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甲基丙二酸血症诊治研究进展
被引量：
59
1
作者
王斐
韩连书
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第8期724-727,共4页
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治...
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B_(12)、甜菜碱和左旋肉碱为主;对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素B_(12)治疗有效型预后较好,治疗无效型预后较差。
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关键词
甲基丙二酸血症
诊断
治疗
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职称材料
Apr3条件性基因敲除小鼠模型的建立及初步表型研究
2
作者
谭冬琼
叶军
+3 位作者
韩连书
邱文娟
顾学范
张惠文
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期1091-1097,共7页
目的建立凋亡相关蛋白3(Apr3)条件性基因敲除小鼠模型,并初步研究其表型。方法设计基因敲除方案,获得Apr3flox(+/-)嵌合体小鼠,繁殖获得Apr3(-/+)小鼠后,再自交得到Apr3基因全身敲除Apr3(-/-)纯合小鼠和对照野生型小鼠。提取小鼠鼠尾组...
目的建立凋亡相关蛋白3(Apr3)条件性基因敲除小鼠模型,并初步研究其表型。方法设计基因敲除方案,获得Apr3flox(+/-)嵌合体小鼠,繁殖获得Apr3(-/+)小鼠后,再自交得到Apr3基因全身敲除Apr3(-/-)纯合小鼠和对照野生型小鼠。提取小鼠鼠尾组织基因组DNA,PCR扩增野生型和敲除基因片段,在DNA水平判断小鼠的基因型;提取小鼠肝脏RNA和蛋白,利用RT-PCR和Western blotting技术检验Apr3基因的表达;观察基因敲除小鼠的遗传性状、体质量变化趋势以及可能影响生长发育和代谢的指标如血糖、血脂、肝功能;对小鼠溶酶体富集的主要脏器行苏木精-伊红染色(H-E染色)观察。结果成功建立Apr3基因敲除小鼠模型,其中Apr3(-/-)小鼠存活并且可育,在2月龄时体质量落后于野生型小鼠。肝功能检测结果显示,2月龄Apr3(-/-)小鼠谷草转氨酶(AST)较野生型小鼠升高(P<0.05);H-E染色结果显示,肝组织出现明显肝细胞水肿样变性和汇管区炎症细胞浸润。结论初步建立了Apr3条件性基因敲除小鼠模型;Apr3基因敲除引起2月龄小鼠体质量落后、肝脏组织形态学异常和AST升高。
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关键词
Apr3基因
基因敲除
表型
小鼠
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职称材料
神经鞘脂贮积病(英文)
被引量：
6
3
作者
张惠文
顾学范
+3 位作者
叶军
邱文娟
韩连书
吴洁
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期201-206,共6页
目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右...
目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。
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关键词
神经鞘脂贮积病
溶酶体贮积病
先天性代谢缺陷疾病
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职称材料
1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文)
被引量：
5
4
作者
曾敏慧
邱文娟
+6 位作者
顾学范
王瑜
周建德
叶军
韩连书
张惠文
高晓岚
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期401-406,共6页
目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直...
目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭。患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%。DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变。患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]。结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X。根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSDⅡ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重。由于假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义。
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关键词
糖原累积病Ⅱ型
酸性-α-葡萄糖苷酶
基因突变
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职称材料
先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟临床分析
被引量：
5
5
作者
杜红伟
叶军
+2 位作者
韩连书
邱文娟
顾学范
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第3期207-209,共3页
目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及...
目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及与激素替代治疗的关系。结果A组中发生中枢性性早熟的实际年龄平均为(5.6±2.1)岁,骨龄平均为(12.0±3.2)岁;B组中诊断中枢性性早熟平均年龄在(6.8±1.1)岁;骨龄平均值在(11.7±2.0)岁,两组在统计学上差异无显著性。B组应用氢化可的松治疗后平均2.3年出现中枢性性早熟。结论CAH患儿骨龄发育提前是发生性早熟的主要原因,早诊断和早治疗可改善预后。
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关键词
先天性肾上腺皮质增生症
21-羟化酶缺乏症
性早熟
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职称材料
甲基化方法诊断3例Prader-Willi综合征
被引量：
3
6
作者
张惠文
叶军
+2 位作者
韩连书
邱文娟
顾学范
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第12期996-998,1004,共4页
目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全...
目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全符合临床诊断标准归为低度怀疑组。用甲基化特异性酶消化患者DNA后,同时扩增15 q 11.2-13位置SNRPN基因的1号外显子和内参照基因H19。结果3例高度怀疑者均确诊为PWS,均有典型PWS表现,如新生儿期严重肌张力低下,喂养困难,1岁后肌张力好转,食欲增大,肥胖,轻中度智力落后及特殊面容。另3例低度怀疑的患者有智力落后和肥胖,但无新生儿期严重肌张力低下和喂养困难者,排除了PWS诊断。结论甲基化方法结果与临床诊断吻合度高。在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗。[临床儿科杂志,2007,25(12):996-998]
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关键词
PRADER-WILLI综合征
甲基化
表观遗传学
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职称材料
原发性肉碱缺乏症诊治进展
被引量：
14
7
作者
黄倬(综述)
韩连书(审校)
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期884-886,共3页
原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血...
原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物,大部分患者治疗后可完全恢复健康。
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关键词
原发性肉碱缺乏症
诊断
治疗
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职称材料
使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告
被引量：
2
8
作者
张惠文
刘晓青
顾学范
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期92-92,96,共2页
1病例资料 患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,
关键词
技术检测
综合征
染色体
芯片
出生体质量
病例资料
发育落后
足月顺产
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职称材料
3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析
被引量：
7
9
作者
康路路
刘晓青
+3 位作者
张惠文
邱文娟
孙昱
顾学范
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期1165-1170,共6页
目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“...
目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“智力落后”为首发症状。其中2例患儿表现为特殊面容，包括巨颅、额头突起、眼裂下斜、尖下颌、高腭弓、双颞部毛发退化；1例患儿无特殊面容。基因测序检测到3例患儿均携带一个NSD1基因杂合致病性突变，但突变位点不同。其中c.4118_4119insTGACCTT（p.L1373F fs＊18）为新发现的突变，c.5885T〉C（p.Ile1962Thr）和c.5990A〉G（p.Tyr1997Cys）在文献中已有报道。3例患儿均确诊为Sotos综合征。结论·Sotos综合征的典型症状有助于诊断该病，DNA测序分析等基因诊断可确诊该病。Sotos综合征的表现型与基因型具有相关性。
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关键词
Sotos综合征
NSD1
基因型
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职称材料
气相色谱-质谱分析新生儿尿液中类固醇激素方法的建立
被引量：
6
10
作者
丁一峰
顾学范
+3 位作者
叶军
邱文娟
韩连书
张惠文
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第8期748-751,共4页
目的建立气相色谱-质谱(gas chromatography-masss pectrometry,GC-MS)检测新生儿尿液中类固醇激素方法,以便应用于类固醇激素代谢异常相关疾病的诊断和鉴别诊断。方法尿液中类固醇激素经β-葡萄糖醛酸苷酶和硫酸酯酶水解,固相萃取柱萃...
目的建立气相色谱-质谱(gas chromatography-masss pectrometry,GC-MS)检测新生儿尿液中类固醇激素方法,以便应用于类固醇激素代谢异常相关疾病的诊断和鉴别诊断。方法尿液中类固醇激素经β-葡萄糖醛酸苷酶和硫酸酯酶水解,固相萃取柱萃取加入内标并经两次衍生后,用GC-MS检测分析类固醇激素。结果所测的3种类固醇激素的相关系数在0.9876～0.9997之间,相对标准偏差(RSD)均<9.2%,回收率在91%～111%之间。结论 GC-MS技术进行尿液类固醇激素分析,有较高的回收率,能够达到较高的精确性,为临床进行尿液类固醇激素的分析提供了一种新方法。
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关键词
气相色谱-质谱
类固醇
先天性肾上腺皮质增生症
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职称材料
题名
甲基丙二酸血症诊治研究进展
被引量：
59
1
作者
王斐
韩连书
机构
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第8期724-727,共4页
基金
十一五国家科技支撑计划课题(No.2006AB105A05
No.2006BA105A07)
+1 种基金
上海市卫生局科研课题(No.2006043)
国家高技术发展计划(No.2007AA02Z447)
文摘
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B_(12)、甜菜碱和左旋肉碱为主;对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素B_(12)治疗有效型预后较好,治疗无效型预后较差。
关键词
甲基丙二酸血症
诊断
治疗
Keywords
methylmalonic acidemia
diagnosis
treatment
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
Apr3条件性基因敲除小鼠模型的建立及初步表型研究
2
作者
谭冬琼
叶军
韩连书
邱文娟
顾学范
张惠文
机构
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期1091-1097,共7页
基金
国家自然科学基金(81071121)~~
文摘
目的建立凋亡相关蛋白3(Apr3)条件性基因敲除小鼠模型,并初步研究其表型。方法设计基因敲除方案,获得Apr3flox(+/-)嵌合体小鼠,繁殖获得Apr3(-/+)小鼠后,再自交得到Apr3基因全身敲除Apr3(-/-)纯合小鼠和对照野生型小鼠。提取小鼠鼠尾组织基因组DNA,PCR扩增野生型和敲除基因片段,在DNA水平判断小鼠的基因型;提取小鼠肝脏RNA和蛋白,利用RT-PCR和Western blotting技术检验Apr3基因的表达;观察基因敲除小鼠的遗传性状、体质量变化趋势以及可能影响生长发育和代谢的指标如血糖、血脂、肝功能;对小鼠溶酶体富集的主要脏器行苏木精-伊红染色(H-E染色)观察。结果成功建立Apr3基因敲除小鼠模型,其中Apr3(-/-)小鼠存活并且可育,在2月龄时体质量落后于野生型小鼠。肝功能检测结果显示,2月龄Apr3(-/-)小鼠谷草转氨酶(AST)较野生型小鼠升高(P<0.05);H-E染色结果显示,肝组织出现明显肝细胞水肿样变性和汇管区炎症细胞浸润。结论初步建立了Apr3条件性基因敲除小鼠模型;Apr3基因敲除引起2月龄小鼠体质量落后、肝脏组织形态学异常和AST升高。
关键词
Apr3基因
基因敲除
表型
小鼠
Keywords
Apr3 gene
knockout
phenotype
mouse
分类号
R-332 [医药卫生]
R363 [医药卫生—病理学]
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职称材料
题名
神经鞘脂贮积病(英文)
被引量：
6
3
作者
张惠文
顾学范
叶军
邱文娟
韩连书
吴洁
机构
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室
上海交通大学医学院
附属
新华医院
儿内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期201-206,共6页
基金
supported by Shanghai Rising-Star Program (No.09QA1404700)
Shanghai Health Bureau (No.2007145)
+1 种基金
Chinese Hi-Tech Research and Development Program (No.2007AA02Z447)
Shanghai Government Foundations (No.2008ZD001)
文摘
目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。
关键词
神经鞘脂贮积病
溶酶体贮积病
先天性代谢缺陷疾病
Keywords
sphingolipidoses
lysosomal storage disorders
inborn error of metabolism
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文)
被引量：
5
4
作者
曾敏慧
邱文娟
顾学范
王瑜
周建德
叶军
韩连书
张惠文
高晓岚
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期401-406,共6页
文摘
目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭。患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%。DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变。患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]。结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X。根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSDⅡ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重。由于假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义。
关键词
糖原累积病Ⅱ型
酸性-α-葡萄糖苷酶
基因突变
Keywords
glycogen storage disease type Ⅱ
acid α glucosidase
gene mutation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟临床分析
被引量：
5
5
作者
杜红伟
叶军
韩连书
邱文娟
顾学范
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
上海市
儿科
医学
研究所
内分泌
长春市吉林
大学
一院
儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第3期207-209,共3页
基金
上海市重点学科基金项目(编号:T0204)
文摘
目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及与激素替代治疗的关系。结果A组中发生中枢性性早熟的实际年龄平均为(5.6±2.1)岁,骨龄平均为(12.0±3.2)岁;B组中诊断中枢性性早熟平均年龄在(6.8±1.1)岁;骨龄平均值在(11.7±2.0)岁,两组在统计学上差异无显著性。B组应用氢化可的松治疗后平均2.3年出现中枢性性早熟。结论CAH患儿骨龄发育提前是发生性早熟的主要原因,早诊断和早治疗可改善预后。
关键词
先天性肾上腺皮质增生症
21-羟化酶缺乏症
性早熟
Keywords
congenital adrenal hyperplasia
21-hydroxylase deficiency
central precocious puberty
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
甲基化方法诊断3例Prader-Willi综合征
被引量：
3
6
作者
张惠文
叶军
韩连书
邱文娟
顾学范
机构
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第12期996-998,1004,共4页
基金
上海市重点学科资助项目(No.T0204)
文摘
目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全符合临床诊断标准归为低度怀疑组。用甲基化特异性酶消化患者DNA后,同时扩增15 q 11.2-13位置SNRPN基因的1号外显子和内参照基因H19。结果3例高度怀疑者均确诊为PWS,均有典型PWS表现,如新生儿期严重肌张力低下,喂养困难,1岁后肌张力好转,食欲增大,肥胖,轻中度智力落后及特殊面容。另3例低度怀疑的患者有智力落后和肥胖,但无新生儿期严重肌张力低下和喂养困难者,排除了PWS诊断。结论甲基化方法结果与临床诊断吻合度高。在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗。[临床儿科杂志,2007,25(12):996-998]
关键词
PRADER-WILLI综合征
甲基化
表观遗传学
Keywords
Prader-Willi syndrome
methylation
epigenetics
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
原发性肉碱缺乏症诊治进展
被引量：
14
7
作者
黄倬(综述)
韩连书(审校)
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期884-886,共3页
文摘
原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物,大部分患者治疗后可完全恢复健康。
关键词
原发性肉碱缺乏症
诊断
治疗
Keywords
primary camitine deficiency
diagnosis
treatment
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告
被引量：
2
8
作者
张惠文
刘晓青
顾学范
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
上海市
儿科
医学
研究所
小儿
内分泌
遗传
代谢
病
研究室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期92-92,96,共2页
基金
上海市教育委员会创新行动计划(No.09YZ100)
国家自然科学基金项目(No.81071121)
文摘
1病例资料 患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,
关键词
技术检测
综合征
染色体
芯片
出生体质量
病例资料
发育落后
足月顺产
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析
被引量：
7
9
作者
康路路
刘晓青
张惠文
邱文娟
孙昱
顾学范
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期1165-1170,共6页
基金
国家自然科学基金(81570516,81270936)
上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152520)~~
文摘
目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“智力落后”为首发症状。其中2例患儿表现为特殊面容，包括巨颅、额头突起、眼裂下斜、尖下颌、高腭弓、双颞部毛发退化；1例患儿无特殊面容。基因测序检测到3例患儿均携带一个NSD1基因杂合致病性突变，但突变位点不同。其中c.4118_4119insTGACCTT（p.L1373F fs＊18）为新发现的突变，c.5885T〉C（p.Ile1962Thr）和c.5990A〉G（p.Tyr1997Cys）在文献中已有报道。3例患儿均确诊为Sotos综合征。结论·Sotos综合征的典型症状有助于诊断该病，DNA测序分析等基因诊断可确诊该病。Sotos综合征的表现型与基因型具有相关性。
关键词
Sotos综合征
NSD1
基因型
Keywords
Sotos syndrome
NSD1 gene
genotype
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
气相色谱-质谱分析新生儿尿液中类固醇激素方法的建立
被引量：
6
10
作者
丁一峰
顾学范
叶军
邱文娟
韩连书
张惠文
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
上海市
儿科
医学
研究所
内分泌
、
遗传
代谢
病
研究室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第8期748-751,共4页
基金
国家高科技研究发展计划(No.2007AA02Z447)
上海市科委科研基金资助项目(No.08JC1416100)
上海市卫生局科研基金资助项目(No.2008ZD001)
文摘
目的建立气相色谱-质谱(gas chromatography-masss pectrometry,GC-MS)检测新生儿尿液中类固醇激素方法,以便应用于类固醇激素代谢异常相关疾病的诊断和鉴别诊断。方法尿液中类固醇激素经β-葡萄糖醛酸苷酶和硫酸酯酶水解,固相萃取柱萃取加入内标并经两次衍生后,用GC-MS检测分析类固醇激素。结果所测的3种类固醇激素的相关系数在0.9876～0.9997之间,相对标准偏差(RSD)均<9.2%,回收率在91%～111%之间。结论 GC-MS技术进行尿液类固醇激素分析,有较高的回收率,能够达到较高的精确性,为临床进行尿液类固醇激素的分析提供了一种新方法。
关键词
气相色谱-质谱
类固醇
先天性肾上腺皮质增生症
Keywords
gas chromatography-mass spectrometry
steroids
congenital adrenal hyperplasia
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
甲基丙二酸血症诊治研究进展
王斐
韩连书
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
59
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职称材料
2
Apr3条件性基因敲除小鼠模型的建立及初步表型研究
谭冬琼
叶军
韩连书
邱文娟
顾学范
张惠文
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015
0
在线阅读
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职称材料
3
神经鞘脂贮积病(英文)
张惠文
顾学范
叶军
邱文娟
韩连书
吴洁
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
6
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职称材料
4
1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文)
曾敏慧
邱文娟
顾学范
王瑜
周建德
叶军
韩连书
张惠文
高晓岚
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
5
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职称材料
5
先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟临床分析
杜红伟
叶军
韩连书
邱文娟
顾学范
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
5
在线阅读
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职称材料
6
甲基化方法诊断3例Prader-Willi综合征
张惠文
叶军
韩连书
邱文娟
顾学范
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
3
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职称材料
7
原发性肉碱缺乏症诊治进展
黄倬(综述)
韩连书(审校)
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
14
在线阅读
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职称材料
8
使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告
张惠文
刘晓青
顾学范
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
2
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职称材料
9
3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析
康路路
刘晓青
张惠文
邱文娟
孙昱
顾学范
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016
7
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职称材料
10
气相色谱-质谱分析新生儿尿液中类固醇激素方法的建立
丁一峰
顾学范
叶军
邱文娟
韩连书
张惠文
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
6
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职称材料
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