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EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良 被引量:3
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作者 顾本宏 朱晓斌 +10 位作者 朱子珏 田汝辉 李朋 智二磊 姚晨成 王洪 陈慧兴 万众 黄煜华 何祖平 李铮 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-292,共5页
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基... 目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。 展开更多
关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良 基因突变 EDA基因
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