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上海地区人乳中脂肪酸成分的研究 被引量:16
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作者 陈爱菊 张伟利 +3 位作者 蒋明华 何稼敏 黄启泰 郑敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期37-42,共6页
目的对上海地区人乳脂肪酸成分再次进行调查,以获得上海地区人乳脂肪酸成分的最新数据。方法选择健康产妇31例,平均年龄(27±4)岁,平均孕期(39±1)周,婴儿平均出生体质量为(3 405±375)g。采集每位产妇产后1~7 d的初乳、1... 目的对上海地区人乳脂肪酸成分再次进行调查,以获得上海地区人乳脂肪酸成分的最新数据。方法选择健康产妇31例,平均年龄(27±4)岁,平均孕期(39±1)周,婴儿平均出生体质量为(3 405±375)g。采集每位产妇产后1~7 d的初乳、14 d和28 d的过渡乳以及42 d的成熟乳,采用气相色谱法对人乳中的脂肪酸成分进行测定。结果人乳中的总脂肪酸含量从初乳、过渡乳到成熟乳逐渐增加;饱和脂肪酸的含量在1~7 d的初乳中逐渐增加,至过渡乳和成熟乳逐渐下降;单不饱和脂肪酸含量在1~7 d的初乳中逐渐降低,到过渡乳和成熟乳又逐渐升高;长链多不饱和脂肪酸、花生四烯酸(AA)和二十二碳六烯酸(DHA)的含量在初乳中很高,到成熟乳后明显降低,而必需脂肪酸、亚油酸(LA)和α-亚麻酸(ALA)则随哺乳期的延长逐渐增加。与10年前的上海人乳资料相比较,DHA含量有所增加,而ALA含量却有下降。结论人乳中的脂肪酸含量随哺乳期的延长不断发生变化。中国上海地区人乳中必需脂肪酸、LA的含量显著高于国外报道。 展开更多
关键词 脂肪酸 亚油酸 人乳
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上海和重庆两地区人乳中脂肪酸成份的研究 被引量:8
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作者 张伟利 陈爱菊 +4 位作者 蒋明华 何稼敏 吴圣楣 黄启泰 郑敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期201-207,共7页
目的近年来我国居民的饮食结构有了较大的变化,因此有必要对中国人乳中的脂肪酸成份再次进行分析测定,以提供我国人乳中脂肪酸成份的最新数据。方法在中国东部的上海市区和西部的重庆市区选择62例健康产妇。连续采集每位产妇产后1~7 d... 目的近年来我国居民的饮食结构有了较大的变化,因此有必要对中国人乳中的脂肪酸成份再次进行分析测定,以提供我国人乳中脂肪酸成份的最新数据。方法在中国东部的上海市区和西部的重庆市区选择62例健康产妇。连续采集每位产妇产后1~7 d的初乳和42 d的成熟乳。采用日本岛津公司的GC-2010气相色谱仪对人乳中的脂肪酸进行分析测定。结果人乳中总脂肪酸的含量从初乳至成熟乳逐渐增加,两地人乳中的总脂肪酸含量差异无统计学意义(P>0.05)。重庆市成熟人乳中单不饱和脂肪酸(MUFA)的百分含量(44.06%)显著高于上海市(33.85%)(P<0.01)。重庆市成熟人乳中亚油酸(LA,C18:2)的含量(18.43%)显著低于上海市(27.62%)(P<0.01);花生四烯酸(AA,C20:4)在两个地区的成熟人乳中差异无统计学意义(P>0.05)。上海市成熟人乳中DHA(0.41%)显著高于重庆市(0.29%)(P<0.01)。结论随着哺乳期的延长,人乳中的脂肪酸含量会有较大变化。重庆和上海由于地域和饮食习惯的不同,人乳中的脂肪酸成份也有较大的差别。 展开更多
关键词 人乳 脂肪酸 上海 重庆
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滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究
3
作者 高晓岚 梁欢 +4 位作者 陈国庆 张惠文 韩连书 邱文娟 顾学范 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期191-198,共8页
目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。... 目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿(对照组,均为男性)作为试筛人群。初步拟定筛查阳性切值,阳性者召回后复查酶活性,并进行尿液黏多糖和IDS基因检测。结果51例MPSⅡ患儿中位年龄4.2岁,15例MPSⅡ女性携带者中位年龄27.5岁,32例对照组中位年龄4.5岁,绘制ROC曲线在98例试筛人群中获得DBS法检测血IDS活性的最佳阈值为9.59ρmol/(punch·20 h),灵敏度为100%,特异度为22.7%,AUC为0.962(0.928~0.995);并进行白细胞法与DBS法的一致性检验分析,Kappa=0.96(P<0.001)。以DBS法检测2202名新生儿IDS活性水平,中位数为58.22ρmol/(punch·20h),中位数的20%为11.64ρmol/(punch·20h)。无论以DBS IDS活性≤9.59ρmol/(punch·20h),还是≤11.64ρmol/(punch·20 h)作为阳性切值,均为6例(0.27%)阳性。6例阳性患儿全部召回,筛查阳性者中,虽有3例尿黏多糖检测定性阳性,但电泳仅显示硫酸软骨素区带,未见硫酸皮肤素及硫酸类肝素区带;基因检测发现5例携带母亲来源的IDS错义突变c.851C>T(p.P 284 L),另有1例携带c.1499C>T(p.T 500 I)错义突变,均被归为良性变异。结论DBS IDS活性检测能够有效地快速识别出MPSⅡ可疑患儿,可尝试用于新生儿MPSⅡ的筛查,但仍需大样本量研究确定准确的阳性切值。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 滤纸片干血斑 新生儿筛查
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《临床儿科杂志》所刊论著的研究设计类型和质量分析
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作者 许小幸 蔡虹蔚 +1 位作者 陈光榆 邹强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期320-323,共4页
目的评价《临床儿科杂志》所刊论著的研究设计类型、研究质量和研究领域。方法手工检索并评阅和分析2005年至2012年《临床儿科杂志》所刊论著的研究对象、设计、方案实施,以及2010年至2012年所刊论著的研究领域。结果 2005至2012年共发... 目的评价《临床儿科杂志》所刊论著的研究设计类型、研究质量和研究领域。方法手工检索并评阅和分析2005年至2012年《临床儿科杂志》所刊论著的研究对象、设计、方案实施,以及2010年至2012年所刊论著的研究领域。结果 2005至2012年共发表论著1 409篇,以人为研究对象的占77.5%;研究设计类型以病例分析为主,占36.45%;观察性病例对照研究占24.91%。近年来,平行对照和自身对照临床试验研究所占的比例有所增加,从8.42%增加到11.08%。8年来所刊论著的研究设计类型差异有统计学意义(H=90.39,P<0.001)。在平行对照临床试验研究中,Jadad评分在3分以上的仅占10.9%。2010至2012年所刊论著以探讨病因和治疗最为多见。结论近年来《临床儿科杂志》所刊论著的研究设计类型有所变化,但高质量的循证医学研究所占比例仍有待提高。 展开更多
关键词 循证医学 研究方法 研究设计 儿科学
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MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展 被引量:1
5
作者 丁一(综述) 于玥(综述) 韩连书(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1051-1055,共5页
MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患... MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患者预后较差。近几年,在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期,基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结,为后续研究提供参考。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 MMUT基因 基因治疗
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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究 被引量:31
6
作者 邱文娟 叶军 +5 位作者 韩连书 高晓岚 王瑜 杨培蓉 何振娟 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期983-987,共5页
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实... 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括-γ谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。[临床儿科杂志,2007,25(12):983-987] 展开更多
关键词 CITRIN 新生儿 肝内胆汁淤积 串联质谱
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改良高通量测序分析策略诊断儿童期发病亨廷顿舞蹈病及其临床特征分析
7
作者 徐诗怡 刘怡 +3 位作者 余永国 干静 肖冰 孙昱 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第6期445-451,共7页
目的报告1例儿童期发病亨廷顿病(COHD)患儿的临床特征及遗传改变,探讨改良高通量测序数据分析方法检出CAG重复扩增变异的可能。方法经外显子组测序(ES)STR分析(ES-STR)发现1例COHD病例,回顾性分析该患儿的临床资料,总结COHD的遗传学和... 目的报告1例儿童期发病亨廷顿病(COHD)患儿的临床特征及遗传改变,探讨改良高通量测序数据分析方法检出CAG重复扩增变异的可能。方法经外显子组测序(ES)STR分析(ES-STR)发现1例COHD病例,回顾性分析该患儿的临床资料,总结COHD的遗传学和表型特征。结合大规模临床ES数据,分析基于ES数据对HTT(CAG)n扩增的检测效果。结果先证者,男,16岁,主要临床表现为言语发育迟缓、运动倒退、行走不稳。通过分析ES结果发现患儿Huntington(HTT)基因上(CAG)n重复拷贝数为83/17,家系验证结果发现患儿父亲HTT基因上(CAG)n重复拷贝数分别为44/18。文献检索共纳入15篇文献,共20例患儿,临床表现主要以言语迟缓、运动障碍、肌张力障碍为主,平均发病年龄(4.23±2.33)岁,(CAG)n重复拷贝数范围为51~312次。ES在HTT(CAG)n位点覆盖较好,可以有效的将CAG重复数超过病理阈值的病例检测出来,但是随着CAG重复数目增加,检测出的CAG数目和实际出现偏差,还需依赖验证时得出准确的重复数。结论ES-STR对于亨廷顿舞蹈症是一种有效的诊断方法,特别对于临床表型不典型的COHD患儿,在高通量测序方法中即可有效分析诊断,本文通过归纳COHD患儿的临床表现,以助于临床诊断,避免误诊、漏诊发生。 展开更多
关键词 亨廷顿病 外显子组测序 短串联重复 儿童
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危重新生儿营养支持基础研究与临床应用 被引量:11
8
作者 蔡威 汤庆娅 吴江 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1214-1217,共4页
危重新生儿常见疾病包括早产儿、低出生体质量儿以及需要早期手术干预的先天畸形等。目前,我国每年有100多万名患儿生后早期即需住院治疗,其中绝大多数无法正常喂养,需要接受营养支持。因此,建立危重新生儿营养支持规范一直是临床亟待... 危重新生儿常见疾病包括早产儿、低出生体质量儿以及需要早期手术干预的先天畸形等。目前,我国每年有100多万名患儿生后早期即需住院治疗,其中绝大多数无法正常喂养,需要接受营养支持。因此,建立危重新生儿营养支持规范一直是临床亟待解决的问题。课题组自1985年起,围绕新生儿临床营养支持,进行了一系列基础和临床研究,主要包括:①分析我国新生儿血清氨基酸代谢特点,成功研制国内首个小儿专用型静脉氨基酸制剂并广泛应用于临床;②通过静息能量代谢测定发现正常新生儿能量消耗值低于公式预计值,据此在国内外首次提出60~80 kcal/(kg.d)这一新生儿肠外营养能量推荐量(较传统值降低30%),并在临床应用中得到有效验证;③临床推广并培训经外周中心静脉置管,并率先开展经空肠穿刺造口术和经皮内镜胃造口术,完善肠内与肠外营养输注的新途径;④发现氧化应激线粒体凋亡途径是肠外营养相关肝损害的重要作用机制,并从动物实验和临床研究两个层面证实谷氨酰胺对肠外营养相关肝损伤具有一定的防治作用。此外,课题组还成功实施了新生儿短肠综合征的肠康复治疗,目前已成功救治来自全国各地共46例患儿,其中1例患儿剩余小肠仅25 cm。2005年和2010年,课题组依据循证医学原理,分别制定了《中国新生儿营养支持临床应用指南》和《中国儿科肠外肠内营养支持临床应用指南》,为国内儿科患者的合理营养支持提供依据,提高了临床营养的实践水平。课题组相关研究成果获国家科技进步二等奖。 展开更多
关键词 新生儿 营养支持 能量代谢 肠外营养相关肝损害 短肠综合征
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甲基丙二酸血症诊治研究进展 被引量:59
9
作者 王斐 韩连书 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期724-727,共4页
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治... 甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B_(12)、甜菜碱和左旋肉碱为主;对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素B_(12)治疗有效型预后较好,治疗无效型预后较差。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 诊断 治疗
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脊髓性肌萎缩症多学科诊疗应用进展
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作者 王帆 马飞 +2 位作者 戴文静 肖冰 潘晨麟 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期233-236,242,共5页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病治疗需要多学科共同参与。多学科诊疗在SMA诊疗中能有效缩短诊断时耗、提高患者生存质量。本研究通过文献回顾,梳理近年来国内外SMA多学科诊疗在疾病诊治、三级防控的开展情况,为未来完善SMA多学科诊疗提供研究依据。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 罕见病 多学科诊疗
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精氨酸防治全胃肠外营养所致肠屏障功能损伤的实验研究 被引量:4
11
作者 鲍倩玲 刘怡晟 张伟利 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期504-507,共4页
目的研究精氨酸对全胃肠外营养(TPN)所致肠屏障功能损伤的防治作用。方法24只幼兔,随机分为3组。正常对照组右侧颈静脉结扎后自由饮食,其余两组经右颈静脉插入硅胶管,标准TPN组输注标准TPN液[175kcal/(kg·d),200ml/(kg·d)],... 目的研究精氨酸对全胃肠外营养(TPN)所致肠屏障功能损伤的防治作用。方法24只幼兔,随机分为3组。正常对照组右侧颈静脉结扎后自由饮食,其余两组经右颈静脉插入硅胶管,标准TPN组输注标准TPN液[175kcal/(kg·d),200ml/(kg·d)],精氨酸强化TPN组输注精氨酸占总热卡2%的等氮等热卡的TPN液。7d后分别取血浆及回肠标本观察肠黏膜形态学改变、肠菌移位率、血浆和回肠组织二胺氧化酶(diamine oxidase,DAO)活性、血浆D!乳酸含量。结果肠黏膜在标准TPN组变薄、萎缩(P<0.01),而精氨酸强化TPN组肠黏膜的萎缩较标准TPN组减轻(P<0.05);精氨酸强化TPN组肠菌移位率较标准TPN组显著降低(P<0.05),与正常对照组差异无统计学意义(P>0.05);精氨酸强化TPN组血浆和回肠组织DAO活性较标准TPN组升高(P<0.05),与正常对照组差异无统计学意义(P>0.05);精氨酸强化TPN组血浆D!乳酸含量较标准TPN组降低(P<0.01),较正常对照组仍偏高(P<0.05)。结论精氨酸对维持肠黏膜形态和功能的完整性具有重要作用,添加适量外源性的精氨酸具有改善TPN所致小肠黏膜损伤的作用。 展开更多
关键词 精氨酸 全胃肠外营养 肠屏障功能 二胺氧化酶 D-乳酸
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早期身体活动干预对早产儿骨状况影响的研究 被引量:2
12
作者 廖祥鹏 凌慧 +3 位作者 张立 卫雅蓉 江敏 张伟利 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2009年第12期901-904,共4页
目的评价出生后早期身体活动干预对早产儿骨强度和骨代谢影响。方法38例早产儿(胎龄30.2±2.2周,体重1343±355g)随机分三组,其中肢体按摩组12例、躯体肢体按摩组12例和对照组14例。从出生后第1周到接下来4周进行身体接触、四... 目的评价出生后早期身体活动干预对早产儿骨强度和骨代谢影响。方法38例早产儿(胎龄30.2±2.2周,体重1343±355g)随机分三组,其中肢体按摩组12例、躯体肢体按摩组12例和对照组14例。从出生后第1周到接下来4周进行身体接触、四肢伸展屈曲运动。用定量超声(quantitativeultrasound,QUS)方法测量胫骨中段的骨超声波速度值(speed of sound,SOS);同时,测量骨合成的代谢指标骨碱性磷酸酶(bone-specific alkaline phosphate,BALP)、骨吸收代谢指标I型胶原羧基端肽(carboxyterminal telopeptide type I collagen,ICTP)。这些指标在研究开始和结束时分别测量。结果三组早产儿在干预前后都有骨强度下降,但对照组骨SOS值有显著性下降(干预前:2905±104m/s;干预后:2822±109m/s,P=0.028),肢体按摩组和躯体肢体按摩组的SOS值在干预前后无显著性下降,但三组早产儿的骨SOS变化值有显著性差别(F=10.895,P<0.001),干预后血清骨代谢指标没有发现显著性差别。结论每天的伸展屈曲运动可以减少早产儿出生后骨强度显著性下降。 展开更多
关键词 早产儿 练习 定量超声 声波速度
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细菌脂多糖诱导活性小胶质细胞对少突胶质前体毒性作用的体内研究 被引量:2
13
作者 何亚芳 陈惠金 +1 位作者 钱龙华 陈冠仪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期859-863,共5页
目的探讨细菌脂多糖(LPS)诱导活性小胶质细胞(MG)激活对少突胶质前体(preOLs)毒性作用。方法 2日龄SD大鼠随机分为假手术组和脑室周围白质软化(PVL)模型组,每组24只。脑立体定位仪下对PVL组新生大鼠经脑室注入LPS1μg/g,建立感染型PVL... 目的探讨细菌脂多糖(LPS)诱导活性小胶质细胞(MG)激活对少突胶质前体(preOLs)毒性作用。方法 2日龄SD大鼠随机分为假手术组和脑室周围白质软化(PVL)模型组,每组24只。脑立体定位仪下对PVL组新生大鼠经脑室注入LPS1μg/g,建立感染型PVL新生大鼠动物模型;对假手术组新生大鼠经脑室注入相同体积的无菌PBS。于造模后第5天处死取脑,分别进行光镜下脑白质病理评估、硝酸还原法检测NO含量、还原比色法检测O2-含量、免疫组织化学染色检测过氧亚硝酸盐(ONOO-)含量以及OL前体的存活率。结果与假手术组相比,LPS诱导可引起新生大鼠的脑白质严重损伤(Z=7.498,P=0.000),脑内O2-含量(42.822±3.600比187.717±8.566,t=26.907,P=0.000)明显增加,NO含量[(1.097±0.079)μmol/gprot比(2.878±0.183)μmol/gprot,t=34.728,P=0.000]、ONOO-含量[(0.000±0.000)%比(11.000±1.732)%]均显著增加,脑白质内O4阳性OL前体[(11.513±0.775)%比(3.353±0.442)%,t=16.013,P=0.000]大量减少。结论从体内确认LPS诱导OL前体的死亡通路,是通过LPS诱导MG激活,促使生成大量NO、O2-和ONOO-,作用于OL前体,导致OL前体的死亡。 展开更多
关键词 少突胶质前体 小胶质细胞 脂多糖 过氧亚硝酸盐
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高苯丙氨酸血症的诊治及研究进展 被引量:10
14
作者 叶军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期197-200,共4页
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是指血苯丙氨酸浓度〉120μmol/L(〉2mg/dl),是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。我国自1981年开展HPA/PKU新生儿筛查,随着全国各省市新生儿筛查工作的逐步推广,临床... 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是指血苯丙氨酸浓度〉120μmol/L(〉2mg/dl),是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。我国自1981年开展HPA/PKU新生儿筛查,随着全国各省市新生儿筛查工作的逐步推广,临床儿科医师对该病的认识逐步提高,尤其是对HPA的鉴别诊断意识逐步增强,使患儿能尽早得到明确诊断、正确治疗,避免或减轻智能发育障碍等神经系统后遗症。现就HPA的病因、发病机制、诊断、鉴别诊断、基因研究、治疗等方面的研究进展进行阐述,并提供我们的诊治经验,以供I临床医师参考。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 诊治经验 常染色体隐性遗传 神经系统后遗症 新生儿筛查 氨基酸代谢病 诊断意识 智能发育障碍
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尿苷二磷酸葡萄糖促进未成熟脑白质内在修复潜能的体内研究 被引量:1
15
作者 毛凤霞 陈惠金 +1 位作者 钱龙华 李文娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1059-1065,共7页
目的探讨体内应用尿苷二磷酸葡萄糖(UDP糖)对未成熟脑白质内在修复潜能的促进作用。方法 5日龄大鼠随机分为Sham组、脑室周围白质软化(PVL)组和UDP组,Sham组为假手术组,PVL组和UDP组建立PVL模型,UDP组缺氧后即刻经腹腔一次性注射UDP糖20... 目的探讨体内应用尿苷二磷酸葡萄糖(UDP糖)对未成熟脑白质内在修复潜能的促进作用。方法 5日龄大鼠随机分为Sham组、脑室周围白质软化(PVL)组和UDP组,Sham组为假手术组,PVL组和UDP组建立PVL模型,UDP组缺氧后即刻经腹腔一次性注射UDP糖2000mg/kg。应用免疫荧光三标技术检测体内新生祖细胞的增殖和分化情况,末端转移酶标记技术(TUNEL法)观察脑白质细胞的凋亡情况,并分别于建模后7 d及21 d进行光、电镜脑白质病理和髓鞘形成情况评估。结果 UDP组白质新生神经元-神经胶质2型抗原(NG2+)阳性祖细胞数、新生少突胶质细胞前体标记物(O4+)阳性、少突胶质细胞(OLs)前体、环核苷磷酸二酯酶(CNPase+)阳性、不成熟OL和髓鞘碱性蛋白(MBP+)阳性、成熟OL数均多于同时段PVL组,差异有统计学意义(P均<0.05);白质凋亡细胞数、光镜下病理改变、白质髓鞘形成个数及髓鞘厚度均优于PVL组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论体内应用UDP糖能明显促进白质胶质祖细胞的激活、增殖及进一步分化和成熟,并能明显降低白质新生细胞凋亡率,改善脑白质病变和髓鞘形成。 展开更多
关键词 脑室周围白质软化 脑白质 尿苷二磷酸葡萄糖 少突胶质细胞 大鼠
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家庭养育环境对低出生体质量儿健康相关生活质量的影响研究 被引量:1
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作者 叶秀霞 贝斐 +6 位作者 丁珊 黄萍 蔡泳 李生慧 黄红 金星明 步军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期343-346,共4页
目的了解家庭养育环境对早产低出生体质量儿健康相关生活质量的影响,为该群体的家庭健康干预提供理论依据。方法由1~3岁早产低出生体质量儿(LBW组)以及足月正常出生体质量儿(NBW组)的主要带养人完成家庭养育环境问卷和TNO-AZL Preschoo... 目的了解家庭养育环境对早产低出生体质量儿健康相关生活质量的影响,为该群体的家庭健康干预提供理论依据。方法由1~3岁早产低出生体质量儿(LBW组)以及足月正常出生体质量儿(NBW组)的主要带养人完成家庭养育环境问卷和TNO-AZL Preschool Children Quality of Life(TAPQoL)问卷,并进行分析比较。结果共完成147份问卷,LBW组78份,NBW组69份。无论是LBW组还是NBW组,大部分家庭的养育环境在中等及以上水平,LBW组家庭社会适应环境、忽视和语言环境均低于NBW组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组健康相关生活质量(HR-QoL)得分均较高,均达总分的70%以上。家庭养育环境与LBW组的HR-QoL无相关性(P>0.05)。结论家庭养育环境对LBW的HR-QoL无影响,但家庭环境教育和忽视环境的建设仍值得进一步探讨。 展开更多
关键词 家庭养育环境 健康相关生活质量 低出生体质量儿 早产儿
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坏死性小肠结肠炎患儿外周血MDSCs数量变化及生物学特性分析:基于GEO数据库
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作者 乐慧娟 吴瑾 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期112-119,共8页
目的 探讨坏死性小肠结肠炎(NEC)患儿外周血髓源性抑制细胞(MDSCs)数量变化与疾病进程的关系并分析患儿MDSCs的生物学特征。方法 下载GEO数据库NEC患儿外周血单个核细胞单细胞测序数据集并进行质控、批次矫正、降维聚类及细胞类群注释,... 目的 探讨坏死性小肠结肠炎(NEC)患儿外周血髓源性抑制细胞(MDSCs)数量变化与疾病进程的关系并分析患儿MDSCs的生物学特征。方法 下载GEO数据库NEC患儿外周血单个核细胞单细胞测序数据集并进行质控、批次矫正、降维聚类及细胞类群注释,计算MDSCs在NEC各期患儿外周血中的数量和比例;提取MDSCs亚群,分析各期NEC差异表达基因及富集通路;进一步比较MDSCs抑制功能、凋亡和趋化相关分子的表达变化情况。结果 随着NEC严重程度加重,相应的MDSCs细胞数量和比例逐渐降低。与Ⅱ期NEC患者相比,Ⅲ期NEC患者MDSCs中与白细胞激活正向调控、细胞运动负向调控等通路相关的基因显著上调;Ⅱ期和Ⅲ期NEC患者MDSCs的免疫抑制功能和凋亡通路活化情况无明显差异,但Ⅲ期NEC患者MDSCs中CXC基序趋化因子受体1(CXCR1)表达显著减少。结论 NEC患儿外周血MDSCs细胞数量与NEC严重程度负相关,Ⅲ期患儿外周血MDSCs细胞数量减少可能与其趋化因子受体CXCR1表达降低有关。 展开更多
关键词 坏死性小肠结肠炎 髓源性抑制细胞 CXCR1 儿童
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GPR17调控脑白质损伤后内在修复潜能的研究进展 被引量:1
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作者 毛凤霞 陈惠金 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期287-290,共4页
脑白质损伤可导致髓鞘损害和神经纤维不能髓鞘化,是脑瘫、智力和视听障碍的主要原因。目前,促进神经再生的内在修复潜能正趋向于成为治疗脑白质损伤的重要策略。近来发现一种新的P2Y受体——GPR17可能调控脑白质损伤后的内在修复潜能。... 脑白质损伤可导致髓鞘损害和神经纤维不能髓鞘化,是脑瘫、智力和视听障碍的主要原因。目前,促进神经再生的内在修复潜能正趋向于成为治疗脑白质损伤的重要策略。近来发现一种新的P2Y受体——GPR17可能调控脑白质损伤后的内在修复潜能。文章将就脑白质的解剖特点、少突胶质细胞的生物学特性及GPR17在脑白质损伤后内在修复中的作用进行综述。 展开更多
关键词 脑白质 少突胶质细胞 GPR17 神经再生
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Atp7b^(tx-J)小鼠脑组织细胞凋亡及ATP7A表达研究 被引量:5
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作者 胡璟 焦先婷 +3 位作者 刘晓青 余晓刚 何振娟 张拥军 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期916-919,共4页
目的通过对Atp7btx-J小鼠脑组织不同部位细胞凋亡的分析,钙、铜含量的测定,以及铜转运ATP酶ATP7A表达的研究,初步探讨肝豆状核变性致神经系统损伤的作用机制。方法分离20周龄Atp7btx-J小鼠大脑皮层、小脑、基底神经节及海马区脑组织,Hoe... 目的通过对Atp7btx-J小鼠脑组织不同部位细胞凋亡的分析,钙、铜含量的测定,以及铜转运ATP酶ATP7A表达的研究,初步探讨肝豆状核变性致神经系统损伤的作用机制。方法分离20周龄Atp7btx-J小鼠大脑皮层、小脑、基底神经节及海马区脑组织,Hoechst染色后分析细胞凋亡情况,电感耦合等离子体质谱法测定钙、铜含量,Real-Time PCR检测不同部位ATP7A mRNA的表达量。结果与野生型小鼠相比,纯合型小鼠小脑及基底神经节区细胞凋亡最为显著(P<0.05),小脑、基底神经节及海马区的铜和钙含量明显升高(P<0.01),脑组织不同部位ATP7A mRNA表达下调,其中基底神经节和小脑部位ATP7A mRNA表达的差异有统计学意义(P<0.05)。结论肝豆状核变性致神经系统损伤是多因素共同作用的结果,铜在脑内特殊部位的异常蓄积是始动因素,钙介导的细胞凋亡是导致神经系统损伤的重要因素,ATP7A在脑内不能代偿性地协助排出大量蓄积的铜可能加剧了神经系统的损伤。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 Atp7b^tx-J小鼠
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注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究 被引量:12
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作者 梁欢 盛海 +9 位作者 卫海燕 杨玉 杜红伟 刘芳 杨利 王美娜 王莉 马青 张惠文 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期685-691,共7页
目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:... 目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组,rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化(ΔHTSDS),治疗结束时受试者的年生长速率(HV)和骨成熟情况,同时考察治疗期间药物安全性。结果共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。全数据集分析(FAS)和符合方案集(PPS)分析均发现,第26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。FAS分析发现,第13、26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的HV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。第52周,各组之间骨成熟差异无统计学意义(P>0.05)。研究过程中,无严重不良反应发生。结论注射用rhGH治疗ISS疗效确切,患儿用药52周后有明显的身高增长,但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。 展开更多
关键词 特发性矮小症 重组人生长激素 有效性 安全性
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