期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
ATP1A2/ATP1A3基因变异患儿10例遗传学及临床特征分析
1
作者
裴培
李伟华
+8 位作者
淮婉
姚如恩
葛禾佳
王纪文
王秀敏
吉炜
周昀箐
贺影忠
韩凤
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第8期590-597,共8页
目的总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型,丰富对该疾病的基因型-表型关联认识,促进临床医师对该疾病的了解。方法回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料,分析其遗...
目的总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型,丰富对该疾病的基因型-表型关联认识,促进临床医师对该疾病的了解。方法回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料,分析其遗传学及临床特征,结合文献检索,总结已报道的ATP1A2及ATP1A3基因变异类型与临床表现的关系。结果共纳入ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿10例,女3例、男7例,起病年龄0至14岁;以惊厥起病3例,以肌无力起病2例,偏瘫起病1例,交替性偏瘫起病1例,注意力缺陷障碍伴遗尿起病1例,1例以惊厥合并肌无力起病,语言运动障碍起病1例。基因检测ATP1A2变异3例,ATP1A3变异7例,均为点突变。目前ATP1A2基因(NM_000702.3)变异c.587G>A(p.Arg196His)及c.2841-2A>C突变位点和ATP1A3基因(NM_152296.4)变异c.1013C>T(p.Ala338Val)及c.2426C>A(p.Ala809Asp)突变位点尚未见报道。结论新发现的变异丰富了ATP1A2及ATP1A3基因变异谱及临床表现谱,同时提示临床工作者对于以癫痫、肌无力及偏瘫等神经症状为首发表现的疾病,若疗效欠佳时应及时完善基因检测以明确诊断。
展开更多
关键词
ATP1A2基因
ATP1A3基因
儿童交替性偏瘫
家族性偏瘫性偏头痛
癫痫
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
ATP1A2/ATP1A3基因变异患儿10例遗传学及临床特征分析
1
作者
裴培
李伟华
淮婉
姚如恩
葛禾佳
王纪文
王秀敏
吉炜
周昀箐
贺影忠
韩凤
机构
嘉兴
大学
附属
第二医院
儿童医学中心
儿
科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
儿
科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
遗传分子诊断
科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
神经内
科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
内分泌代谢
科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管科
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第8期590-597,共8页
基金
海南省自然科学基金项目(No.824MS167)。
文摘
目的总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型,丰富对该疾病的基因型-表型关联认识,促进临床医师对该疾病的了解。方法回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料,分析其遗传学及临床特征,结合文献检索,总结已报道的ATP1A2及ATP1A3基因变异类型与临床表现的关系。结果共纳入ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿10例,女3例、男7例,起病年龄0至14岁;以惊厥起病3例,以肌无力起病2例,偏瘫起病1例,交替性偏瘫起病1例,注意力缺陷障碍伴遗尿起病1例,1例以惊厥合并肌无力起病,语言运动障碍起病1例。基因检测ATP1A2变异3例,ATP1A3变异7例,均为点突变。目前ATP1A2基因(NM_000702.3)变异c.587G>A(p.Arg196His)及c.2841-2A>C突变位点和ATP1A3基因(NM_152296.4)变异c.1013C>T(p.Ala338Val)及c.2426C>A(p.Ala809Asp)突变位点尚未见报道。结论新发现的变异丰富了ATP1A2及ATP1A3基因变异谱及临床表现谱,同时提示临床工作者对于以癫痫、肌无力及偏瘫等神经症状为首发表现的疾病,若疗效欠佳时应及时完善基因检测以明确诊断。
关键词
ATP1A2基因
ATP1A3基因
儿童交替性偏瘫
家族性偏瘫性偏头痛
癫痫
Keywords
ATP 1 A 2 gene
ATP 1 A 3 gene
alternating hemiplegia of childhood
familial hemiplegic migraine
epilepsy
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ATP1A2/ATP1A3基因变异患儿10例遗传学及临床特征分析
裴培
李伟华
淮婉
姚如恩
葛禾佳
王纪文
王秀敏
吉炜
周昀箐
贺影忠
韩凤
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
