发育
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完全性肺静脉异常连接患者手术后早期死亡危险因素分析
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作者 曹瑞雪 郭颖 +1 位作者 陈笋 徐让 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期568-572,共5页
目的分析完全性肺静脉异常连接患者手术后早期死亡的危险因素。方法收集52例不合并内脏异位、单心室等复杂畸形的简单肺静脉异常连接患者的临床资料,分析患者术后早期死亡(术后30 d内死亡)的危险因素。结果 52例患者中,术后早期死亡5例(... 目的分析完全性肺静脉异常连接患者手术后早期死亡的危险因素。方法收集52例不合并内脏异位、单心室等复杂畸形的简单肺静脉异常连接患者的临床资料,分析患者术后早期死亡(术后30 d内死亡)的危险因素。结果 52例患者中,术后早期死亡5例(9.62%),其中4例体质量不足4 kg,1例体质量为4 kg;年龄均小于3个月,2例为新生儿;解剖分类:心上型2例,心内型1例,心下型2例。独立样本T检验和χ2检验分析结果显示:生存组与死亡组患者的体质量(P=0.005)、身长(P=0.021)、解剖分类(P=0.007)及术前左心房内径(P=0.016)的差异均有统计学意义;低体质量(≤4 kg)进入Logistic回归方程(OR=22.857,P=0.009)。结论低体质量(≤4 kg)是完全性肺静脉异常连接患者术后早期死亡的独立危险因素。 展开更多
关键词 肺静脉异常连接 手术 危险因素
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CITED2基因在内脏反位患者中的突变分析 被引量:6
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作者 刘思捷 李婷婷 +3 位作者 陈笋 李奋 孙锟 徐让 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期500-504,共5页
目的·研究CITED2 基因突变与内脏反位的关系。方法·选取24 例内脏反位的患者和100 名健康儿童对照,从外周血提取基因组DNA,使用PCR 扩增技术和Sanger 测序技术来检测CITED2 的外显子区域;通过软件Sift、PolyPhen-2、PROVEAN ... 目的·研究CITED2 基因突变与内脏反位的关系。方法·选取24 例内脏反位的患者和100 名健康儿童对照,从外周血提取基因组DNA,使用PCR 扩增技术和Sanger 测序技术来检测CITED2 的外显子区域;通过软件Sift、PolyPhen-2、PROVEAN 和MutationTaster 预测突变是否存在致病性;使用Y. Zhang 实验室服务器构建蛋白质的三维结构,导入SWISS-PdbViewer 查看突变对蛋白质结构的影响。结果·在1 例内脏反位的患者中发现了1 个新发的杂合错义突变c.418C>T(p.P140S),此突变在对照组中未发现。软件SIFT 和Mutation Taster 预测此突变具有致病性。SWISS-PdbViewer 显示,第140 位脯氨酸突变为丝氨酸后,第137 位天冬氨酸上的3个氢键全部断开,第140 位丝氨酸和第142 位丙氨酸重新建立了一个异常弱氢键。结论· CITED2 基因c.418C>T(p.P140S)突变可能影响CITED2 的生物学活性,与内脏反位的发生有关。 展开更多
关键词 内脏反位 CITED2基因 基因突变
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心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1C基因3'UTR区域突变分析 被引量:2
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作者 方绍海 徐月娟 +2 位作者 曹瑞雪 陈笋 徐让 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期767-771,共5页
目的筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因... 目的筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因完整3'UTR区序列,所有扩增片段均进行双向测序;将测序结果与GenBank中TBX1C 3'UTR序列(NM 080647.1)进行比对,筛查出可能存在的基因突变;PicTar和TargetScan在线预测软件预测可能与TBX1C基因3'UTR区结合的微RNA(miRNA),分析TBX1C基因3'UTR区突变对miRNA调控TBX1C基因表达的影响。结果在CTHD组中发现1例突变c.*164_*165insC,即在距离终止密码子164位与165位核苷酸之间插入1个胞嘧啶;该突变在对照组中不存在,其他研究中未见报道,为新发突变;预测结果显示10种miRNA能与TBX1C基因3'UTR区结合,该突变并不位于10种miRNA与TBX1C3'UTR的结合区域。结论 TBX1C基因3'UTR区域存在新发突变c.*164_*165insC,该突变可能改变TBX1C3'UTR区域与miRNA结合的空间构象,进而影响miRNA对TBX1C基因表达的调控作用。 展开更多
关键词 圆锥动脉干畸形 TBX1基因 基因突变 3′UTR 微RNA
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