X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

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作者 刘宇 王环环 +1 位作者 肖冰 唐利芳 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期407-411,共5页

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中... 目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。 展开更多

关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 高通量测序 转运蛋白复合体亚单位2基因

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宫内心脏介入治疗胎儿危重型先天性心脏病5例报告 被引量：2

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作者 蔡蕾裔 赵莉晴 +7 位作者 王磊 焦先婷 张拥军 武育蓉 朱泓 夏红萍 孙锟 陈笋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期35-39,共5页

目的探索胎儿心脏介入治疗(FCI)对于胎儿危重型先天性心脏病的可行性及短期疗效。方法纳入2018年8月至2022年5月在宫内诊治中心进行FCI的所有患儿的临床资料,包括围产期至出生后基本信息、FCI手术信息、胎儿超声心动图信息等,追踪病例... 目的探索胎儿心脏介入治疗(FCI)对于胎儿危重型先天性心脏病的可行性及短期疗效。方法纳入2018年8月至2022年5月在宫内诊治中心进行FCI的所有患儿的临床资料,包括围产期至出生后基本信息、FCI手术信息、胎儿超声心动图信息等,追踪病例至出生后3月,分析FCI技术的可行性、有效性及安全性。结果纳入胎儿7例,其中5例实施FCI手术,手术成功率100%(5/5),包括2例重度主动脉瓣狭窄(CAS)和3例室间隔完整型肺动脉闭锁(PA/IVS)。手术时的中位孕周为29^(+2)(28^(+6)~32^(+4))周。5例胎儿FCI术后的超声心动图指标均获得明显改善。5例胎儿均足月出生,中位出生胎龄39^(+2)(38~39^(+4))周。生后2例CAS患儿行外科主动脉瓣成形术,3例PA/IVS患儿完成经皮肺动脉瓣球囊扩张术。1例心功能不全CAS患儿于新生儿期死亡,4例随访中,预后良好。结论FCI是一项安全、有效的技术,有望改善危重型先天性心脏病的预后。 展开更多

关键词 胎儿心脏介入治疗 主动脉瓣狭窄 室间隔完整型肺动脉闭锁 先天性心脏病

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40～55岁社区妇女围绝经期症状和焦虑、抑郁症状评分及相关因素分析 被引量：61

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作者 李瑞霞 马敏 +4 位作者 肖喜荣 徐嬿 顾超 何平 李斌 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期27-33,共7页

目的了解40~55岁社区妇女围绝经期症状和焦虑、抑郁症状评分及其相关因素,为开展社区妇女干预提供依据。方法采用简单抽样方法,从北京市东城区和上海市杨浦区抽取1 312名40~55岁社区妇女为调查对象,应用Kupperman、SAS、SDS量表和自编... 目的了解40~55岁社区妇女围绝经期症状和焦虑、抑郁症状评分及其相关因素,为开展社区妇女干预提供依据。方法采用简单抽样方法,从北京市东城区和上海市杨浦区抽取1 312名40~55岁社区妇女为调查对象,应用Kupperman、SAS、SDS量表和自编问卷进行调查。最优尺度回归和Logistic多元回归分析围绝经期症状、焦虑和抑郁症状的相关因素。结果 40~55岁社区妇女围绝经期症状的检出率为50.8%,焦虑症表现的检出率为9.5%,抑郁症表现的检出率为25.9%。最优尺度和Logistic多元回归分析的回归模型显示:家庭月收入、有无慢性病和性生活与Kupperman、SAS、SDS评分显著相关;文化程度与SDS评分显著相关。围绝经期症状是焦虑和抑郁的相关危险因素,围绝经期症状的严重程度则是焦虑的相关危险因素。结论围绝经期症状及相关的焦虑、抑郁症状影响围绝经期妇女的身心健康,性生活、家庭月收入、慢性病等与此显著相关。 展开更多

关键词 社区妇女 围绝经期症状 KUPPERMAN评分 SDS评分 SAS评分 相关因素

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利巴韦林气雾剂治疗小儿上呼吸道病毒性感染的多中心临床观察 被引量：45

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作者 洪建国 李臻 +4 位作者 曹兰芳 陈培丽 王立波 鲍一笑 顾洪亮 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期525-528,共4页

目的临床观察和评估利巴韦林气雾剂治疗儿童上呼道病毒感染的疗效及安全性。方法采用随机、开放、平行对照方法,共176例临床诊断为病毒性上呼吸道感染患儿,分为试验组87例,对照组89例,两组病例治疗前性别、年龄、身高、临床症状等差异... 目的临床观察和评估利巴韦林气雾剂治疗儿童上呼道病毒感染的疗效及安全性。方法采用随机、开放、平行对照方法,共176例临床诊断为病毒性上呼吸道感染患儿,分为试验组87例,对照组89例,两组病例治疗前性别、年龄、身高、临床症状等差异无显著性。用药方法试验组喷利巴韦林气雾剂,首日第1小时内用药4次,以后每2h1次,共4次(下午起喷)或者8次(上午起喷)第2天每2h1次,共10次;第3、4、5天每日4次,每次喷3揿。对照组口服利巴韦林颗粒剂,剂量按15mg/(kg.d),分3次服用,连用5d。结果两组用药后,在退热效果、感冒症状改善等方面比较,差异均无显著性。组内资料前后比较显示,用药第2天即见明疗效(P<0.05)。安全性两组用药后胃肠道及局部不适症状的发生率差异无显著性。实验室指标显示,两组患儿用药后外周血三系指标均无明显下降。结论利巴韦林气雾剂疗效确切,用药剂量小,药物直达口咽,局部浓度高,起效迅速,不良反应小,可作为早期干预感冒及其他呼吸道病毒感染性疾病的首选用药之一。 展开更多

关键词 上呼吸道感染 利巴韦林 病毒

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知信行理论在学龄期哮喘儿童自我管理行为干预中的应用 被引量：32

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作者 王利维 俞群 周立 《解放军护理杂志》 CSCD 2017年第7期32-35,共4页

目的探讨知信行理论对学龄期哮喘儿童自我管理行为干预的效果。方法 2015年5月至2016年1月,便利抽样法选择在上海某三级甲等医院儿童哮喘专科门诊就诊的轻、中度慢性持续哮喘患儿100例为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组和观察组... 目的探讨知信行理论对学龄期哮喘儿童自我管理行为干预的效果。方法 2015年5月至2016年1月,便利抽样法选择在上海某三级甲等医院儿童哮喘专科门诊就诊的轻、中度慢性持续哮喘患儿100例为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组和观察组各50例,对照组进行常规健康宣教,观察组在对照组基础上采取知信行理论进行哮喘患儿的自我管理行为干预,干预时间为6个月。观察并比较两组患儿干预前及干预后6个月自我管理行为量表得分以及健康行为相关指标的情况。结果干预后,观察组患儿的自我管理量表总分及疾病医学管理、日常生活管理、社会心理管理得分均高于对照组,在哮喘控制上优于对照组,发作次数低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);观察组患儿用药依从性明显提高,两组比较,差异有统计学意义(U=42.011,P<0.01)。结论应用知信行理论对学龄期哮喘儿童进行自我管理行为的干预能够提高和改善哮喘儿童的自我管理能力和行为,减少哮喘发作次数,提高用药依从性,促进哮喘有效控制。 展开更多

关键词 儿童 哮喘 知信行理论 自我管理 行为干预 效果

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新生儿机械通气时撤机失败原因分析 被引量：19

6

作者 杨庆南 朱建幸 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期190-192,共3页

目的分析新生儿机械通气时呼吸机撤机失败原因。方法对自1999年4月至2006年2月我院儿内科新生儿重症监护病房(NICU),应用人工呼吸机235例中出现撤机失败的29例进行临床分析。结果应用机械通气治疗新生儿呼吸衰竭时,撤机失败率早产儿组... 目的分析新生儿机械通气时呼吸机撤机失败原因。方法对自1999年4月至2006年2月我院儿内科新生儿重症监护病房(NICU),应用人工呼吸机235例中出现撤机失败的29例进行临床分析。结果应用机械通气治疗新生儿呼吸衰竭时,撤机失败率早产儿组较足月儿组和过期产儿组高(P<0.01);多脏器功能损害组较非多脏器功能损害组高(P<0.01);机械通气时间3d以上组较机械通气0～3d组高(P<0.05);无静脉营养支持组较静脉营养支持组高(P<0.05)。结论及时治疗原发病、合理使用呼吸机、加强机械通气管理、及时适时撤机、正确诊治呼吸机相关性肺炎、加强营养支持,是减少呼吸机撤机失败的关键。 展开更多

关键词 新生儿 机械通气 呼吸衰竭 撤机失败

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NF-κB抑制剂在新生儿机械通气肺损伤中的作用研究(英文) 被引量：3

7

作者 谢利娟 朱建幸 朱晓东 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期801-806,共6页

目的探讨NF-κB抑制剂吡咯烷二硫代氨基甲酸盐(PDTC)对机械通气肺损伤的保护作用及其作用机制。方法20只3周左右日龄的普通级健康幼兔,随机分为4组。①机械通气组,VT=24ml/kg;②机械通气+PDTC组,机械通气前半小时耳缘静脉注射PDTC100mg/... 目的探讨NF-κB抑制剂吡咯烷二硫代氨基甲酸盐(PDTC)对机械通气肺损伤的保护作用及其作用机制。方法20只3周左右日龄的普通级健康幼兔,随机分为4组。①机械通气组,VT=24ml/kg;②机械通气+PDTC组,机械通气前半小时耳缘静脉注射PDTC100mg/kg,VT=24ml/kg;③复合损伤组,气管内滴入脂多糖(LPS)0.1mg/kg,然后进行机械通气,VT=24ml/kg;④复合损伤+PDTC组,耳缘静脉注射PDTC100mg/kg,半小时后气管内滴入LPS0.1mg/kg,然后进行机械通气,VT=24ml/kg。持续通气4h。检测肺组织髓过氧化物酶(MPO)、NF-κB活性与肺组织匀浆中TNF-αmRNA和IL-8mRNA的表达和蛋白含量,并观察肺组织病理改变。结果PDTC能显著减轻机械通气和机械通气复合内毒素肺损伤的病理改变,干预组MPO、NF-κB活性、TNF-α和IL-8蛋白和基因表达均低于相应的未用PDTC干预组(P<0.01)。结论PDTC可能通过抑制NF-κB的活化,减少致炎细胞因子基因转录与蛋白表达、释放,减轻炎细胞浸润,从而对机械通气和机械通气复合内毒素肺损伤起到一定的保护作用。 展开更多

关键词 机械通气 肺损伤 炎症反应 核转录因子-ΚB 吡咯烷二硫代氨基甲酸盐 幼兔

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情景报告分析法对实习护生临床教学效果及思维能力的影响 被引量：9

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作者 李卫宁 许莉莉 《解放军护理杂志》 CSCD 2015年第22期51-53,共3页

目的探讨情景报告分析法对临床护理教学效果及护生临床思维能力的影响。方法 2013年5月至2014年3月,采用便利抽样法选择进入上海交通大学医学院附属新华医院儿科实习的全日制护理高职学生100名为研究对象。按随机数字表法将其分为观察组... 目的探讨情景报告分析法对临床护理教学效果及护生临床思维能力的影响。方法 2013年5月至2014年3月,采用便利抽样法选择进入上海交通大学医学院附属新华医院儿科实习的全日制护理高职学生100名为研究对象。按随机数字表法将其分为观察组(n=50)和对照组(n=50)。两组护生均按常规教学,观察组护生增加情景分析报告的书写与指导的教学内容,时间为4周。4周后,比较两组护生临床教学效果及临床思维能力。结果两组护生临床教学效果及临床思维能力考核的差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论在儿科临床护理教学中实施情景报告书写,能较好地提高护生临床思维能力,取得较好临床教学效果,从而提高临床教学质量,是一种值得推广的教学方法。 展开更多

关键词 情景报告 教学效果 临床思维能力 儿科 高职护生

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虚拟内窥镜心脏超声图像滤波和分割方法评价 被引量：2

9

作者 薛海虹 陈滨津 +1 位作者 孙锟 余建国 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期169-172,共4页

目的对虚拟内窥镜心脏超声图像滤波和图像分割方法进行评价。方法对30例小儿心脏三维超声数据进行滤波和图像分割,分别采用光线投射法、光线投射法(梯度阈值3～19)、光线投射法(梯度阈值3～6)及滤波并分类后的光线投射法(梯度阈值3～6)... 目的对虚拟内窥镜心脏超声图像滤波和图像分割方法进行评价。方法对30例小儿心脏三维超声数据进行滤波和图像分割,分别采用光线投射法、光线投射法(梯度阈值3～19)、光线投射法(梯度阈值3～6)及滤波并分类后的光线投射法(梯度阈值3～6),对显示结果进行比较。结果显示效果较好者为滤波并采用聚类法分类后光线投射法,其显示的结果(如二尖瓣、三尖瓣以及房间隔缺损)十分清晰。结论对虚拟内窥镜心脏超声图像预处理时,宜采用滤波、聚类法分类后光线投射法。 展开更多

关键词 虚拟内窥镜 滤波 分割 三维超声心动图

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婴幼儿喘息诊治进展 被引量：75

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作者 鲍一笑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期1-4,共4页

婴幼儿喘息是一种异质性疾病,可分为婴幼儿暂时性喘息、非过敏性持续性喘息和过敏性喘息(即哮喘)。婴幼儿暂时性喘息主要与先天性支气管肺发育不良等因素有关,非过敏性持续性喘息主要与病毒感染引起的炎症有关,这一炎症参与的细胞主要... 婴幼儿喘息是一种异质性疾病,可分为婴幼儿暂时性喘息、非过敏性持续性喘息和过敏性喘息(即哮喘)。婴幼儿暂时性喘息主要与先天性支气管肺发育不良等因素有关,非过敏性持续性喘息主要与病毒感染引起的炎症有关,这一炎症参与的细胞主要是嗜中性粒细胞和淋巴细胞,而哮喘参与的细胞主要是嗜酸性粒细胞。婴幼儿期喘息的发作次数不是诊断哮喘的理想指标,婴幼儿期哮喘的诊断应重视过敏性疾病的遗传背景、个人过敏性疾病史、实验室过敏指标的检查及对支气管扩张剂治疗的反应。在不能明确婴幼儿喘息类型的情况下,联合应用激素、2β肾上腺素能受体激动剂、白三烯受体调节剂和组织胺H1受体阻断剂治疗是一个有效的选择。 展开更多

关键词 婴幼儿喘息 诊断 治疗

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低丙种球蛋白血症伴NK细胞减少:1例原发性免疫缺陷病患儿4年随访(英文)

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作者 金莹莹 王玺 +1 位作者 姚晓红 陈同辛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期601-608,共8页

目的分析1例低蛋白血症伴NK细胞减少患儿的临床和免疫学特征。方法详细分析患儿临床资料,并结合实验室血常规检查、淋巴细胞亚群分析、中性粒细胞功能、细胞因子以及淋巴细胞增殖功能分析,来探讨其免疫学特征。结果收住院的1例3岁男性... 目的分析1例低蛋白血症伴NK细胞减少患儿的临床和免疫学特征。方法详细分析患儿临床资料,并结合实验室血常规检查、淋巴细胞亚群分析、中性粒细胞功能、细胞因子以及淋巴细胞增殖功能分析,来探讨其免疫学特征。结果收住院的1例3岁男性患儿的主要临床表现是反复发作的发热、腹痛和部分性肠梗阻。免疫学检查显示低丙种球蛋白血症、B细胞和NK细胞绝对计数降低和B细胞功能受损。患儿曾出现肠系膜淋巴结肿大和盲肠肿块,影像学显示回盲部结核感染。患儿病程中曾出现巨细胞病毒和真菌感染,这两种感染对于单纯抗体缺陷的原发性免疫缺陷病并不常见。对该患儿随访4年,期间患儿出现反复发作的牙周炎并导致牙齿脱落。结论目前该患儿尚无法明确是何种类型的原发性免疫缺陷病,根据其特异性的临床表现和免疫学特征,可能为某种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 低丙种球蛋白血症 B淋巴细胞 自然杀伤细胞 结核

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轮状病毒感染对新生大鼠肠上皮屏障的影响 被引量：3

12

作者 徐瑞 李芳兰 +3 位作者 何振娟 施君 周一珺 王飞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期474-479,共6页

目的探讨轮状病毒感染对大鼠肠上皮屏障的影响。方法 7日龄清洁级SD大鼠30只,随机分为对照组和轮状病毒感染组,每组15只,予以人工喂养。轮状病毒感染组在喂养的第4天(即10日龄)给予轮状病毒1×106PFU灌胃,观察其腹泻病程,并分别于... 目的探讨轮状病毒感染对大鼠肠上皮屏障的影响。方法 7日龄清洁级SD大鼠30只,随机分为对照组和轮状病毒感染组,每组15只,予以人工喂养。轮状病毒感染组在喂养的第4天(即10日龄)给予轮状病毒1×106PFU灌胃,观察其腹泻病程,并分别于感染后第1、4、7天处死,采集血液及小肠组织,观测肠黏膜形态,检测血浆D-乳酸、肠道黏蛋白mucin2、细胞间连接蛋白claudin-1表达量及肠上皮细胞凋亡。结果轮状病毒感染组较对照组大鼠的D-乳酸水平升高,以感染后第4天最显著,在第1、4、7天的差异均有统计学意义(P均<0.01);轮状病毒感染组较对照组mucin2表达量在感染后第1天增多(P<0.05),感染后第4天减少(P<0.05),第7天两组无差异(P>0.05);轮状病毒感染组较对照组claudin-1表达量在感染后第1天无差异(P>0.05),感染后第4天及第7天增加(P<0.05),以第4天最显著;轮状病毒感染组较对照组感染后第4天肠上皮细胞凋亡明显增加。结论轮状病毒感染性腹泻可能与肠上皮屏障受损有关。 展开更多

关键词 轮状病毒 腹泻 肠 新生大鼠

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儿童自发性脑脊液耳鼻漏并反复化脓性脑膜炎1例报告并文献复习 被引量：2

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作者 朱宝俊 马衍 +3 位作者 魏红霞 向明亮 吴皓 姚渭清 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期59-61,共3页

目的报道1例儿童自发性脑脊液耳鼻漏并发反复化脓性脑膜炎,探讨相应的诊治方法。方法回顾性总结1例9岁自发性脑脊液耳鼻漏并发反复化脓性脑膜炎患儿的发病及诊治过程。结果该患儿因反复4次化脓性脑膜炎就诊,经手术成功治愈。结论儿童自... 目的报道1例儿童自发性脑脊液耳鼻漏并发反复化脓性脑膜炎,探讨相应的诊治方法。方法回顾性总结1例9岁自发性脑脊液耳鼻漏并发反复化脓性脑膜炎患儿的发病及诊治过程。结果该患儿因反复4次化脓性脑膜炎就诊,经手术成功治愈。结论儿童自发性脑脊液耳鼻漏是一种罕见疾病。对于反复发生化脓性脑膜炎患儿,儿科医师应警惕脑脊液耳鼻漏。 展开更多

关键词 脑脊液耳漏 脑脊液鼻漏 细菌性脑膜炎

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妊娠期糖尿病孕妇与健康孕妇的肠道菌群差异 被引量：9

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作者 王蕾蕾 陶晔璇 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1300-1305,共6页

目的·探讨妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇与健康孕妇之间肠道菌群的差异。方法·招募2017年8月—2019年1月于上海交通大学医学院附属新华医院产科产检孕妇74例,其中GDM孕妇(GDM组)51例、健康孕妇(健康组... 目的·探讨妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇与健康孕妇之间肠道菌群的差异。方法·招募2017年8月—2019年1月于上海交通大学医学院附属新华医院产科产检孕妇74例,其中GDM孕妇(GDM组)51例、健康孕妇(健康组)23例,留取所有孕妇的新鲜粪便样本。利用Illumina MiSeq平台对2组样本细菌的基因序列进行高通量测序,再采用线性判别分析(linear discriminant analysis,LDA)、组间群落差异分析(LDA EffectSize,LEfSe)分别对2组粪便样本的菌群进行肠道菌群α多样性及表达丰度差异检验。结果·与健康组相比,GDM组孕妇的肠道菌群丰度更高(P=0.027),在科级别上紫单胞菌科(Porphyromonadaceae)、产碱菌科(Alcaligenaceae)丰度更高,在属级别上拟杆菌属(Bacteroides)丰度更高(均P<0.05)。而与GDM组相比,健康组孕妇的肠道菌群中,在目级别上伯克氏菌目(Burkholderiales)、乳杆菌目(Lactobacillales)、芽孢杆菌目(Bacillales)丰度更高,在科级别上毛罗菌科(Lachnospirace)丰度更高,在属级别上奈瑟菌属(Neisseria)、链球菌属(Streptococcus)、产丁酸菌(Butyricicoccus)、加德纳菌属(Gardnerella)、奇异菌属(Atopobium)丰度更高(均P<0.05)。结论·GDM孕妇的肠道菌群与健康孕妇间存在较为明显的差异。 展开更多

关键词 妊娠期糖尿病 肠道菌群 高通量测序 Α多样性

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