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布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病临床分析
1
作者 杨帆 李娟 +7 位作者 张网林 常国营 李辛 李芸芸 佘佳笑 林卡娜 李浩 王秀敏 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期105-111,119,共8页
目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下... 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下肢畸形3年,伴骨痛2个月”就诊。入院时血磷值0.82 mmol/L,骨骼X线检查示长骨干骺端杯口状、毛刷样改变,诸骨改变符合佝偻病表现。患儿母亲存在身材矮小、双下肢畸形伴骨痛症状。基因检测发现患儿PHEX基因变异(c.1282C>T,p.Gln428*,来源于母亲)。予以布罗索尤单抗治疗后,患儿血磷值较用药前升高,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平降低,生长速率较前增快,骨痛好转,活动耐量提高,骨骼畸形程度较前明显好转,且未发生药物相关不良反应。结论布罗索尤单抗用于治疗因PHEX基因变异导致XLH的患儿,可改善多项指标且安全性良好。 展开更多
关键词 布罗索尤单抗 X连锁低磷性佝偻病 PHEX基因 低磷血症 儿童
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瑞金医院灼伤整形科2003—2012年住院儿童烧伤流行病学研究 被引量：23
2
作者 原博 缪明远 +1 位作者 杨惠忠 郇京宁 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期535-539,共5页
目的回顾瑞金医院灼伤整形科2003—2012年收治烧伤儿童的临床资料,掌握流行病学规律,为减少儿童烧伤发生率寻找有效介入途径。方法归纳总结2003—2012年0~14岁烧伤儿童的住院病史,研究指标包括患者一般情况、烧伤类型、烧伤程度及部位... 目的回顾瑞金医院灼伤整形科2003—2012年收治烧伤儿童的临床资料,掌握流行病学规律,为减少儿童烧伤发生率寻找有效介入途径。方法归纳总结2003—2012年0~14岁烧伤儿童的住院病史,研究指标包括患者一般情况、烧伤类型、烧伤程度及部位、烧伤面积、是否接受手术、住院天数等。结果共纳入患者1 844例,其中1 112例（60.3%）来自外来务工人员家庭;2008—2012年患者数为2003—2007年的2倍,以0~3岁居多,占73.8%;各年龄群中,热液烧伤仍为最主要烧伤类型;春季（29.6%）及夏季（26.7%）烧伤发生率较高。1 015例患儿烧伤累及上肢;575例患儿接受植皮等手术治疗;平均住院时间为11 d;共有7例电击伤行截肢（指）术;死亡7例,6例为热液烧伤,1例为火焰烧伤。结论绝大多数烧伤儿童（及重度烧伤）来自外来务工人员家庭;随着上海市常住人口的增长,烧伤患儿人数也在逐年增多;重点针对外来务工人员家庭尤其是0~3岁儿童家庭的烧伤安全教育可能是减少儿童烧伤发生的有效手段。 展开更多
关键词 儿童烧伤 流行病学 烧伤防治
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儿童痉挛型脑性瘫痪蹲伏步态多学科团队治疗的初步经验 被引量：2
3
作者 章燕云 蔡海清 +5 位作者 王志刚 徐纯鑫 陆洋阳 陈岑 沈敏 金晟 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第6期516-522,共7页
目的总结多学科团队联合治疗儿童痉挛型脑性瘫痪(以下简称脑瘫)蹲伏步态的初步经验。方法以2018年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和上海同济大学附属养志康复医院诊治的29例存在蹲伏步态的痉挛型脑瘫患儿为研... 目的总结多学科团队联合治疗儿童痉挛型脑性瘫痪(以下简称脑瘫)蹲伏步态的初步经验。方法以2018年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和上海同济大学附属养志康复医院诊治的29例存在蹲伏步态的痉挛型脑瘫患儿为研究对象,男20例,女9例;平均年龄14.3岁(12~16.5岁)。患儿均行三维步态分析,由骨科医生、康复治疗师及步态研究员共同分析步态检查报告,并商定治疗方案,包括:手术前予康复宣教及康复训练3~4周(其中家庭康复1~3周),包括体位摆放、体位转移、轮椅训练、肌力训练等。采取单次多平面手术,包括髋关节重建术、髌韧带推进术、股骨远端短缩伸展截骨术等,如患儿存在扁平外翻足则行Mosca术。术后2周开始院内康复训练,时间8周;予居家康复训练+线上指导10个月。术后每3个月门诊复查,12个月以后行三维步态分析,评价临床疗效。结果29例痉挛型脑瘫蹲伏步态患儿均完成多学科团队治疗方案,医院康复训练及康复指导时间0.5~2周,家庭康复训练2~3周,家庭康复训练指导经互联网完成;均行单次多平面手术,其中髌韧带推进术29例,股骨远端短缩伸展术20例,内收肌切断术10例,股直肌延长术1例,髂腰肌松解术15例,Dega骨盆截骨+股骨近端内翻去旋转截骨术3例,腘绳肌延长术14例,距舟关节复位+距下关节融合术5例,Mosca手术13例。术后复查三维步态分析时间平均为术后13.5个月(12~15个月)。结果显示,患儿术后髋关节在支撑相中末期最大伸展角度较术前平均改善了12.29°,术后膝关节在支撑相中期屈曲角度较术前平均改善了26.84°,术后踝关节在支撑相中期背屈角度较术前平均改善了7.05°。康复评定发现,患儿髋外展、伸髋、伸膝及踝跖屈肌群的肌力均明显提升,平衡稳定性较术前增强,但步行过程中躯干横向位移问题未能改善。结论本研究已经验证了多学科团队治疗儿童痉挛型脑瘫蹲伏步态可有效改善膝关节的僵直状态,提升各关节运动肌群的肌力,明显改善异常的步态外观。儿童痉挛型脑瘫蹲伏步态骨科和康复科联合治疗模式短期疗效良好,远期疗效还有待进一步观察。 展开更多
关键词 脑性瘫痪/外科学 矫形外科手术 肌痉挛状态/康复 步态失调/康复 运动疗法 远程康复 治疗结果 儿童
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合作式医护工作模式在骨科的实施与效果评价 被引量：15
4
作者 卞静霞 凤珏 +1 位作者 楼建华 徐红 《护理学杂志》 2012年第24期61-63,共3页
目的探讨合作式医护工作模式在骨科的实施与效果。方法构建合作式医护工作模式,包括设立总责护士岗位,医护联合查房,医护人员固定和专科化,营造"患儿第一"的病区文化,建立建设性解决冲突的机制,科主任和护士长的支持性管理,... 目的探讨合作式医护工作模式在骨科的实施与效果。方法构建合作式医护工作模式,包括设立总责护士岗位,医护联合查房,医护人员固定和专科化,营造"患儿第一"的病区文化,建立建设性解决冲突的机制,科主任和护士长的支持性管理,提升医护人员能力等。结果实施1年后,患儿平均住院日较实施前缩短1.7d,床位周转率、使用率、出院人数和手术人数均增加1倍,护士工作满意度提升5.6%。结论在不增加医护人员人力的情况下,合作式医护工作模式能提高工作效率,提升护士工作满意度和护理工作质量。 展开更多
关键词 骨科 合作式医护工作模式 总责护士 医护联合查房 专科化管理 护理管理
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持续闭式冲洗在儿童化脓性膝关节炎治疗中的方案选择 被引量：1
5
作者 缪明远 蔡海清 王志刚 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1454-1457,共4页
目的·观察持续闭式冲洗对不同病程阶段儿童化脓性膝关节炎的治疗效果,探讨其在儿童化脓性关节炎治疗中的方案选择。方法·回顾分析21例化脓性膝关节炎。入院后急诊手术,所有患儿均进行常规影像学及实验室检查,C反应蛋白(CRP)平... 目的·观察持续闭式冲洗对不同病程阶段儿童化脓性膝关节炎的治疗效果,探讨其在儿童化脓性关节炎治疗中的方案选择。方法·回顾分析21例化脓性膝关节炎。入院后急诊手术,所有患儿均进行常规影像学及实验室检查,C反应蛋白(CRP)平均51 mg/L,红细胞沉降率(ESR)平均75 mm/h。手术方式依据发病时间及影像学表现决定行关节镜下单纯冲洗,或关节镜下滑膜清扫或直接切开引流,术后均行闭式冲洗。结果·病程短于1周组平均冲洗10.9 d,平均住院21.2 d。病程大于1周组平均冲洗19.3 d,平均住院29.9 d。出院时2组平均CRP分别为3、2 mg/L,平均ESR分别为18、16 mm/h。平均随访26个月,无感染复发,Lysholm功能评分均为90分以上。结论·在儿童化脓性膝关节不同病程合理选择持续闭式冲洗方案有利于尽早控制感染,保护关节软骨,恢复关节功能,防止感染迁延反复。 展开更多
关键词 儿童 化脓性膝关节炎 持续闭式冲洗
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单枚克氏针髓内穿梭法闭合复位内固定治疗儿童Ⅱ型指骨颈骨折 被引量：3
6
作者 姜恩泽 葛翼华 沈恺颖 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第1期74-77,共4页
目的探讨采用闭合复位单枚克氏针髓内穿梭法内固定治疗儿童Ⅱ型指骨颈骨折的临床疗效与优势。方法以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心骨科2017年1月至2019年1月收治的13例采用闭合复位单枚克氏针髓内穿梭法内固定手术治疗的儿童A... 目的探讨采用闭合复位单枚克氏针髓内穿梭法内固定治疗儿童Ⅱ型指骨颈骨折的临床疗效与优势。方法以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心骨科2017年1月至2019年1月收治的13例采用闭合复位单枚克氏针髓内穿梭法内固定手术治疗的儿童AlQattanⅡ型指骨颈骨折患儿为研究对象,手术指征为:骨折线位于指骨颈、伴远端骨折移位,但仍存在骨折端骨性接触;骨折仅累及指骨颈,指骨头完整。统计患儿基本信息及手术时间、术后功能、术后并发症、术后儿童改良DASH评分等指标。结果患儿平均年龄(7.5±4.1)岁,平均随访(10.5±7.5)个月,术中平均用时(11.1±6.2)min。直至末次随访,所有骨折均获得良好愈合,平均骨折临床愈合时间(4.2±1.1)周,平均内固定时间(5.1±1.2)周。内固定取出后平均(3.5±1.5)周骨折远端指间关节恢复无痛屈伸活动,1例患指残余轻度旋转畸形,无一例出现骨不连、骨慢连、指骨头缺血性坏死及骺板早闭等并发症。术后改良DASH评分的平均值为1.7分(0~6.0分),显示功能预后良好。结论单枚克氏针髓内穿梭法闭合复位内固定手术是治疗儿童Ⅱ型指骨颈骨折操作简便且安全有效的手术方式。 展开更多
关键词 指骨颈骨折 骨折固定术 内固定器 儿童
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MRI在青少年应力性骨折中的诊断价值研究 被引量：5
7
作者 周莺 孙燕 +2 位作者 郭辰 徐琳 李玉婵 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期341-346,共6页
目的:分析MRI在青少年应力性骨折的诊断价值,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析12例青少年应力性骨折病例的临床资料、X线和MRI表现,所有病例均无基础性疾病,并经治疗后随访复查证实。男9例,女3例,年龄6岁4个月至14岁3个月,平均12岁... 目的:分析MRI在青少年应力性骨折的诊断价值,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析12例青少年应力性骨折病例的临床资料、X线和MRI表现,所有病例均无基础性疾病,并经治疗后随访复查证实。男9例,女3例,年龄6岁4个月至14岁3个月,平均12岁3个月。所有12例病例均先行X线摄片,2天内行MRI平扫检查。结果:(1)发生部位:结合X线和MRI检查,均在下肢不同部位发现应力性骨折,其中左胫骨近段6例,双侧胫骨近段、左侧胫腓骨近段、右胫骨近段、右胫骨中段、右股骨下段、左侧第三跖骨各1例。(2)X线表现:12例病例,4例X线阴性,8例X线可见各种异常表现,包括髓腔内横行致密线/带(6例)、骨膜反应(6例)、骨皮质增厚(1例)。(3)MRI表现:MRI清晰显示髓腔内骨折线,表现为T1W和T2W序列均为低信号,邻近髓腔内见骨髓水肿,骨膜均有不同程度增厚,周围软组织明显水肿。(4)随访:所有病例经石膏固定制动休息后1~3个月复查,疼痛症状均明显好转,X线片显示病变部位骨膜增厚,骨髓腔密度接近正常。1例左胫骨近段骨折病例于2年9个月后再次发生应力性骨折(双侧股骨远段)。结论:青少年应力性骨折正逐步得到认识,X线平片在诊断本病时的作用有限,MRI的诊断价值则举足轻重,且其具有无辐射的优点,从而成为本病诊断不可缺少的检查方法。 展开更多
关键词 应力性骨折 青少年 数字X射线摄影 磁共振成像
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遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告 被引量：5
8
作者 李怀远 李玉婵 +1 位作者 王剑 傅启华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1144-1146,共3页
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发现,先证... 目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第1外显子有一新的杂合缺失-插入突变(651-664delinsTTT),致使EXT1基因编码蛋白218位后的氨基酸发生移码突变,在220位处提前出现终止密码(K218fsX220),使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。家系调查发现,该突变来自于先证者母亲。先证者EXT2基因没有发现变异。结论EXT1基因651-664delinsTTT杂合突变,是引起该家系HME的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变
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