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上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结
被引量：
1
1
作者
李牛
李磊
+2 位作者
陈会文
王剑
张浩
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期102-109,共8页
目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种...
目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集,建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库,对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果数据库1期共收录2008—2021年诊断的6341例罕见病患儿,覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%(3764例)和40.6%(2577例),男女性别比为1.36︰1;占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症(11.3%)、家族性扩张型心肌病(7.9%)、血友病(5.5%)和神经纤维瘤(5.4%)等。伴随高通量测序技术的广泛应用,明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加,>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库,描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征,并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种,并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。
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关键词
儿童罕见病
登记数据库
疾病谱
描述性研究
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职称材料
维生素D3纳米喷剂在维生素D不足儿童中吸收性和安全性评估:一项前瞻性随机非劣效性对照试验
2
作者
李静
乔荆
+3 位作者
罗瑛仁
单红梅
洪莉
张程辰
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第10期755-761,共7页
目的评估维生素D3纳米喷剂在维生素D不足儿童中的吸收性和安全性。方法纳入2023年10月至2024年9月就诊于上海儿童医学中心的维生素D不足的3~18周岁患儿47例,采用前瞻性随机非劣效性对照设计,将受试者随机分配至试验组(n=19)和对照组(n=...
目的评估维生素D3纳米喷剂在维生素D不足儿童中的吸收性和安全性。方法纳入2023年10月至2024年9月就诊于上海儿童医学中心的维生素D不足的3~18周岁患儿47例,采用前瞻性随机非劣效性对照设计,将受试者随机分配至试验组(n=19)和对照组(n=28)。试验组接受维生素D3纳米喷剂,对照组接受维生素D3滴剂(胶囊型),于基线及用药第56天测量受试者的血清维生素D水平,以评估维生素D3补充效果;检测受试者基线以及用药第56天血液肝肾功能和甲状旁腺激素水平以评估药物安全性。结果试验组和对照组分别予维生素D3纳米喷剂或维生素D3滴剂56天后,两组血清维生素D水平均较基线明显改善,但两组间维生素D上升幅度差异无统计学意义(P>0.025)。用药第56天试验组的血清25-羟维生素D3水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.025)。受试者用药56天后肝肾功能和甲状旁腺激素水平均未出现异常。结论维生素D3纳米喷剂对维生素D不足儿童的补充效果与维生素D3滴剂相比无显著性差异,研究期间未报告不良反应。
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关键词
维生素D3纳米喷剂
维生素D不足
25-羟维生素D
儿童
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职称材料
题名
上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结
被引量：
1
1
作者
李牛
李磊
陈会文
王剑
张浩
机构
国家
儿童医学中心
、
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
国家
儿童医学中心
、
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究管理中心
上海
市
儿童
罕见病
临床
医学
研究
中心
上海交通大学医学院
附属
国际和平妇幼保健院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期102-109,共8页
基金
上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(No.20MC1920400)。
文摘
目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集,建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库,对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果数据库1期共收录2008—2021年诊断的6341例罕见病患儿,覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%(3764例)和40.6%(2577例),男女性别比为1.36︰1;占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症(11.3%)、家族性扩张型心肌病(7.9%)、血友病(5.5%)和神经纤维瘤(5.4%)等。伴随高通量测序技术的广泛应用,明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加,>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库,描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征,并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种,并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。
关键词
儿童罕见病
登记数据库
疾病谱
描述性研究
Keywords
rare diseases in children
registration database
disease spectrum
descriptive research
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
维生素D3纳米喷剂在维生素D不足儿童中吸收性和安全性评估:一项前瞻性随机非劣效性对照试验
2
作者
李静
乔荆
罗瑛仁
单红梅
洪莉
张程辰
机构
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
临床
营养科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
健康
管理
中心
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究管理中心
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
国际门诊部
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第10期755-761,共7页
基金
浦东新区科技发展基金事业单位民生科研专项项目(No.PKJ2023-Y47)
上海申康医院发展中心医企融合创新支撑技能培训专项(No.SHDC2023CRS028)。
文摘
目的评估维生素D3纳米喷剂在维生素D不足儿童中的吸收性和安全性。方法纳入2023年10月至2024年9月就诊于上海儿童医学中心的维生素D不足的3~18周岁患儿47例,采用前瞻性随机非劣效性对照设计,将受试者随机分配至试验组(n=19)和对照组(n=28)。试验组接受维生素D3纳米喷剂,对照组接受维生素D3滴剂(胶囊型),于基线及用药第56天测量受试者的血清维生素D水平,以评估维生素D3补充效果;检测受试者基线以及用药第56天血液肝肾功能和甲状旁腺激素水平以评估药物安全性。结果试验组和对照组分别予维生素D3纳米喷剂或维生素D3滴剂56天后,两组血清维生素D水平均较基线明显改善,但两组间维生素D上升幅度差异无统计学意义(P>0.025)。用药第56天试验组的血清25-羟维生素D3水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.025)。受试者用药56天后肝肾功能和甲状旁腺激素水平均未出现异常。结论维生素D3纳米喷剂对维生素D不足儿童的补充效果与维生素D3滴剂相比无显著性差异,研究期间未报告不良反应。
关键词
维生素D3纳米喷剂
维生素D不足
25-羟维生素D
儿童
Keywords
vitamin D3 nano-spray
vitamin D insufficiency
25(OH)D
child
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结
李牛
李磊
陈会文
王剑
张浩
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
维生素D3纳米喷剂在维生素D不足儿童中吸收性和安全性评估:一项前瞻性随机非劣效性对照试验
李静
乔荆
罗瑛仁
单红梅
洪莉
张程辰
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
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