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1例3型“青少年发病的成年型糖尿病”的基因突变分析
1
作者
张月成
李牛
罗显元
《中国医学工程》
2015年第9期205-206,共2页
目的对一例青少年发病的成年型糖尿病(MODY)患者进行基因分型。方法运用Sanger测序技术对一例14岁的青少年的成人发病型糖尿病女性患者进行常见MODY基因肝细胞核因子1α(HNF1A)、肝细胞核因子4α(HNF4A)及葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序,...
目的对一例青少年发病的成年型糖尿病(MODY)患者进行基因分型。方法运用Sanger测序技术对一例14岁的青少年的成人发病型糖尿病女性患者进行常见MODY基因肝细胞核因子1α(HNF1A)、肝细胞核因子4α(HNF4A)及葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序,采用Mutation Surveyor软件对测序结果进行分析。结果 DNA测序发现HNF1A基因的1号外显子区域发现一个杂合的错义突变,c.293C>T(p.A98V)。这一突变会导致C肽及胰岛素水平的降低从而引发高血糖症状的发生。结论借助于DNA测序技术,该患者最终被诊断为HNF1A基因变异导致的MODY3。
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关键词
青少年发病的成年型糖尿病(MODY)
肝细胞核因子1α(HNF1A)
错义突变
DNA测序
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题名
1例3型“青少年发病的成年型糖尿病”的基因突变分析
1
作者
张月成
李牛
罗显元
机构
江苏
大学
医学院
附属
昆山市第一人民医院综合内科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室
出处
《中国医学工程》
2015年第9期205-206,共2页
文摘
目的对一例青少年发病的成年型糖尿病(MODY)患者进行基因分型。方法运用Sanger测序技术对一例14岁的青少年的成人发病型糖尿病女性患者进行常见MODY基因肝细胞核因子1α(HNF1A)、肝细胞核因子4α(HNF4A)及葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序,采用Mutation Surveyor软件对测序结果进行分析。结果 DNA测序发现HNF1A基因的1号外显子区域发现一个杂合的错义突变,c.293C>T(p.A98V)。这一突变会导致C肽及胰岛素水平的降低从而引发高血糖症状的发生。结论借助于DNA测序技术,该患者最终被诊断为HNF1A基因变异导致的MODY3。
关键词
青少年发病的成年型糖尿病(MODY)
肝细胞核因子1α(HNF1A)
错义突变
DNA测序
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
1例3型“青少年发病的成年型糖尿病”的基因突变分析
张月成
李牛
罗显元
《中国医学工程》
2015
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