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进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析
被引量：
2
1
作者
茅幼英
周纬
+6 位作者
金燕樑
王剑
沈永年
周云芳
顾龙君
应大明
殷蕾
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期537-540,共4页
目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛...
目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404del CAAGTGTT(纯合);2例为NM_19829.1:c.700T>C,p.Trp234Arg(母亲杂合),NM_19829.1:c.1054T>C,p.Ser352Pro(父亲杂合)复合杂合突变;另2例为c.589+2T>C(母亲杂合),c.667T>G,p.Cys223Gly(父亲杂合)复合杂合突变。除c.667T>G和c.589+2T>C外,余3个为未报道的新突变位点。结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断。该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点。
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关键词
进行性假性类风湿性发育不良症
WISP3基因
儿童
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职称材料
以无菌性脓尿为首发症状的婴儿不完全性川崎病
被引量：
4
2
作者
黄华
茅幼英
+1 位作者
殷蕾
周纬
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第12期1134-1137,共4页
目的探讨以无菌性脓尿为首发症状的婴儿不完全性川崎病(KD)的临床特点,以期早期诊断和治疗。方法回顾性分析以无菌性脓尿为首发症状的15例婴儿不完全性KD患儿的临床资料,与同期符合美国心脏协会2004年修订诊断标准的29例典型KD患儿进行...
目的探讨以无菌性脓尿为首发症状的婴儿不完全性川崎病(KD)的临床特点,以期早期诊断和治疗。方法回顾性分析以无菌性脓尿为首发症状的15例婴儿不完全性KD患儿的临床资料,与同期符合美国心脏协会2004年修订诊断标准的29例典型KD患儿进行比较。结果两组患儿均以反复高热、抗感染效果不佳为主要表现。与典型KD组相比,不完全性KD组在发病初期和发病7 d后血红蛋白较低,发病7 d后CRP较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。4例不完全性KD患儿心脏超声检查发现冠状动脉变化,其中动脉扩张2例,冠脉瘤2例。结论对<1岁以尿路感染为首发症状的婴儿在治疗过程中如发热持续5 d以上,伴血清炎症指标明显增高,且抗生素治疗无效时,应警惕不完全性川崎病可能,并尽早做心脏超声检查,了解冠脉病变,早期诊断及治疗。
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关键词
不完全性川崎病
无菌性脓尿
婴儿
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职称材料
题名
进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析
被引量：
2
1
作者
茅幼英
周纬
金燕樑
王剑
沈永年
周云芳
顾龙君
应大明
殷蕾
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏风湿科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
遗传代谢科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
罕见病诊治
中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期537-540,共4页
文摘
目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404del CAAGTGTT(纯合);2例为NM_19829.1:c.700T>C,p.Trp234Arg(母亲杂合),NM_19829.1:c.1054T>C,p.Ser352Pro(父亲杂合)复合杂合突变;另2例为c.589+2T>C(母亲杂合),c.667T>G,p.Cys223Gly(父亲杂合)复合杂合突变。除c.667T>G和c.589+2T>C外,余3个为未报道的新突变位点。结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断。该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点。
关键词
进行性假性类风湿性发育不良症
WISP3基因
儿童
Keywords
progressive pseudorheumatoid dysplasia
WISP3 gene
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
以无菌性脓尿为首发症状的婴儿不完全性川崎病
被引量：
4
2
作者
黄华
茅幼英
殷蕾
周纬
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏风湿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第12期1134-1137,共4页
文摘
目的探讨以无菌性脓尿为首发症状的婴儿不完全性川崎病(KD)的临床特点,以期早期诊断和治疗。方法回顾性分析以无菌性脓尿为首发症状的15例婴儿不完全性KD患儿的临床资料,与同期符合美国心脏协会2004年修订诊断标准的29例典型KD患儿进行比较。结果两组患儿均以反复高热、抗感染效果不佳为主要表现。与典型KD组相比,不完全性KD组在发病初期和发病7 d后血红蛋白较低,发病7 d后CRP较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。4例不完全性KD患儿心脏超声检查发现冠状动脉变化,其中动脉扩张2例,冠脉瘤2例。结论对<1岁以尿路感染为首发症状的婴儿在治疗过程中如发热持续5 d以上,伴血清炎症指标明显增高,且抗生素治疗无效时,应警惕不完全性川崎病可能,并尽早做心脏超声检查,了解冠脉病变,早期诊断及治疗。
关键词
不完全性川崎病
无菌性脓尿
婴儿
Keywords
incomplete Kawasaki disease
sterile pyuria
infant
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析
茅幼英
周纬
金燕樑
王剑
沈永年
周云芳
顾龙君
应大明
殷蕾
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
以无菌性脓尿为首发症状的婴儿不完全性川崎病
黄华
茅幼英
殷蕾
周纬
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
4
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