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Kallmann综合征临床特点及基因型分析
被引量：
2
1
作者
唐怡珺
张倩文
+5 位作者
王依柔
陈瑶
李辛
李娟
王剑
王秀敏
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期537-542,共6页
目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。...
目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾,女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%(15/16)患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现,包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因(FGFR1,CHD 7,SOX 10,PROKR 2,KAL 1,SOX 2)的12个变异位点,分子诊断率达63.16%(12/19)。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善,且无明显不良反应。结论应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断,帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。
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关键词
卡尔曼综合征
性腺功能减退
嗅觉障碍
全外显子基因测序
脉冲式GnRH治疗
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职称材料
题名
Kallmann综合征临床特点及基因型分析
被引量：
2
1
作者
唐怡珺
张倩文
王依柔
陈瑶
李辛
李娟
王剑
王秀敏
机构
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
内分泌代谢
科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科/遗传分子诊断实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期537-542,共6页
基金
国家自然科学基金青年基金(No.81903341)
上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究基金(No.YG2019QNA05)。
文摘
目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾,女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%(15/16)患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现,包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因(FGFR1,CHD 7,SOX 10,PROKR 2,KAL 1,SOX 2)的12个变异位点,分子诊断率达63.16%(12/19)。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善,且无明显不良反应。结论应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断,帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。
关键词
卡尔曼综合征
性腺功能减退
嗅觉障碍
全外显子基因测序
脉冲式GnRH治疗
Keywords
Kallmann syndrome
hypogonadism
olfactory disorder
whole-exome gene sequencing
pulsatile GnRH therapy
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Kallmann综合征临床特点及基因型分析
唐怡珺
张倩文
王依柔
陈瑶
李辛
李娟
王剑
王秀敏
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
2
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