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儿童遗传代谢病急性期的营养管理被引量：4: 1; 作者邱文娟杜陶子夏瑜《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期401-405,共5页; 遗传代谢病(IEM)是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率,提高急性期营养管理对改善IE... 展开更多; 关键词遗传代谢病急性代谢紊乱营养管理; 在线阅读下载PDF 职称材料

高苯丙氨酸血症遗传分型与诊治被引量：3: 2; 作者梁黎黎《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期92-97,共6页; 高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起,如不及时治疗将出现严重的神经系统损害,治疗以低苯丙氨酸饮食疗法和补充神经递质药物为主。我国于1982年开始进行高苯丙氨酸血症的... 展开更多; 关键词苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症四氢生物喋呤新生儿疾病筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用被引量：2: 3; 作者占霞高晓岚 +3 位作者季文君常思宇刘丹张惠文《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期399-406,共8页; 目的运用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法,探究该方法在黏多糖贮积症(MPS)患者诊断及治疗随访中的应用。方法收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本,测定尿... 展开更多; 关键词液相色谱串联质谱黏多糖黏多糖贮积症; 在线阅读下载PDF 职称材料

导读: 4; 作者韩连书《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期1-1,共1页; 今年2月即将迎来第16个国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动,旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视。罕见病日的目标是提高公众对罕见病的认识,同时鼓励研究人员和决策者解决罕见病... 展开更多; 关键词罕见病丰富多样鼓励决策者时间段; 在线阅读下载PDF 职称材料

合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析被引量：3: 5; 作者夏瑜葛文松 +6 位作者杜陶子龚自珍肖冰梁黎黎王瑞芳杨奕邱文娟《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期294-299,共6页; 目的分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及... 展开更多; 关键词糖原累积病-Ⅰb型 SLC 37A4基因炎症性肠病中性粒细胞减少症 SGLT2抑制剂; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童遗传代谢病急性期的营养管理被引量：4: 1; 作者邱文娟杜陶子夏瑜; 机构上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期401-405,共5页; 文摘遗传代谢病(IEM)是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率,提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章基于国内外IEM的指南和专家共识,结合临床实践经验,介绍常见IEM急性期儿童营养管理的原则和方案,旨在提高IEM急性期的营养管理水平和预后。; 关键词遗传代谢病急性代谢紊乱营养管理; Keywords inborn errors of metabolism acute metabolic disorders nutritional management; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科] R459.3 [医药卫生—治疗学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高苯丙氨酸血症遗传分型与诊治被引量：3: 2; 作者梁黎黎; 机构上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期92-97,共6页; 基金上海市卫生健康委员会面上项目(No.202040448)。; 文摘高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起,如不及时治疗将出现严重的神经系统损害,治疗以低苯丙氨酸饮食疗法和补充神经递质药物为主。我国于1982年开始进行高苯丙氨酸血症的新生儿筛查,越来越多的患者在新生儿疾病筛查过程中确诊。高苯丙氨酸血症的诊断已经从临床症状的诊断向新生儿期无症状的生化和基因诊断转变。如何对高苯丙氨酸血症患者进行早期识别和诊治,已然成为临床医师面临的新挑战。文章主要对高苯丙氨酸血症的遗传背景、诊断、鉴别诊断与治疗进行阐述,以提高临床医师对此疾病的认识。; 关键词苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症四氢生物喋呤新生儿疾病筛查; Keywords phenylalanine hydroxylase hyperphenylalaninemia tetrahydrobiopterin newborn screening; 分类号 R589.3 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用被引量：2: 3; 作者占霞高晓岚季文君常思宇刘丹张惠文; 机构上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海市儿科医学研究所上海爱博才思分析仪器贸易有限公司; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期399-406,共8页; 基金上海市卫生健康委员会临床专项(No.202240361) 上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(No.20MC1920400)。; 文摘目的运用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法,探究该方法在黏多糖贮积症(MPS)患者诊断及治疗随访中的应用。方法收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本,测定尿液中CS、DS和HS等浓度。尿样氮气吹干,盐酸甲醇衍生化,再次氮气吹干,复溶后LC-MS/MS分析;评价方法的线性、定量限、精密度、加样回收率和基质效应。结果LC-MS/MS检测CS、DS和HS的线性均大于0.99。CS、DS和HS的定量下限依次为:0.5、1.0和1.0 mg/L。批内不精密度为1.9%~10.4%,批间不精密度为2.6%~9.8%。加标回收率为85.6%~110.4%,相对基质效应为84.9%~115.5%。CS、DS和HS在正常儿童尿液中呈正态分布,以x+1.64 SD计算正常儿童尿液中的参考区间上限,分别为16.5、1.8、1.4 mg/mmol。通过分析MPS患儿尿液黏多糖特点,LC-MS/MS法能有效检出MPS I、MPSⅡ、MPSⅢ和MPSⅥ等MPS患儿。已接受造血干细胞移植的MPSⅠ和MPSⅡ患儿尿DS、HS水平降低。结论LC-MS/MS检测尿黏多糖性能良好,有望用于MPS患者的精准诊断和治疗随访监测。; 关键词液相色谱串联质谱黏多糖黏多糖贮积症; Keywords liquid chromatography-tandem mass spectrometry glycosaminoglycans mucopolysaccharidosis; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名导读: 4; 作者韩连书; 机构上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期1-1,共1页; 文摘今年2月即将迎来第16个国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动,旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视。罕见病日的目标是提高公众对罕见病的认识,同时鼓励研究人员和决策者解决罕见病患者的需求。; 关键词罕见病丰富多样鼓励决策者时间段; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析被引量：3: 5; 作者夏瑜葛文松杜陶子龚自珍肖冰梁黎黎王瑞芳杨奕邱文娟; 机构上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科上海交通大学医学院附属新华医院消化科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期294-299,共6页; 基金国家重点研发计划(No.2022YFC2703400) 上海市交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(No.ELYZX202106)。; 文摘目的分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及辅助检查。结果5例患儿IBD发作中位年龄为5.0岁。5例均有口腔溃疡、腹痛、腹泻及肛周脓肿。SGLT2抑制剂治疗前,5例的中位儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)为55.0。SGLT2抑制剂中位治疗12.0月后[末次随访中位剂量0.31 mg/(kg·d)],中位PCDAI(10.0)显著降低(P=0.043),5例均获得临床应答。治疗中,2例出现低血糖,4例出现会阴部或尿道口瘙痒。发现2种新SLC 37A4变异(c.2delT,c.1065delG)。c.446G>A(p.G 149E)为热点变异(70%)。结论SGLT2抑制剂可明显改善GSD-Ⅰb型患儿的IBD活动度,且安全性良好。; 关键词糖原累积病-Ⅰb型 SLC 37A4基因炎症性肠病中性粒细胞减少症 SGLT2抑制剂; Keywords glycogen storage disease typeⅠb SLC 37A4 gene inflammatory bowel disease neutropenia SGLT2 inhibitor; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童遗传代谢病急性期的营养管理	邱文娟杜陶子夏瑜	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	高苯丙氨酸血症遗传分型与诊治	梁黎黎	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用	占霞高晓岚季文君常思宇刘丹张惠文	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	导读	韩连书	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析	夏瑜葛文松杜陶子龚自珍肖冰梁黎黎王瑞芳杨奕邱文娟	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	3	在线阅读下载PDF 职称材料