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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)
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作者 中华医学会儿科学分会临床流行病学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 +6 位作者 中国研究型医院学会神经科学专业委员会 美儿SMA关爱中心 毛姗姗 赵正言 吴士文 冯艺杰 季星 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第9期643-651,共9页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家,围绕以下主题达成共识:症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等,以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 运动神经元存活基因2 症状前治疗 新生儿筛查
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高功能孤独症儿童叙事语言特征
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作者 陈柔安 卢海丹 徐明玉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1063-1066,共4页
国外的研究显示,高功能孤独症儿童在叙事方面存在一定的语言特征,主要体现在语音、语义、语法和语用等层面,是导致他们表达能力缺陷及社会交往障碍的原因之一。本文综述了近年国内外高功能孤独症儿童叙事语言的特征,为促进汉语为母语的... 国外的研究显示,高功能孤独症儿童在叙事方面存在一定的语言特征,主要体现在语音、语义、语法和语用等层面,是导致他们表达能力缺陷及社会交往障碍的原因之一。本文综述了近年国内外高功能孤独症儿童叙事语言的特征,为促进汉语为母语的孤独症儿童的科学干预和适应能力提供理论依据。 展开更多
关键词 高功能孤独症 语言障碍 叙事语言
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屏幕暴露对0~3岁婴幼儿语言发育的影响 被引量:39
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作者 徐明玉 任芳 +5 位作者 沈理笑 王俊丽 李锋 薛敏波 陈雷亭 张劲松 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期97-101,共5页
目的描述上海市0~3岁婴幼儿屏幕暴露的时间和特征,分析屏幕暴露对婴幼儿语言发育的影响。方法2014年5月至9月,采用分层定额整群随机抽样方法在上海市随机选择34个街镇,纳入8 500户0~3岁健康婴幼儿家庭进行自编问卷的调查研究。结果 1... 目的描述上海市0~3岁婴幼儿屏幕暴露的时间和特征,分析屏幕暴露对婴幼儿语言发育的影响。方法2014年5月至9月,采用分层定额整群随机抽样方法在上海市随机选择34个街镇,纳入8 500户0~3岁健康婴幼儿家庭进行自编问卷的调查研究。结果 1岁幼儿的语言发育迟缓总发生率为36.6%,2岁为15.2%;男孩发生率均高于女孩,但差异无统计学意义(P>0.05)。0~3岁婴幼儿随年龄增加,屏幕暴露的时间逐渐延长;按性别分层,男孩和女孩屏幕暴露时间分别与表达性语言发育呈负相关(P<0.05);按年龄分层,<18月龄婴幼儿随着屏幕暴露时间增加,表达性语言指标越差,屏幕暴露时间与表达性语言发育呈负相关(P<0.05);≥18月龄幼儿只有当屏幕暴露时间超过2小时,随着屏幕时间增加,表达性语言发育越差,呈负相关(P<0.05)。结论屏幕暴露影响婴幼儿表达性语言的发育,特别是<18月龄婴幼儿应避免任何屏幕接触。 展开更多
关键词 屏幕暴露 语言发育 婴幼儿
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4种常见评定量表在儿童注意缺陷多动障碍诊断与随访管理中的应用 被引量:24
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作者 朱琳 李斐 陈立 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期32-35,共4页
目的:通过介绍及比较4种常用注意缺陷多动障碍评定量表,促进普儿科、儿童保健、发育行为儿科医师等对其了解和选择应用。方法:检索并回顾性分析相关文献。结果:4种量表中Conners评定量表诞生最早、Vanderbilt量表最晚;SNAP评定量表、注... 目的:通过介绍及比较4种常用注意缺陷多动障碍评定量表,促进普儿科、儿童保健、发育行为儿科医师等对其了解和选择应用。方法:检索并回顾性分析相关文献。结果:4种量表中Conners评定量表诞生最早、Vanderbilt量表最晚;SNAP评定量表、注意缺陷多动障碍诊断量表父母版及Vanderbilt量表均参考了美国精神障碍诊断与统计手册关于注意缺陷多动障碍的诊断标准;Vanderbilt量表增加了部分共患病筛查内容及家长/教师随访量表;Conners评定量表及注意缺陷多动障碍诊断量表父母版国内常模制定及心理测量学研究相对完善,而国外Vanderbilt量表心理测量学研究提示其具有较好的心理测量学特点,但国内尚缺乏Vanderbilt量表心理测量学相关研究。结论:需进一步引入并标化新版量表,如Vanderbilt量表,以提高临床诊断及随访管理水平。未来还可制定符合我国国情的注意缺陷多动障碍评定量表及应用规范,进一步适应我国医-教-家庭的关系及实际情况,提升我国注意缺陷多动障碍的全方位诊治及管理。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 评定量表 共患疾病 诊断 随访管理
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Duchenne型肌营养不良(不能独走期)家庭照护专家共识
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作者 高赛 +3 位作者 张淑 刘华 吴士文 季星 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期1-7,共7页
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床,全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此,本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床,最终形成对... Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床,全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此,本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床,最终形成对DMD不能独走期患者呼吸、心脏、康复、骨骼、营养、消化、皮肤、认知及心理等8个方面家庭照护的专家意见和建议,为DMD不能独走期患者的家庭照护提供指导与参考。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 家庭照护 专家共识
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多学科合作模式在食管闭锁手术后食管气管瘘复发规范化诊疗中的应用研究 被引量:9
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作者 张旻中 俞炬明 +6 位作者 谢伟 颜伟慧 李菁 黄琦 王俊丽 潘伟华 王俊 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2021年第12期1108-1115,共8页
目的食管气管瘘复发(recurrent tracheoesophageal fistula,rTEF)是食管闭锁手术后的复杂并发症,其治疗通常需要多学科共同干预。上海交通大学医学院附属新华医院近年来采取多学科合作模式(multidisciplinary team,MDT)对rTEF展开治疗... 目的食管气管瘘复发(recurrent tracheoesophageal fistula,rTEF)是食管闭锁手术后的复杂并发症,其治疗通常需要多学科共同干预。上海交通大学医学院附属新华医院近年来采取多学科合作模式(multidisciplinary team,MDT)对rTEF展开治疗。本研究旨在总结本院MDT模式下rTEF的治疗经验,并评估其预后情况。方法回顾性收集2012年9月至2020年12月本院诊治的164例rTEF患者临床资料以及随访结果。MDT团队包括小儿外科、放射介入科、小儿消化营养科、小儿呼吸科、小儿重症医学科、耳鼻咽喉头颈外科及儿童保健科医生,多学科协作针对术前评估、围手术期处理及术后随访环节,制定规范化诊治方案。结果164例rTEF患者中,115例首次手术采用胸腔镜术式,49例首次手术为开胸手术。术前有33例存在气管软化,21例存在声带麻痹,6例存在喉软化。术后吻合口瘘的发生率为27.4%;吻合口狭窄的发生率为21.3%;9.1%的患者出现rTEF;6例死亡,病死率为3.7%。19例术后撤离呼吸机困难,包括气管软化9例,喉软化3例,气管内赘生物7例;10例经保守治疗缓解,1例气管软化患者经气管切开术痊愈,1例喉软化患者经声门上成形术痊愈,7例气管内赘生物经内镜下治疗获痊愈。本院MDT模式治疗先天性食管闭锁(esophageal atresia,EA)术后rTEF并发症发生率、平均呼吸机使用时长、平均ICU停留时长以及平均住院时长呈逐年下降趋势。手术后平均随访33.6个月,29例存在病理性胃食管反流,其中6例接受抗反流手术,其余患者经保守治疗得以缓解。结论针对rTEF采取MDT模式下的规范化治疗有助于提高rTEF的疗效,减少手术后并发症,改善患者预后。 展开更多
关键词 食管闭锁/先天性 手术后并发症/外科学 手术后并发症/治疗 食管气管瘘复发 多学科合作模式 治疗结果
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孤独症谱系障碍儿童胃肠问题检出情况初探 被引量:3
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作者 李珂 江晓东 +1 位作者 季忆婷 李斐 《上海交通大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2017年第11期1506-1511,共6页
目的·探索孤独症谱系障碍(ASD)儿童胃肠问题检出率及分布情况。方法·纳入在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及附属新华医院发育行为儿科就诊的3~8岁ASD患儿336名。所有患儿均符合《精神疾病诊断与统计手册》第5版诊... 目的·探索孤独症谱系障碍(ASD)儿童胃肠问题检出率及分布情况。方法·纳入在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及附属新华医院发育行为儿科就诊的3~8岁ASD患儿336名。所有患儿均符合《精神疾病诊断与统计手册》第5版诊断标准。由父母或照养人填写患儿一般资料,包括出生年月、性别及近3个月胃肠问题现况等。探索胃肠问题在此人群中的检出率及分布情况。结果·336例ASD患儿中,胃肠问题阳性85例,总体检出率25.3%。其中便秘59例(17.6%),呕吐12例(3.6%),腹泻11例(3.3%),腹痛7例(2.1%),腹胀6例(1.8%)。在3~8岁合并胃肠问题的ASD儿童中,不同年龄组之间胃肠问题检出率的差异无统计学意义(χ~2=1.511,P=0.680),胃肠问题严重度的差异也无统计学意义(F=0.773,P=0.513)。结论·胃肠问题在ASD儿童中较常见,且在3~8岁年龄段持续存在,其严重度不随年龄增长而降低。提示ASD儿童胃肠问题,尤其是便秘,需作为慢病管理的一部分,其评估和治疗值得临床关注。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 胃肠问题 检出率 便秘 严重度
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《生长减缓婴幼儿的追赶生长:指导临床医师的专家建议》解读 被引量:2
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作者 毛萌 邵洁 +1 位作者 陈津津 沈理笑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期390-398,共9页
生长减缓是帮助早期识别营养问题的重要临床表现,尽早识别和干预婴幼儿生长减缓对改善其近远期健康结局意义重大。之前发表的相关指南和专家共识对生长减缓缺乏统一的定义,影响临床识别、评估与规范管理。2023年3月,Journal of Pediatri... 生长减缓是帮助早期识别营养问题的重要临床表现,尽早识别和干预婴幼儿生长减缓对改善其近远期健康结局意义重大。之前发表的相关指南和专家共识对生长减缓缺乏统一的定义,影响临床识别、评估与规范管理。2023年3月,Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition杂志发表了《生长减缓婴幼儿的追赶生长:指导临床医师的专家建议》,不仅阐述了追赶生长的重要性,还针对如何适当地定义、评估和管理生长减缓制定了切实可行的共识建议,对临床医生具有现实的指导价值。本文结合我国临床现状,对该“建议”进行解读,以期为我国临床医师管理生长减缓婴幼儿提供指导和参考。 展开更多
关键词 生长减缓 追赶生长 临床管理 建议解读 婴幼儿
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孤独症谱系障碍RUBI-PT方案的改编及适应性调查 被引量:1
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作者 吕娜 章玲丽 +3 位作者 任芳 杨涵舒 李斐 徐明玉 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期291-300,共10页
目的·探究“行为干预研究单位孤独症网络家长培训”[the Research Units in Behavioral Intervention(RUBI)Autism Network Parent Training,RUBI-PT]方案的中国本土化改编并对其适应性进行调查。方法·按照文化改编的4个步骤... 目的·探究“行为干预研究单位孤独症网络家长培训”[the Research Units in Behavioral Intervention(RUBI)Autism Network Parent Training,RUBI-PT]方案的中国本土化改编并对其适应性进行调查。方法·按照文化改编的4个步骤对RUBI-PT方案进行改编,包括信息收集、初步改编设计、初步改编测试、进一步调整。信息收集阶段邀请了6位儿科专家和2位心理治疗师进行6次焦点小组访谈,并根据专家意见从语言、治疗形式、治疗设置等方面对RUBI-PT方案进行初步改编;初步改编测试阶段招募了16位孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿的家长,分2批参加线上RUBI-PT,结束后收集项目反馈问卷并行适应性调查分析,最后根据测试结果进行方案的进一步调整。结果·RUBI-PT的初步改编方案由个体培训调整为团体培训,包含8次核心技能课程,采用线上会议形式实施。初步测试结果显示,家长对于上课进度、上课过程、课后作业完成情况、作业点评情况的满意度分别为90%、80%、100%和100%;课程难度方面,第7次课(功能性沟通训练)和第8次课(教授技能)的难度最大。依据上述调查结果和专家小组意见完成进一步调整,最终形成本土化RUBI-PT的改编方案。结论·经过改编和适应性调查,形成了适用于中国ASD儿童家庭的家长行为训练策略即RUBI-PT。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 家长行为训练 行为干预研究单位孤独症网络家长培训 文化改编 适应性调查
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《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》解读 被引量:5
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作者 季星 吴士文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期942-945,960,共5页
2023年7月,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头,组织国内专家制定并发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》[1](以下简称共识)。共识围绕脊髓性肌萎缩症(... 2023年7月,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头,组织国内专家制定并发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》[1](以下简称共识)。共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。 展开更多
关键词 新生儿筛查 脊髓性肌萎缩症 出生缺陷干预 研究型医院 专家共识 疾病防控 神经科学
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长段缺失型食管闭锁治疗中临床吞咽评估的应用 被引量:1
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作者 王俊丽 邬文杰 +3 位作者 唐春燕 张宁 王俊 李斐 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期18-24,共7页
目的 分析定期进行临床吞咽评估(CSE)对长段缺失型食管闭锁(LGEA)患儿24月龄内并发症及生长发育的影响。方法 回顾性分析儿外科2016年1月—2022年1月进行LGEA手术患儿的临床资料。定期CSE随访的LGEA患儿纳入CSE组,未参与的纳入对照组,... 目的 分析定期进行临床吞咽评估(CSE)对长段缺失型食管闭锁(LGEA)患儿24月龄内并发症及生长发育的影响。方法 回顾性分析儿外科2016年1月—2022年1月进行LGEA手术患儿的临床资料。定期CSE随访的LGEA患儿纳入CSE组,未参与的纳入对照组,比较两组间并发症发生率以及24月龄内生长发育情况。结果 最终纳入分析的LGEA患儿50例。CSE组患儿19例,男11例、女8例,I型16例(2例伴瘘)、Ⅱ型2例、Ⅲa型1例,产前诊断12例。对照组患儿31例,男16例、女15例,I型28例、Ⅱ型3例(2例伴瘘),产前诊断21例。CSE组平均出生体重低于对照组,食管盲端距离长于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。CSE组术后到完全经口喂养的间隔天数为34.0(22.0~76.0)天,对照组为46.0(18.0~181.0)天,差异有统计学意义(Z=2.30,P=0.028)。与对照组相比,CSE组的肺部感染发生率更低,6月龄时CSE组的WAZ和LAZ更低,24月龄时CSE组的低体重和生长迟缓检出率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。CSE组24月龄内LAZ增长值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在LGEA患儿的长期治疗中定期进行CSE随访,可降低患儿24月龄内的肺部感染发生率,有利于术后早期完全经口喂养和体重身高的追赶。 展开更多
关键词 长段缺失型食管闭锁 临床吞咽评估 肺部感染 营养状况
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孤独症谱系障碍ImPACT干预方案的改编及适应性调查 被引量:10
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作者 吴丹萍 任芳 +4 位作者 沈理笑 薛敏波 王俊丽 李斐 徐明玉 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1239-1246,共8页
目的·对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)家长介导干预项目“让家长成为孩子沟通训练的老师(Improving Parents as Communication Teachers,ImPACT)”进行中国文化背景下的改编和适应性调查。方法·改编过程按4... 目的·对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)家长介导干预项目“让家长成为孩子沟通训练的老师(Improving Parents as Communication Teachers,ImPACT)”进行中国文化背景下的改编和适应性调查。方法·改编过程按4个步骤进行:信息收集、初步改编设计、初步改编测试、进一步调整。信息收集部分邀请8位专家(6位儿科专家、2位心理治疗师)进行6次专家焦点小组讨论,并根据专家意见从语言、干预形式、方案结构、文化习俗等方面对ImPACT进行初步改编。然后招募16位ASD患儿家长,分成2批参加初步改编后的ImPACT团体治疗,并在初步改编测试阶段同步进行适应性调查。结果·初步改编方案的适应性调查结果显示:所有家长均认为“上课进度节奏把握得当,能跟着老师节奏完成课堂内容学习”,66.67%的家长认为“课程准备充分、讲解清晰、目标明确”,33.34%的家长则认为学习过程“提供了丰富例子,帮助理解干预技巧”。关于每次学习后的技能练习作业,83.33%的家长认为“轻松完成,能帮助自己更好地学习干预技巧”,且所有家长均认为“点评及时,点评的内容能帮助自己答疑解惑”。而针对家长反馈的难点,即第7次(塑造互动)、第6次(教授新的模仿和游戏技能)、第5次(教授新的沟通技能)干预,与专家小组讨论后,进行进一步调整,使得最终方案能更方便家长学习掌握。结论·经过改编和适应性调查,形成了更适合中国ASD儿童家庭的家长介导干预的ImPACT项目。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 家长介导干预 ImPACT干预项目 方案改编 适应性调查
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象征性游戏在孤独症谱系障碍早期识别诊断中的作用 被引量:11
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作者 季忆婷 沈春 +6 位作者 范云 张婷 舒艳 陈亮亮 朱涛 李斐 徐明玉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期674-677,共4页
目的探索孤独症谱系障碍(ASD)儿童象征性游戏能力的影响因素,及其在疾病早期识别与诊断中的应用。方法回顾2015年4月到2017年8月就诊的123例发育行为儿保科门诊儿童的临床资料,其中66例发育迟缓(GDD)儿童包括ASD伴GDD 36例、单纯GDD 30... 目的探索孤独症谱系障碍(ASD)儿童象征性游戏能力的影响因素,及其在疾病早期识别与诊断中的应用。方法回顾2015年4月到2017年8月就诊的123例发育行为儿保科门诊儿童的临床资料,其中66例发育迟缓(GDD)儿童包括ASD伴GDD 36例、单纯GDD 30例,57例不伴GDD儿童包括ASD不伴GDD 31例、原发性语言障碍(DLD)26例。比较各组间象征性游戏能力和Gesell婴幼儿发育水平,并探究象征性游戏能力的相关因素及对疾病的区分作用。结果在GDD儿童中,ASD伴GDD组象征性游戏检查(SPT)发展月龄低于单纯GDD组,且SPT发展月龄严重落后比例高于单纯GDD组。不伴GDD儿童中,ASD不伴GDD组SPT发展月龄低于DLD组,SPT发展月龄严重落后比例也高于DLD组;差异均有统计学意义(P<0.05)。在ASD儿童中,象征性游戏能力与儿童各能区的发育水平呈显著正相关(r=0.393~0.630,P<0.01),与ASD症状呈显著负相关(r=-0.390^-0.387,P<0.01)。二项逻辑回归分析发现,在GDD儿童中SPT发展月龄对单纯GDD和ASD伴GDD两类疾病具有区分效应(OR=0.39,95%CI:0.745~0.992,P=0.034);在不伴GDD的儿童中区分效应无显著性(P>0.05)。结论象征性游戏能力在ASD儿童中落后于发育水平相当的GDD和DLD儿童,且象征性游戏能显著区分伴有GDD的ASD,可为ASD早期识别提供线索。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 象征性游戏 早期筛查
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