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Hedgehog通路在先天性胆道闭锁发病机制中研究进展
被引量：
1
1
作者
白美荣
虞贤贤
褚迅
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第6期475-479,共5页
先天性胆道闭锁(congenital biliary atresia,CBA)是一种新生儿早期胆管疾病,导致肝内肝外胆管不同程度的闭锁并造成肝组织纤维化伴肝胆管不可逆性损伤。它是新生儿阻塞性黄疸和小儿肝移植最主要的原因。其发病机制目前尚未研究清楚,是...
先天性胆道闭锁(congenital biliary atresia,CBA)是一种新生儿早期胆管疾病,导致肝内肝外胆管不同程度的闭锁并造成肝组织纤维化伴肝胆管不可逆性损伤。它是新生儿阻塞性黄疸和小儿肝移植最主要的原因。其发病机制目前尚未研究清楚,是遗传与环境因素共同作用导致的复杂疾病。Hedgehog信号通路在哺乳动物胚胎发育、器官形成及发育中有重要作用。近期研究发现,Hedgehog信号通路在CBA的发生过程中也发挥重要作用。Hedgehog通路的激活会影响胚胎肝脏发育、增强肝胆管纤维化的发生并且阻碍胆管形态的形成,从而导致CBA的发生。文章重点介绍Hedgehog通路在CBA形成过程中所起的重要作用。
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关键词
先天性胆道闭锁
HEDGEHOG通路
肝脏纤维化
发病机制
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职称材料
钙黏蛋白-11在胆道闭锁患儿肝组织中的表达及意义
被引量：
1
2
作者
吴博
田心蓓
+2 位作者
卢颖
杜君
肖永陶
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期134-138,共5页
目的分析钙黏蛋白-11(cadherin-11,CDH11)在胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿肝组织内的表达及意义。方法选取2014年11月至2016年12月就诊的BA和胆总管囊肿(CC)患儿作为研究对象。分析患儿肝脏CDH11与肝纤维化标志基因和血清肝功能指...
目的分析钙黏蛋白-11(cadherin-11,CDH11)在胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿肝组织内的表达及意义。方法选取2014年11月至2016年12月就诊的BA和胆总管囊肿(CC)患儿作为研究对象。分析患儿肝脏CDH11与肝纤维化标志基因和血清肝功能指标的相关性。结果BA组50例,女25例、男25例,中位年龄59.5(46.8~71.8)天;CC组8例,女5例、男3例,中位年龄70.0(49.0~125.3)天。BA组患儿肝脏中CDH11 mRNA表达水平显著高于CC组,差异有统计学意义(P<0.01)。BA肝内CDH11 mRNA表达水平与转化生长因子β1(TGFB1)、转化生长因子β2(TGFB2)、角蛋白19(KRT19)、肌动蛋白α2(ACTA2)、Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)和Ⅳ型胶原α1链(COL4A1)mRNA表达水平呈显著正相关(r=0.36~0.73,P均<0.01)。与轻度肝纤维化BA患儿相比,CDH11表达水平在重度肝纤维化BA患儿肝内显著升高(P<0.01)。BA肝内CDH11 mRNA表达水平与血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)和胆汁酸(TBA)水平呈正相关(r=0.26~0.37,P均<0.05)。结论与CC患儿相比,CDH11在BA患儿肝组织中表达水平显著升高。BA肝内CDH11表达水平与肝纤维化进程和肝脏损伤程度密切相关。
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关键词
胆道闭锁
钙黏蛋白-11
肝纤维化
肝损伤
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职称材料
KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告
3
作者
裴皓月
龚一鸣
+3 位作者
韩心如
白美荣
褚迅
周莹
《临床儿科杂志》
CAS
2024年第9期791-797,共7页
目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合...
目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC 8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿,男,1个月14天,临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现,患儿的KIF 12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变,此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中,c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少,c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低(P<0.05)。文献回顾显示,已有7个KIF 12的纯合突变和1个复合杂合突变(c.538C>T+c.539G>A)被报道。在已报道的病例中,KIF 12的突变类型和PFIC 8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC 8患儿中发现1种新的KIF 12复合杂合突变。在已发现的9个突变中,其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。
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关键词
进行性家族性肝内胆汁淤积8
KIF12基因
全外显子组测序
复合杂合突变
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职称材料
题名
Hedgehog通路在先天性胆道闭锁发病机制中研究进展
被引量：
1
1
作者
白美荣
虞贤贤
褚迅
机构
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第6期475-479,共5页
基金
国家自然科学基金项目(No.31471190,No.31671317)
上海市卫生和计划生育委员会卫生行业临床研究专项(No.201840014)
文摘
先天性胆道闭锁(congenital biliary atresia,CBA)是一种新生儿早期胆管疾病,导致肝内肝外胆管不同程度的闭锁并造成肝组织纤维化伴肝胆管不可逆性损伤。它是新生儿阻塞性黄疸和小儿肝移植最主要的原因。其发病机制目前尚未研究清楚,是遗传与环境因素共同作用导致的复杂疾病。Hedgehog信号通路在哺乳动物胚胎发育、器官形成及发育中有重要作用。近期研究发现,Hedgehog信号通路在CBA的发生过程中也发挥重要作用。Hedgehog通路的激活会影响胚胎肝脏发育、增强肝胆管纤维化的发生并且阻碍胆管形态的形成,从而导致CBA的发生。文章重点介绍Hedgehog通路在CBA形成过程中所起的重要作用。
关键词
先天性胆道闭锁
HEDGEHOG通路
肝脏纤维化
发病机制
Keywords
congenital biliary atresia
Hedgehog pathway
liver fibrosis
pathogenesis
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
钙黏蛋白-11在胆道闭锁患儿肝组织中的表达及意义
被引量：
1
2
作者
吴博
田心蓓
卢颖
杜君
肖永陶
机构
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期134-138,共5页
基金
国家自然科学基金(No.81770517)。
文摘
目的分析钙黏蛋白-11(cadherin-11,CDH11)在胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿肝组织内的表达及意义。方法选取2014年11月至2016年12月就诊的BA和胆总管囊肿(CC)患儿作为研究对象。分析患儿肝脏CDH11与肝纤维化标志基因和血清肝功能指标的相关性。结果BA组50例,女25例、男25例,中位年龄59.5(46.8~71.8)天;CC组8例,女5例、男3例,中位年龄70.0(49.0~125.3)天。BA组患儿肝脏中CDH11 mRNA表达水平显著高于CC组,差异有统计学意义(P<0.01)。BA肝内CDH11 mRNA表达水平与转化生长因子β1(TGFB1)、转化生长因子β2(TGFB2)、角蛋白19(KRT19)、肌动蛋白α2(ACTA2)、Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)和Ⅳ型胶原α1链(COL4A1)mRNA表达水平呈显著正相关(r=0.36~0.73,P均<0.01)。与轻度肝纤维化BA患儿相比,CDH11表达水平在重度肝纤维化BA患儿肝内显著升高(P<0.01)。BA肝内CDH11 mRNA表达水平与血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)和胆汁酸(TBA)水平呈正相关(r=0.26~0.37,P均<0.05)。结论与CC患儿相比,CDH11在BA患儿肝组织中表达水平显著升高。BA肝内CDH11表达水平与肝纤维化进程和肝脏损伤程度密切相关。
关键词
胆道闭锁
钙黏蛋白-11
肝纤维化
肝损伤
Keywords
biliary atresia
cadherin-11
liver fibrosis
liver injury
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告
3
作者
裴皓月
龚一鸣
韩心如
白美荣
褚迅
周莹
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
上海市
儿科
医学
研究所
出处
《临床儿科杂志》
CAS
2024年第9期791-797,共7页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.82170527)。
文摘
目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC 8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿,男,1个月14天,临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现,患儿的KIF 12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变,此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中,c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少,c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低(P<0.05)。文献回顾显示,已有7个KIF 12的纯合突变和1个复合杂合突变(c.538C>T+c.539G>A)被报道。在已报道的病例中,KIF 12的突变类型和PFIC 8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC 8患儿中发现1种新的KIF 12复合杂合突变。在已发现的9个突变中,其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。
关键词
进行性家族性肝内胆汁淤积8
KIF12基因
全外显子组测序
复合杂合突变
Keywords
progressive familial intrahepatic cholestasis 8
KIF12 gene
whole exome sequencing
compound heterozygous mutation
分类号
R725.7 [医药卫生]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Hedgehog通路在先天性胆道闭锁发病机制中研究进展
白美荣
虞贤贤
褚迅
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
在线阅读
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职称材料
2
钙黏蛋白-11在胆道闭锁患儿肝组织中的表达及意义
吴博
田心蓓
卢颖
杜君
肖永陶
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告
裴皓月
龚一鸣
韩心如
白美荣
褚迅
周莹
《临床儿科杂志》
CAS
2024
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