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进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析
被引量：
2
1
作者
茅幼英
周纬
+6 位作者
金燕樑
王剑
沈永年
周云芳
顾龙君
应大明
殷蕾
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期537-540,共4页
目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛...
目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404del CAAGTGTT(纯合);2例为NM_19829.1:c.700T>C,p.Trp234Arg(母亲杂合),NM_19829.1:c.1054T>C,p.Ser352Pro(父亲杂合)复合杂合突变;另2例为c.589+2T>C(母亲杂合),c.667T>G,p.Cys223Gly(父亲杂合)复合杂合突变。除c.667T>G和c.589+2T>C外,余3个为未报道的新突变位点。结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断。该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点。
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关键词
进行性假性类风湿性发育不良症
WISP3基因
儿童
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职称材料
47,XXX/48,XXX,+8合并贝赫切特综合征1例报告及文献复习
被引量：
3
2
作者
李辛
程青
+5 位作者
丁宇
李娟
殷蕾
周云芳
王秀敏
王剑
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第5期355-358,共4页
目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并...
目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18]。结论染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。
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关键词
双三体综合征
8三体综合征
贝赫切特综合征
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职称材料
题名
进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析
被引量：
2
1
作者
茅幼英
周纬
金燕樑
王剑
沈永年
周云芳
顾龙君
应大明
殷蕾
机构
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
肾脏风湿科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
遗传代谢科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病诊治中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期537-540,共4页
文摘
目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404del CAAGTGTT(纯合);2例为NM_19829.1:c.700T>C,p.Trp234Arg(母亲杂合),NM_19829.1:c.1054T>C,p.Ser352Pro(父亲杂合)复合杂合突变;另2例为c.589+2T>C(母亲杂合),c.667T>G,p.Cys223Gly(父亲杂合)复合杂合突变。除c.667T>G和c.589+2T>C外,余3个为未报道的新突变位点。结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断。该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点。
关键词
进行性假性类风湿性发育不良症
WISP3基因
儿童
Keywords
progressive pseudorheumatoid dysplasia
WISP3 gene
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
47,XXX/48,XXX,+8合并贝赫切特综合征1例报告及文献复习
被引量：
3
2
作者
李辛
程青
丁宇
李娟
殷蕾
周云芳
王秀敏
王剑
机构
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第5期355-358,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81370930,81201353,81472051)
文摘
目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18]。结论染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。
关键词
双三体综合征
8三体综合征
贝赫切特综合征
Keywords
double trisomy
trisomy 8
Behcet disease
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析
茅幼英
周纬
金燕樑
王剑
沈永年
周云芳
顾龙君
应大明
殷蕾
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
47,XXX/48,XXX,+8合并贝赫切特综合征1例报告及文献复习
李辛
程青
丁宇
李娟
殷蕾
周云芳
王秀敏
王剑
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
3
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引证文献
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