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Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
被引量：
1
1
作者
王瑞芳
梁黎黎
+9 位作者
张开创
杨奕
孙宇宁
孙曼青
肖冰
韩连书
张惠文
顾学范
余永国
邱文娟
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期230-237,共8页
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行...
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。
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关键词
Shwachman-Diamond综合征
SBDS基因
EFL1基因
基因变异
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职称材料
Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析
被引量：
2
2
作者
唐雅楠
叶贤涛
+3 位作者
顾学范
余永国
肖冰
孙昱
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期613-617,共5页
目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内...
目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌,2例伴喂养问题,4例伴视力障碍,3例伴听力障碍,3例伴脑发育异常,2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异,均位于外显子30和31,共6个不同变异,涉及2种类型基因变异(5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失),全为新发,其中c.5218C>T、c.5225T>A(NM_004380.3)变异尚未有文献报道。结论MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病,大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异,进一步扩大了MKHK的基因变异谱。
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关键词
Menke-Hennekam综合征
Rubinstein-Taybi综合征
智力障碍
发育迟缓
CREBBP基因
基因变异
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职称材料
题名
Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
被引量：
1
1
作者
王瑞芳
梁黎黎
张开创
杨奕
孙宇宁
孙曼青
肖冰
韩连书
张惠文
顾学范
余永国
邱文娟
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
、上海市
儿科
医学
研究所
儿
内分泌
遗传
代谢
科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期230-237,共8页
基金
国家自然科学基金青年项目(No.82100953)
国家重点研发计划(No.2022 YFC 2703400)
+1 种基金
上海市卫健委面上项目(No.202340103,202140103)
上海交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(No.ELYZX 202106)。
文摘
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。
关键词
Shwachman-Diamond综合征
SBDS基因
EFL1基因
基因变异
Keywords
Shwachman-Diamond syndrome
SBDS gene
EFL1 gene
genetic variation
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析
被引量：
2
2
作者
唐雅楠
叶贤涛
顾学范
余永国
肖冰
孙昱
机构
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期613-617,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.81873724)
上海市自然科学基金项目(No.20ZR1472700)。
文摘
目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌,2例伴喂养问题,4例伴视力障碍,3例伴听力障碍,3例伴脑发育异常,2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异,均位于外显子30和31,共6个不同变异,涉及2种类型基因变异(5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失),全为新发,其中c.5218C>T、c.5225T>A(NM_004380.3)变异尚未有文献报道。结论MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病,大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异,进一步扩大了MKHK的基因变异谱。
关键词
Menke-Hennekam综合征
Rubinstein-Taybi综合征
智力障碍
发育迟缓
CREBBP基因
基因变异
Keywords
Menke-Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
intellectual disability
developmental delay
CREBBP gene
genetic variation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
王瑞芳
梁黎黎
张开创
杨奕
孙宇宁
孙曼青
肖冰
韩连书
张惠文
顾学范
余永国
邱文娟
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析
唐雅楠
叶贤涛
顾学范
余永国
肖冰
孙昱
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
2
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职称材料
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