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MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析
1
作者
霍晓燕
罗小梅
+4 位作者
叶贤涛
孙昱
余永国
梁黎黎
范燕洁
《上海交通大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第6期800-806,共7页
目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本...
目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本,先应用MMA相关基因Panel测序和WES,再利用RNA测序(RNA sequencing,RNA-seq)和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)综合分析该患儿基因变异、来源及可能的遗传方式。结果·MMA相关基因Panel测序及WES常规分析均未发现与患儿表型相关的致病性变异。对WES的拓展分析提示患儿可能存在4号染色体单亲二体;WGS发现患儿MMAA(metabolism of cobalamin associated A)基因非编码区域c.-66+2T>C纯合剪接变异。该变异位于5'非翻译区(5'untranslated region,5'UTR),具体位置为第1个外显子的剪接供体位点下游第2个碱基处(参考序列:NM_172250);在基因组坐标(hg19)中,该变异的位置为4号染色体第146540561个碱基(chr4:146540561)。Sanger测序验证发现其母亲携带该位点杂合变异,父亲未携带;RNA-seq发现该患儿4号染色体上的MMAA基因表达量几乎为0,反转录实时定量PCR进一步证实该基因mRNA几乎不表达,提示MMAA非编码区剪接变异影响转录水平表达。结论·位于WES范围之外的MMAA基因非编码区c.-66+2T>C纯合剪接变异是该患儿可能的致病原因,推测由4号染色体母源单亲二体所致。
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关键词
非编码区变异
基因组测序
转录组测序
甲基丙二酸血症
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题名
MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析
1
作者
霍晓燕
罗小梅
叶贤涛
孙昱
余永国
梁黎黎
范燕洁
机构
上海交通大学医学院附属新华医院儿遗传内分泌科
江西省妇幼保健院
医学
遗传
中心
出处
《上海交通大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第6期800-806,共7页
基金
国家重点研发计划(2022YFC2703405,2022YFC2703403,2022YFC2505200,2022YFC2505204)
国家自然科学基金(82171165)。
文摘
目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本,先应用MMA相关基因Panel测序和WES,再利用RNA测序(RNA sequencing,RNA-seq)和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)综合分析该患儿基因变异、来源及可能的遗传方式。结果·MMA相关基因Panel测序及WES常规分析均未发现与患儿表型相关的致病性变异。对WES的拓展分析提示患儿可能存在4号染色体单亲二体;WGS发现患儿MMAA(metabolism of cobalamin associated A)基因非编码区域c.-66+2T>C纯合剪接变异。该变异位于5'非翻译区(5'untranslated region,5'UTR),具体位置为第1个外显子的剪接供体位点下游第2个碱基处(参考序列:NM_172250);在基因组坐标(hg19)中,该变异的位置为4号染色体第146540561个碱基(chr4:146540561)。Sanger测序验证发现其母亲携带该位点杂合变异,父亲未携带;RNA-seq发现该患儿4号染色体上的MMAA基因表达量几乎为0,反转录实时定量PCR进一步证实该基因mRNA几乎不表达,提示MMAA非编码区剪接变异影响转录水平表达。结论·位于WES范围之外的MMAA基因非编码区c.-66+2T>C纯合剪接变异是该患儿可能的致病原因,推测由4号染色体母源单亲二体所致。
关键词
非编码区变异
基因组测序
转录组测序
甲基丙二酸血症
Keywords
non-coding variant
genomic sequencing
transcriptome sequencing
methylmalonic acidemia(MMA)
分类号
R596.3 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析
霍晓燕
罗小梅
叶贤涛
孙昱
余永国
梁黎黎
范燕洁
《上海交通大学学报(医学版)》
北大核心
2025
0
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