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6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析被引量：8: 1; 作者刘莉邵宇权 +3 位作者张宝荣蒋萍萍都爱莲管敏鑫《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1159-1167,共9页; 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于tRNA Leu（UUR）基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位... 展开更多; 关键词线粒体基因线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征多态性表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体肌病临床病理学特征及简易乳酸运动试验筛查价值被引量：3: 2; 作者祝小芬丁冀 +2 位作者朱筱琦李园园都爱莲《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2016年第12期859-864,共6页; 目的总结线粒体肌病(MM)的临床病理学特点,探讨简易乳酸运动试验在线粒体肌病筛查中的价值。方法分析经临床和病理学明确诊断的15例线粒体肌病患者临床病理学特点。15例线粒体肌病患者、11例其他肌肉疾病(OM)患者和21例正常对照者行简... 展开更多; 关键词线粒体肌病病理学乳酸; 在线阅读下载PDF 职称材料

碳酸酐酶Ⅲ改善实验性自身免疫性重症肌无力小鼠疲劳耐受性的研究被引量：3: 3; 作者张绮婷沈夕雅 +1 位作者李园园都爱莲《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第13期1544-1547,共4页; 目的:应用碳酸酐酶Ⅲ(CAⅢ)激动剂和抑制剂干预实验探讨CAⅢ对实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)小鼠肌无力症状和疲劳耐受性的影响。方法:应用纯化的加州电鳗乙酰胆碱受体(AChR)免疫C57BL小鼠制备EAMG动物模型,分别应用CAⅢ的抑制剂TFM... 展开更多; 关键词碳酸酐酶Ⅲ 实验性自身免疫性重症肌无力前爪抓力实验 ROTAROD转杆实验; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴发癫痫的痣样基底细胞癌综合征的临床特点及基因突变分析被引量：1: 4; 作者刘改玲陶琨 +2 位作者都爱莲刘晓黎梁辉《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1322-1326,共5页; 目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点。方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就... 展开更多; 关键词痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因突变癫痫; 在线阅读下载PDF 职称材料

SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系分析并文献复习: 5; 作者夏钰沙倩倩 +2 位作者朱雯华乔凯都爱莲《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2022年第8期717-722,共6页; 目的报道SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系,结合文献总结其临床表现、骨骼肌病理学和MRI特点。方法与结果男性先证者,27岁,7岁时以反复发作性四肢肌无力为首发表现,后发作频率增加,并逐渐出现下肢肌无力、肌萎... 展开更多; 关键词低钾性周期性瘫痪(非MeSH词) 肌萎缩钠通道基因突变系谱; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析被引量：8: 1; 作者刘莉邵宇权张宝荣蒋萍萍都爱莲管敏鑫; 机构浙江大学生命科学学院遗传学研究所浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科浙江大学医学院附属第二医院神经内科上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1159-1167,共9页; 基金国家自然科学基金项目(编号:81200967)资助; 文摘线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于tRNA Leu（UUR）基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位点.文章对6个汉族MELAS家系的先证者进行了临床病理、分子遗传学特征分析,探讨了线粒体基因多态性对MELAS病人表型可能产生的影响.线粒体基因检测结果显示,4例先证者为A3243G阳性,其异质性比例介于29％～59％之间,临床症状的严重性和异质性程度大致呈正相关;2例MELAS/Leigh叠加综合征先证者为A3243G阴性,复发次数和严重程度重于其他4例先证者,其中1例先证者的血液和肌肉组织中发现ND5基因T13094C突变,该位点已报道与MELAS/Leigh叠加综合征、小脑共济失调相关.另外,线粒体基因全序列测序结果显示：除主要致病突变外,还存在多个与耳聋、癫痫、糖尿病、心肌病、Leigh综合征相关的线粒体基因多态位点,临床症状严重的患者其多态位点也更多.这表明MELAS综合征的复杂表型不仅受致病突变位点的直接影响,也可能受到其他与疾病相关的多态性位点的修饰作用.; 关键词线粒体基因线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征多态性表型; Keywords mitochondrial DNA MELAS polymorphism phenotype; 分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体肌病临床病理学特征及简易乳酸运动试验筛查价值被引量：3: 2; 作者祝小芬丁冀朱筱琦李园园都爱莲; 机构浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江省衢州市柯城区人民医院神经内科上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2016年第12期859-864,共6页; 基金国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81200697) 上海市卫生和计划生育委员会科研课题(项目编号:201540050)~~; 文摘目的总结线粒体肌病(MM)的临床病理学特点,探讨简易乳酸运动试验在线粒体肌病筛查中的价值。方法分析经临床和病理学明确诊断的15例线粒体肌病患者临床病理学特点。15例线粒体肌病患者、11例其他肌肉疾病(OM)患者和21例正常对照者行简易乳酸运动试验,于运动前、运动后即刻和运动后10 min检测血清乳酸水平。结果线粒体肌病患者主要表现为发作性加重的肌肉酸痛无力,8例组织病理学显示破碎红纤维比例>5%。简易乳酸运动试验显示:MM组运动前、运动后即刻和运动后10 min血清乳酸为(3.57±1.88)、(10.98±4.84)和(7.87±4.38)mmol/L,OM组为(1.89±0.98)、(6.05±4.07)和(4.13±3.14)mmol/L,对照组为(1.91±0.53)、(3.37±1.22)和(2.52±0.89)mmol/L。MM组运动前(P=0.000,0.001)、运动后即刻(P=0.000,0.001)和运动后10 min(P=0.000,0.003)血清乳酸水平均高于对照组和OM组,OM组仅运动后即刻血清乳酸水平高于对照组(P=0.042);3组运动后即刻(P=0.000,0.000,0.003)和运动后10 min(P=0.000,0.000,0.013)血清乳酸水平均高于运动前,运动后即刻亦高于运动后10 min(P=0.000,0.000,0.003)。3组血清乳酸水平升高趋势尤以MM组最显著,对照组最低平。结论简易乳酸运动试验简单易行,可以作为基层医院对线粒体肌病的初筛试验。; 关键词线粒体肌病病理学乳酸; Keywords Mitochondrial myopathies Pathology Lactic acid; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名碳酸酐酶Ⅲ改善实验性自身免疫性重症肌无力小鼠疲劳耐受性的研究被引量：3: 3; 作者张绮婷沈夕雅李园园都爱莲; 机构上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科; 出处《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第13期1544-1547,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目( 81200967) 上海交通大学医工交叉研究项目(YG2017MS67); 文摘目的:应用碳酸酐酶Ⅲ(CAⅢ)激动剂和抑制剂干预实验探讨CAⅢ对实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)小鼠肌无力症状和疲劳耐受性的影响。方法:应用纯化的加州电鳗乙酰胆碱受体(AChR)免疫C57BL小鼠制备EAMG动物模型,分别应用CAⅢ的抑制剂TFMS和激动剂Piperazine处理小鼠,观察小鼠的临床症状、肌肉重复电刺激的衰减,检测小鼠血清中细胞因子的变化,采用前臂抓握实验、ROTAROD转杆实验来鉴定小鼠运动耐力的变化。结果:本研究制备的EAMG模型具有典型的肌无力症状、肌肉重复电刺激衰减、AChR抗体增高以及血清中细胞因子(TNF-α,IL-1β,IL-6)增高的特征。应用CAⅢ激动剂的小鼠前爪抓力增强、肌肉重复电刺激衰减程度减轻、ROTAROD转杆实验坚持时间增长,给予CAⅢ的抑制剂处理的EAMG小鼠肌无力症状明显加重、前爪抓力减弱、肌肉重复电刺激衰减加重、转杆实验坚持时间缩短,与未干预组(P=0.04)和激动剂干预组(P<0.0001)相比差异具有统计学意义。结论:CAⅢ可以改善EAMG小鼠肌无力症状和电生理变化,对重症肌无力(MG)的病态易疲劳可能起保护作用。; 关键词碳酸酐酶Ⅲ 实验性自身免疫性重症肌无力前爪抓力实验 ROTAROD转杆实验; Keywords Carbonic anhydrase Ⅲ Experimental autoimmune myasthenia gravis Paw grip test ROTA ROD endurance test; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴发癫痫的痣样基底细胞癌综合征的临床特点及基因突变分析被引量：1: 4; 作者刘改玲陶琨都爱莲刘晓黎梁辉; 机构浙江大学医学院附属第一医院神经内科上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科上海交通大学医学院附属同仁医院病理科上海市奉贤区中心医院神经内科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1322-1326,共5页; 基金国家自然科学基金(81200967) 上海市长宁区科学技术委员会基金(CNKW2017Y02) 上海交通大学医学院附属同仁医院院级课题(TRYJ201611)~~; 文摘目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点。方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就诊的先证者的临床资料。取先证者切除的皮肤痣组织进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H-E)染色,取先证者及其家系成员的外周血DNA行全外显子测序及家系内成员共分离验证。结果·根据NBCCS的临床诊断标准,先证者高度疑诊为患有NBCCS。先证者切除的皮肤痣H-E染色结果提示基底细胞癌的典型病理表现。基因测序结果明确该家系patched 1(PTCH1)基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变。结论·PTCH1基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变有可能是PTCH1基因突变的潜在热点,合并癫痫等神经系统表现为此突变型NBCCS的特点之一。; 关键词痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因突变癫痫; Keywords nevoid basal cell carcinoma syndrome PTCH gene mutation epilepsy; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学] R739.5 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系分析并文献复习: 5; 作者夏钰沙倩倩朱雯华乔凯都爱莲; 机构上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科复旦大学附属华山医院神经内科上海; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2022年第8期717-722,共6页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81971181) 上海市自然科学基金资助项目(项目编号:19ZR1449200) 上海市长宁区科学技术委员会资助项目(项目编号:CNKW2017Y02)。; 文摘目的报道SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系,结合文献总结其临床表现、骨骼肌病理学和MRI特点。方法与结果男性先证者,27岁,7岁时以反复发作性四肢肌无力为首发表现,后发作频率增加,并逐渐出现下肢肌无力、肌萎缩;其母有类似发作史。发作时血清钾水平降低。长程肌电图提示0~45分钟尺神经复合肌肉动作电位彼幅逐渐降低,长时间运动后小指展肌复合肌肉动作电位波幅下降75.8%,波幅下面积降低67.4%。骨骼肌MRI显示双侧股外侧肌、股内侧肌、腓肠肌、比目鱼肌等水肿。骨骼肌病理学可见肌纤维膜下团块状沉积物,透射电子显微镜可见肌纤维膜下沉积物为排列紊乱的原始肌丝团。基因检测显示,先证者及其母均存在SCN4A基因外显子12 c.2014C>G(Arg672Gly)杂合突变。最终明确诊断为低钾性周期性瘫痪,该家系诊断为SCN4A基因Arg672Cly突变致低钾性周期性瘫痪家系。结论 SCN4A基因R67 2C位点突变致周期性瘫痪可出现肌萎缩和肌纤维膜下肌原纤维沉积的病理表现,肌纤维膜下沉积物的本质尚待进一步研究。; 关键词低钾性周期性瘫痪(非MeSH词) 肌萎缩钠通道基因突变系谱; Keywords Hypokalemic periodic paralysis(not in Me SH) Muscular atrophy Sodium channels Genes Mutation Pedigree; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析	刘莉邵宇权张宝荣蒋萍萍都爱莲管敏鑫	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2014	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	线粒体肌病临床病理学特征及简易乳酸运动试验筛查价值	祝小芬丁冀朱筱琦李园园都爱莲	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2016	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	碳酸酐酶Ⅲ改善实验性自身免疫性重症肌无力小鼠疲劳耐受性的研究	张绮婷沈夕雅李园园都爱莲	《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	伴发癫痫的痣样基底细胞癌综合征的临床特点及基因突变分析	刘改玲陶琨都爱莲刘晓黎梁辉	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系分析并文献复习	夏钰沙倩倩朱雯华乔凯都爱莲	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料