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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究
被引量：
31
1
作者
邱文娟
叶军
+5 位作者
韩连书
高晓岚
王瑜
杨培蓉
何振娟
顾学范
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第12期983-987,共5页
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实...
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括-γ谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。[临床儿科杂志,2007,25(12):983-987]
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关键词
CITRIN
新生儿
肝内胆汁淤积
串联质谱
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职称材料
先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析
被引量：
13
2
作者
宫丽霏
叶军
+5 位作者
韩连书
邱文娟
张惠文
周建德
鲍培忠
顾学范
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期36-39,共4页
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患...
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患儿于生后4～180d开始接受治疗，平均中位年龄47d；平均生长速率为（7．4±1．1）cm，年；末次随访中位年龄3．4岁（0．67～9．92岁），身高均位于正常儿童生长水平的第25-50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为（168．9±8．5）cm和（155．4±8．0）cm，71％位于遗传靶身高范围内，优于以往报道的诊断和治疗年龄〉1岁患儿的终身高[（151．0±7．0）cm]；真性性早熟发生率为5．79％（4／69），低于以往报道≤3岁及〉3岁治疗者性早熟发生率（分别为14％及50％）；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素（ACTH），睾酮水平控制正常比例占86％-93％，17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长，降低性早熟发生率，提高终身高。
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关键词
先天性肾上腺皮质增生症
21-羟化酶缺乏
新生儿筛查
17-羟孕酮
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职称材料
题名
citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究
被引量：
31
1
作者
邱文娟
叶军
韩连书
高晓岚
王瑜
杨培蓉
何振娟
顾学范
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
上海市
儿科
医学
研究所
小儿
内分泌
遗传
代谢
病
室
上海交通大学医学院
附属
上海
儿童
医学
中心儿内科
上海交通大学医学院
附属
新华医院
儿内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第12期983-987,共5页
基金
2005年度上海市优秀青年医学人才培养计划上海市重点学科建设项目(No.T0204)
文摘
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括-γ谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。[临床儿科杂志,2007,25(12):983-987]
关键词
CITRIN
新生儿
肝内胆汁淤积
串联质谱
Keywords
citrin
neonates
intrahepatic cholestasis
tandem mass spectrometry
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析
被引量：
13
2
作者
宫丽霏
叶军
韩连书
邱文娟
张惠文
周建德
鲍培忠
顾学范
机构
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期36-39,共4页
文摘
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患儿于生后4～180d开始接受治疗，平均中位年龄47d；平均生长速率为（7．4±1．1）cm，年；末次随访中位年龄3．4岁（0．67～9．92岁），身高均位于正常儿童生长水平的第25-50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为（168．9±8．5）cm和（155．4±8．0）cm，71％位于遗传靶身高范围内，优于以往报道的诊断和治疗年龄〉1岁患儿的终身高[（151．0±7．0）cm]；真性性早熟发生率为5．79％（4／69），低于以往报道≤3岁及〉3岁治疗者性早熟发生率（分别为14％及50％）；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素（ACTH），睾酮水平控制正常比例占86％-93％，17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长，降低性早熟发生率，提高终身高。
关键词
先天性肾上腺皮质增生症
21-羟化酶缺乏
新生儿筛查
17-羟孕酮
Keywords
congenital adrenal hyperplasia
21-hydroxylase deficiency
newborn screening
17-OH progesterone
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究
邱文娟
叶军
韩连书
高晓岚
王瑜
杨培蓉
何振娟
顾学范
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
31
在线阅读
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职称材料
2
先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析
宫丽霏
叶军
韩连书
邱文娟
张惠文
周建德
鲍培忠
顾学范
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
13
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