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液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用
被引量：
2
1
作者
占霞
高晓岚
+3 位作者
季文君
常思宇
刘丹
张惠文
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期399-406,共8页
目的运用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法,探究该方法在黏多糖贮积症(MPS)患者诊断及治疗随访中的应用。方法收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本,测定尿...
目的运用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法,探究该方法在黏多糖贮积症(MPS)患者诊断及治疗随访中的应用。方法收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本,测定尿液中CS、DS和HS等浓度。尿样氮气吹干,盐酸甲醇衍生化,再次氮气吹干,复溶后LC-MS/MS分析;评价方法的线性、定量限、精密度、加样回收率和基质效应。结果LC-MS/MS检测CS、DS和HS的线性均大于0.99。CS、DS和HS的定量下限依次为:0.5、1.0和1.0 mg/L。批内不精密度为1.9%~10.4%,批间不精密度为2.6%~9.8%。加标回收率为85.6%~110.4%,相对基质效应为84.9%~115.5%。CS、DS和HS在正常儿童尿液中呈正态分布,以x+1.64 SD计算正常儿童尿液中的参考区间上限,分别为16.5、1.8、1.4 mg/mmol。通过分析MPS患儿尿液黏多糖特点,LC-MS/MS法能有效检出MPS I、MPSⅡ、MPSⅢ和MPSⅥ等MPS患儿。已接受造血干细胞移植的MPSⅠ和MPSⅡ患儿尿DS、HS水平降低。结论LC-MS/MS检测尿黏多糖性能良好,有望用于MPS患者的精准诊断和治疗随访监测。
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关键词
液相色谱串联质谱
黏多糖
黏多糖贮积症
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职称材料
导读
2
作者
韩连书
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期1-1,共1页
今年2月即将迎来第16个国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动,旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视。罕见病日的目标是提高公众对罕见病的认识,同时鼓励研究人员和决策者解决罕见病...
今年2月即将迎来第16个国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动,旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视。罕见病日的目标是提高公众对罕见病的认识,同时鼓励研究人员和决策者解决罕见病患者的需求。
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关键词
罕见病
丰富多样
鼓励
决策者
时间段
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职称材料
题名
液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用
被引量：
2
1
作者
占霞
高晓岚
季文君
常思宇
刘丹
张惠文
机构
上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科
上海
市儿
科
医学
研究所
上海
爱博才思分析仪器贸易有限公司
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期399-406,共8页
基金
上海市卫生健康委员会临床专项(No.202240361)
上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(No.20MC1920400)。
文摘
目的运用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法,探究该方法在黏多糖贮积症(MPS)患者诊断及治疗随访中的应用。方法收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本,测定尿液中CS、DS和HS等浓度。尿样氮气吹干,盐酸甲醇衍生化,再次氮气吹干,复溶后LC-MS/MS分析;评价方法的线性、定量限、精密度、加样回收率和基质效应。结果LC-MS/MS检测CS、DS和HS的线性均大于0.99。CS、DS和HS的定量下限依次为:0.5、1.0和1.0 mg/L。批内不精密度为1.9%~10.4%,批间不精密度为2.6%~9.8%。加标回收率为85.6%~110.4%,相对基质效应为84.9%~115.5%。CS、DS和HS在正常儿童尿液中呈正态分布,以x+1.64 SD计算正常儿童尿液中的参考区间上限,分别为16.5、1.8、1.4 mg/mmol。通过分析MPS患儿尿液黏多糖特点,LC-MS/MS法能有效检出MPS I、MPSⅡ、MPSⅢ和MPSⅥ等MPS患儿。已接受造血干细胞移植的MPSⅠ和MPSⅡ患儿尿DS、HS水平降低。结论LC-MS/MS检测尿黏多糖性能良好,有望用于MPS患者的精准诊断和治疗随访监测。
关键词
液相色谱串联质谱
黏多糖
黏多糖贮积症
Keywords
liquid chromatography-tandem mass spectrometry
glycosaminoglycans
mucopolysaccharidosis
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
导读
2
作者
韩连书
机构
上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期1-1,共1页
文摘
今年2月即将迎来第16个国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动,旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视。罕见病日的目标是提高公众对罕见病的认识,同时鼓励研究人员和决策者解决罕见病患者的需求。
关键词
罕见病
丰富多样
鼓励
决策者
时间段
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用
占霞
高晓岚
季文君
常思宇
刘丹
张惠文
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
导读
韩连书
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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