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早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例临床及遗传学分析
被引量：
1
1
作者
李艳君
张永红
+3 位作者
陈妍
邱文娟
韩连书
朱天闻
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期381-386,共6页
目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预...
目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例,女1例,均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高,1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异,都为复合杂合子,变异来自父母,其中c. 1615 C> T、c. 231-232 insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养,2日龄呼吸心跳骤停;另2例患儿因新生儿筛查异常,诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养,分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论 早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一,尽管积极开展早期诊断与治疗,但总体预后仍不佳,因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。
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关键词
脂肪酸β氧化代谢障碍
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
早发型
婴儿猝死
ACADVL基因
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职称材料
Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
被引量：
1
2
作者
王瑞芳
梁黎黎
+9 位作者
张开创
杨奕
孙宇宁
孙曼青
肖冰
韩连书
张惠文
顾学范
余永国
邱文娟
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期230-237,共8页
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行...
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。
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关键词
Shwachman-Diamond综合征
SBDS基因
EFL1基因
基因变异
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职称材料
题名
早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例临床及遗传学分析
被引量：
1
1
作者
李艳君
张永红
陈妍
邱文娟
韩连书
朱天闻
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院
新生
儿科
上海交通大学医学院
附属
新华医院
、上海市
儿科
医学
研究所
、
儿内分泌
遗传
代谢
科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期381-386,共6页
文摘
目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例,女1例,均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高,1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异,都为复合杂合子,变异来自父母,其中c. 1615 C> T、c. 231-232 insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养,2日龄呼吸心跳骤停;另2例患儿因新生儿筛查异常,诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养,分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论 早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一,尽管积极开展早期诊断与治疗,但总体预后仍不佳,因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。
关键词
脂肪酸β氧化代谢障碍
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
早发型
婴儿猝死
ACADVL基因
Keywords
fatty acidβoxidative metabolism disorder
very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
early onset
sudden infant death
ACADVL gene
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
被引量：
1
2
作者
王瑞芳
梁黎黎
张开创
杨奕
孙宇宁
孙曼青
肖冰
韩连书
张惠文
顾学范
余永国
邱文娟
机构
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期230-237,共8页
基金
国家自然科学基金青年项目(No.82100953)
国家重点研发计划(No.2022 YFC 2703400)
+1 种基金
上海市卫健委面上项目(No.202340103,202140103)
上海交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(No.ELYZX 202106)。
文摘
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。
关键词
Shwachman-Diamond综合征
SBDS基因
EFL1基因
基因变异
Keywords
Shwachman-Diamond syndrome
SBDS gene
EFL1 gene
genetic variation
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例临床及遗传学分析
李艳君
张永红
陈妍
邱文娟
韩连书
朱天闻
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
王瑞芳
梁黎黎
张开创
杨奕
孙宇宁
孙曼青
肖冰
韩连书
张惠文
顾学范
余永国
邱文娟
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
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