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8例儿童异染性脑白质营养不良临床表型、遗传学分析及异基因造血干细胞移植疗效观察: 1; 作者胡佳悦应令雯 +7 位作者常国营李娟杨帆王翠锦郁婷婷姚如恩罗成娟王秀敏《临床儿科杂志》北大核心 2025年第10期734-741,共8页; 目的分析8例异染性脑白质营养不良(MLD)患儿的临床特征和基因变异,探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法研究收集了2013年至2024年的患儿资料,通过全外显子组测序确诊,发现所有患儿均有发育迟... 展开更多; 关键词异染性脑白质营养不良 ARSA基因溶酶体贮积病异基因造血干细胞移植; 在线阅读下载PDF 职称材料

ATP1A2/ATP1A3基因变异患儿10例遗传学及临床特征分析: 2; 作者裴培李伟华 +8 位作者淮婉姚如恩葛禾佳王纪文王秀敏吉炜周昀箐贺影忠韩凤《临床儿科杂志》北大核心 2025年第8期590-597,共8页; 目的总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型,丰富对该疾病的基因型-表型关联认识,促进临床医师对该疾病的了解。方法回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料,分析其遗... 展开更多; 关键词 ATP1A2基因 ATP1A3基因儿童交替性偏瘫家族性偏瘫性偏头痛癫痫; 在线阅读下载PDF 职称材料

PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析被引量：2: 3; 作者周昀箐贺影忠 +6 位作者王翠锦王英燕韩凤姚如恩王剑陈莹王纪文《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期616-620,共5页; 目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作... 展开更多; 关键词癫痫 PRRT2基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告被引量：4: 4; 作者刘婕刘丽 +1 位作者贺影忠王纪文《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期541-544,共4页; 目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关... 展开更多; 关键词中央轴空病二代测序 RYR1基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名8例儿童异染性脑白质营养不良临床表型、遗传学分析及异基因造血干细胞移植疗效观察: 1; 作者胡佳悦应令雯常国营李娟杨帆王翠锦郁婷婷姚如恩罗成娟王秀敏; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海市罕见病临床研究中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心造血干细胞移植科; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第10期734-741,共8页; 基金上海市卫生健康委员会2024年医疗服务与保障能力提升(国家临床重点专科建设)项目(No.10000015Z155080000004) 科技部国家重点研发计划生育健康及妇女儿童健康保障项目(No.2023YFC2706305)。; 文摘目的分析8例异染性脑白质营养不良(MLD)患儿的临床特征和基因变异,探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法研究收集了2013年至2024年的患儿资料,通过全外显子组测序确诊,发现所有患儿均有发育迟缓等表现,确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果根据起病年龄和临床表现,4例为晚婴型,2例死亡;4例为青少年型,生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异,共15种突变,其中3种为首次报道,均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗,均存活但症状有进展。结论MLD主要表现为中枢神经系统损害,需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要,allo-HSCT可提高生存率,但疗效有限。; 关键词异染性脑白质营养不良 ARSA基因溶酶体贮积病异基因造血干细胞移植; Keywords metachromatic leukodystrophy ARSA gene lysosomal storage disease allogeneic hematopoietic stem cell transplantation; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ATP1A2/ATP1A3基因变异患儿10例遗传学及临床特征分析: 2; 作者裴培李伟华淮婉姚如恩葛禾佳王纪文王秀敏吉炜周昀箐贺影忠韩凤; 机构嘉兴大学附属第二医院儿童医学中心儿科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管科; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第8期590-597,共8页; 基金海南省自然科学基金项目(No.824MS167)。; 文摘目的总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型,丰富对该疾病的基因型-表型关联认识,促进临床医师对该疾病的了解。方法回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料,分析其遗传学及临床特征,结合文献检索,总结已报道的ATP1A2及ATP1A3基因变异类型与临床表现的关系。结果共纳入ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿10例,女3例、男7例,起病年龄0至14岁;以惊厥起病3例,以肌无力起病2例,偏瘫起病1例,交替性偏瘫起病1例,注意力缺陷障碍伴遗尿起病1例,1例以惊厥合并肌无力起病,语言运动障碍起病1例。基因检测ATP1A2变异3例,ATP1A3变异7例,均为点突变。目前ATP1A2基因(NM_000702.3)变异c.587G>A(p.Arg196His)及c.2841-2A>C突变位点和ATP1A3基因(NM_152296.4)变异c.1013C>T(p.Ala338Val)及c.2426C>A(p.Ala809Asp)突变位点尚未见报道。结论新发现的变异丰富了ATP1A2及ATP1A3基因变异谱及临床表现谱,同时提示临床工作者对于以癫痫、肌无力及偏瘫等神经症状为首发表现的疾病,若疗效欠佳时应及时完善基因检测以明确诊断。; 关键词 ATP1A2基因 ATP1A3基因儿童交替性偏瘫家族性偏瘫性偏头痛癫痫; Keywords ATP1A2 gene ATP1A3 gene alternating hemiplegia of childhood familial hemiplegic migraine epilepsy; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析被引量：2: 3; 作者周昀箐贺影忠王翠锦王英燕韩凤姚如恩王剑陈莹王纪文; 机构国家儿童医学中心国家儿童医学中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期616-620,共5页; 基金上海市级医院新兴前沿技术项目(No.SHDC 12015113); 文摘目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs^*8),2例错义突变(c.439G>C,p.Asp147His;c.640G>C,p.Ala214Pro;c.962T>C,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs^*12;c.650delG,p.Arg217Glnfs12^*),2例无义突变(c.649C>T,p.Arg217^*;c.970G>T,p.Gly324^*),其中2个突变(c.962T>C,c.970G>T)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变。; 关键词癫痫 PRRT2基因突变; Keywords epilepsy PRRT2 gene mutation; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告被引量：4: 4; 作者刘婕刘丽贺影忠王纪文; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期541-544,共4页; 文摘目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位。体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性。肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常。应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582G>A,p.Arg 4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关。结论国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582G>A,p.Arg4861His。临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊。; 关键词中央轴空病二代测序 RYR1基因; Keywords central core disease two generation sequencing RYR1 gene; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	8例儿童异染性脑白质营养不良临床表型、遗传学分析及异基因造血干细胞移植疗效观察	胡佳悦应令雯常国营李娟杨帆王翠锦郁婷婷姚如恩罗成娟王秀敏	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	ATP1A2/ATP1A3基因变异患儿10例遗传学及临床特征分析	裴培李伟华淮婉姚如恩葛禾佳王纪文王秀敏吉炜周昀箐贺影忠韩凤	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析	周昀箐贺影忠王翠锦王英燕韩凤姚如恩王剑陈莹王纪文	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告	刘婕刘丽贺影忠王纪文	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料