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靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究被引量：3: 1; 作者张欢欢李牛 +5 位作者郁婷婷姚如恩卿艳荣王秀敏沈亦平王剑《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1301-1305,共5页; 目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小... 展开更多; 关键词拷贝数变异基因组病高通量测序染色体基因芯片; 在线阅读下载PDF 职称材料

罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析被引量：5: 2; 作者陆勇刚姚如恩 +4 位作者李牛郁婷婷王秀敏沈亦平王剑《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期621-624,共4页; 目的探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳... 展开更多; 关键词 ICF综合征临床表现 DNMT3B基因突变基因测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习被引量：12: 3; 作者张欢欢李牛 +5 位作者郁婷婷胥雨菲李国强王秀敏沈亦平王剑《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期286-289,共4页; 目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有... 展开更多; 关键词 Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因靶向基因测序技术新生突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习被引量：2: 4; 作者胡旭昀吴迪 +6 位作者李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平巩纯秀《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第6期937-944,共8页; 目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH... 展开更多; 关键词身材矮小短指(趾)畸形基因诊断二代测序生长激素治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究被引量：3: 1; 作者张欢欢李牛郁婷婷姚如恩卿艳荣王秀敏沈亦平王剑; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 上海市同仁医院检验科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1301-1305,共5页; 基金国家自然科学基金(81201353,81371903,81472051) 上海市科委国际合作项目(15410722800) 上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152529)~~; 文摘目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用染色体基因芯片技术作为对照方法检测CNVs。结果·靶向测序分析结果表明:在其中1个患儿基因组的17号染色体q25.1—q25.3区域存在9 345 kb的重复(3个拷贝),而另1个患儿基因组中存在15号染色体q11.2—q13.1区域的8 232 kb的杂合缺失,其余8例患儿基因组未见可疑CNVs。染色体基因芯片检测结果与高通量测序结果相比高度一致。结论·借助于分子诊断技术,2名患儿被确诊为基因组病。临床应用靶向基因高通量测序技术检测CNVs完全具有可行性。; 关键词拷贝数变异基因组病高通量测序染色体基因芯片; Keywords copy number variations genomic disorders next generation sequencing chromosome microarray analysis; 分类号 R725 [医药卫生—儿科] R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析被引量：5: 2; 作者陆勇刚姚如恩李牛郁婷婷王秀敏沈亦平王剑; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期621-624,共4页; 文摘目的探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳位低。免疫学检测示IgA缺如。基因测序发现患儿DNMT3B基因存在一个纯合错义突变c.2506G>A,父母为杂合携带者,确诊为ICF综合征I型。结论DNMT3B基因突变可引发ICF综合征,基因检测有助于提高此类罕见病的诊断。; 关键词 ICF综合征临床表现 DNMT3B基因突变基因测序; Keywords ICF syndrome clinical manifestations mutation of DNMT3B gene sequencing; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习被引量：12: 3; 作者张欢欢李牛郁婷婷胥雨菲李国强王秀敏沈亦平王剑; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 上海交通大学医学院附属同仁医院检验科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期286-289,共4页; 基金国家自然科学基金项目(No.81472051) 上海市科委国际合作项目(No.15410722800) 上海市教委高峰计划项目(No.20152529); 文摘目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。; 关键词 Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因靶向基因测序技术新生突变; Keywords cardio-facio-cutaneous syndrome MAP2K1 gene targeted gene sequencing de novo mutation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习被引量：2: 4; 作者胡旭昀吴迪李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平巩纯秀; 机构国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院-北京市儿科研究所医学遗传中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 哈佛医学院波士顿儿童医院遗传科; 出处《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第6期937-944,共8页; 基金国家自然科学基金(81670713)~~; 文摘目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。; 关键词身材矮小短指(趾)畸形基因诊断二代测序生长激素治疗; Keywords short stature brachydactyly genetic diagnosis next generation sequencing growth hormone therapy; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究	张欢欢李牛郁婷婷姚如恩卿艳荣王秀敏沈亦平王剑	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析	陆勇刚姚如恩李牛郁婷婷王秀敏沈亦平王剑	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习	张欢欢李牛郁婷婷胥雨菲李国强王秀敏沈亦平王剑	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	12	在线阅读下载PDF 职称材料
4	身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习	胡旭昀吴迪李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平巩纯秀	《首都医科大学学报》 CAS 北大核心	2018	2	在线阅读下载PDF 职称材料